[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea](https://durgical.com/enfermedades/) # Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce En esta enfermedad no se degradan la leucina, la isoleucina y la valina; se acumulan, dañan el cerebro y la orina huele dulce, como a jarabe de arce. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) - [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/) - [Protuberancia](https://durgical.com/anatomia/puente/) - [Mesencéfalo](https://durgical.com/anatomia/mesencefalo/) - [Globo pálido](https://durgical.com/anatomia/globo-palido/) ## En la bioquímica - [Degradación de los aminoácidos ramificados: Paso 2 · Complejo α-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/degradacion-de-los-aminoacidos-ramificados/#paso-2) - [α-Cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/cetoacido-deshidrogenasa-de-cadena-ramificada/) - [Aminoácidos glucogénicos y cetogénicos](https://durgical.com/bioquimica/temas/aminoacidos-glucogenicos-y-cetogenicos/) - [Tamizaje neonatal](https://durgical.com/bioquimica/temas/tamizaje-neonatal/) - [Cromatografía](https://durgical.com/bioquimica/temas/cromatografia/) - [Leucina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/leucina/) - [Aminoácidos: estructura, carga y pKa](https://durgical.com/bioquimica/temas/aminoacidos-estructura-carga-y-pka/) ## Qué es Acidemia orgánica hereditaria por falta del complejo α-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH). ## A quién afecta Afecta a cerca de 1 de cada 185 000 recién nacidos en el mundo; en la población menonita de orden antiguo llega a 1 de cada 380. ## Causas - Variantes en BCKDHA, BCKDHB o DBT (autosómica recesiva) ## Factores de riesgo - Padres portadores - Consanguinidad ## Fisiopatología Los aminoácidos ramificados se transaminan, pero sus cetoácidos no se descarboxilan. La leucina y su cetoácido se acumulan, compiten con otros aminoácidos para entrar al cerebro y causan edema cerebral, sobre todo en la sustancia blanca y el tronco. Las infecciones y el ayuno aumentan la degradación de proteínas y desencadenan crisis. ## Clasificación - Clásica (neonatal grave) - Intermedia - Intermitente - Sensible a tiamina ## Síntomas y signos - En los primeros días: mala succión, vómito y somnolencia - Olor dulce de la orina y el cerumen - Movimientos anormales y alternancia de hipotonía e hipertonía - Convulsiones y coma ## Signos de alarma - Recién nacido que deja de comer y se pone letárgico - Crisis con fiebre o vómito en un paciente conocido - Signos de edema cerebral ## Diagnóstico **Clínico** Encefalopatía neonatal con olor característico; tamizaje neonatal ampliado con leucina alta. **Pruebas** Aminoácidos plasmáticos con leucina, isoleucina y valina altas y aloisoleucina presente (diagnóstica); cetoácidos en orina; estudio genético. **Imágenes** Resonancia cerebral: edema intenso de la [sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) mielinizada, del tronco y del [cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/) en las crisis. ## Tratamiento **Agudo** En la crisis: suspender la proteína natural por poco tiempo, dar calorías altas y fórmula sin aminoácidos ramificados; diálisis si la leucina es muy alta **Estilo de vida** Dieta de por vida con fórmula sin aminoácidos ramificados y control de la leucina **Médico** Tiamina en las formas que responden **Quirúrgico** Trasplante de [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/), que aporta suficiente enzima para una dieta casi libre ## Complicaciones - Edema cerebral y muerte en crisis - Discapacidad intelectual - Ansiedad, depresión y déficit de atención - Pancreatitis ## Pronóstico El diagnóstico neonatal y el buen control metabólico permiten un desarrollo cercano a lo normal; cada crisis grave puede dejar secuelas. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué complejo enzimático falla en esta enfermedad? La α-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH), que descarboxila los cetoácidos de leucina, isoleucina y valina. ## ¿Cuál de los aminoácidos acumulados es el más neurotóxico? La leucina, que se mide para seguir el control metabólico. ## ¿Qué metabolito es diagnóstico en plasma? La aloisoleucina, que aparece cuando se acumulan los cetoácidos ramificados. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/enfermedad-de-la-orina-con-olor-a-jarabe-de-arce/) ## Enfermedades relacionadas - [Acidemia propiónica](https://durgical.com/enfermedades/acidemia-propionica/) - [Acidemia metilmalónica](https://durgical.com/enfermedades/acidemia-metilmalonica/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Maple syrup urine disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/maple-syrup-urine-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [BCKDHA gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/bckdha/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Branched-chain amino acid catabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-70895) (Reactome, 2026). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-la-orina-con-olor-a-jarabe-de-arce/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-la-orina-con-olor-a-jarabe-de-arce/