[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) En la enfermedad de Krabbe se destruye rápidamente la mielina del cerebro y de los nervios; en el bebé causa irritabilidad, rigidez y pérdida de habilidades. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) - [Cuerpo calloso](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-calloso/) - [Nervio óptico](https://durgical.com/anatomia/nervio-optico/) - [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/) - [Nervio ciático](https://durgical.com/anatomia/nervio-ciatico/) ## En la bioquímica - [Esfingolípidos y esfingolipidosis](https://durgical.com/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/) - [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/) - [Ceramida](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/ceramida/) - [Galactosilceramida (galactocerebrósido)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/galactosilceramida/) - [Arilsulfatasa A (ARSA)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/arilsulfatasa-a/) - [Galactocerebrosidasa (GALC)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/galactocerebrosidasa/) ## Qué es Leucodistrofia lisosomal autosómica recesiva por déficit de galactocerebrosidasa (gen GALC), con acumulación de psicosina tóxica para las células que forman mielina. ## A quién afecta En Estados Unidos afecta a cerca de 1 de cada 100 000 personas; en algunas comunidades aisladas de Israel la frecuencia es mucho mayor. La forma infantil temprana es la más común. ## Causas - Variantes bialélicas del gen GALC (herencia autosómica recesiva) - Rara vez, déficit de saposina A ## Factores de riesgo - Padres portadores o hermano afectado ## Fisiopatología La galactocerebrosidasa degrada la galactosilceramida de la mielina y la psicosina (galactosilesfingosina). Sin ella, la psicosina se acumula y mata a los oligodendrocitos y a las células de Schwann: la mielina se pierde en el [sistema nervioso](https://durgical.com/anatomia/sistema/sistema-nervioso/) central y en los nervios periféricos. Los macrófagos cargados de galactosilceramida se fusionan y forman las células globoides multinucleadas típicas de la sustancia blanca. ## Clasificación - Infantil temprana: inicio antes de los 6 meses, la más frecuente y grave - Infantil tardía y juvenil: inicio entre los 6 meses y la adolescencia - Del adulto: debilidad, espasticidad y pérdida visual lentamente progresivas ## Síntomas y signos - Irritabilidad y llanto inconsolable - Rigidez muscular y posturas en extensión - Fiebres sin infección - Dificultad para alimentarse y vómitos - Pérdida de habilidades motoras - Pérdida de la visión y de la audición ## Signos de alarma - Lactante irritable que pierde hitos con rigidez progresiva - Convulsiones - Dificultad para tragar con aspiración ## Diagnóstico **Clínico** Lactante con irritabilidad extrema, rigidez, regresión y neuropatía periférica; en formas tardías, paraparesia espástica y pérdida visual. **Pruebas** Actividad de galactocerebrosidasa baja en leucocitos o gota de sangre seca; psicosina elevada en gota de sangre seca; estudio del gen GALC; proteínas altas en el líquido cefalorraquídeo; velocidad de conducción nerviosa disminuida. **Imágenes** Resonancia cerebral con desmielinización simétrica de la [sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) periventricular y de los tractos corticoespinales; la tomografía puede mostrar tálamos hiperdensos; nervios ópticos engrosados en algunos casos. ## Tratamiento **Procedimiento** Trasplante de células madre hematopoyéticas en lactantes presintomáticos (por ejemplo, detectados por tamizaje neonatal o por un hermano afectado); con síntomas ya instalados el beneficio es escaso. **Médico** Control de convulsiones, espasticidad, reflujo e irritabilidad. La terapia génica está en investigación. **Rehabilitación** Fisioterapia y apoyo nutricional, a veces con gastrostomía. **Conservador** Cuidados paliativos, apoyo a la familia y asesoría genética. ## Complicaciones - Neumonía por aspiración - Ceguera y sordera - Contracturas - Insuficiencia respiratoria ## Pronóstico La forma infantil temprana suele causar la muerte antes de los 2 años. Las formas tardías progresan más lento. ## Prevención - Asesoría genética y diagnóstico prenatal en familias con un caso - Tamizaje neonatal, disponible en algunos países, para identificar a los presintomáticos ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué enzima falta en la enfermedad de Krabbe? La galactocerebrosidasa (gen GALC). ## ¿Qué molécula tóxica destruye a los oligodendrocitos en Krabbe? La psicosina (galactosilesfingosina), que no se degrada sin GALC. ## ¿Qué células dan nombre a la leucodistrofia de células globoides? Macrófagos multinucleados cargados de galactosilceramida en la sustancia blanca. ## ¿Cuándo es útil el trasplante de células madre en Krabbe? Antes de que aparezcan los síntomas; una vez instalados, el beneficio es escaso. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/enfermedad-de-krabbe/) ## Enfermedades relacionadas - [Leucodistrofia metacromática](https://durgical.com/enfermedades/leucodistrofia-metacromatica/) - [Epilepsia y crisis epilépticas](https://durgical.com/enfermedades/epilepsia-y-crisis-epilepticas/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Krabbe disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/krabbe-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [GALC gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/galc/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-krabbe/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-krabbe/