[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo: carbohidratos y glucógeno](https://durgical.com/enfermedades/) # Enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) En la enfermedad de McArdle el músculo no puede usar su glucógeno: el ejercicio causa calambres, dolor y a veces orina oscura. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Vasto lateral](https://durgical.com/anatomia/musculo-vasto-lateral/) - [Gastrocnemio (cabeza interna)](https://durgical.com/anatomia/cabeza-medial-del-musculo-gastrocnemio/) - [Recto femoral](https://durgical.com/anatomia/musculo-recto-femoral/) - [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/) ## En la bioquímica - [Metabolismo del glucógeno: Paso 6 · Glucógeno fosforilasa](https://durgical.com/bioquimica/rutas/metabolismo-del-glucogeno/#paso-6) - [Glucógeno fosforilasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/glucogeno-fosforilasa/) - [Glucógeno](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/glucogeno/) - [Creatina cinasa (CK) y CK-MB en el laboratorio](https://durgical.com/bioquimica/temas/creatina-cinasa-y-ck-mb-en-el-laboratorio/) - [Ciclo de los nucleótidos de purina (músculo)](https://durgical.com/bioquimica/temas/ciclo-de-los-nucleotidos-de-purina/) - [Metabolismo en el ejercicio](https://durgical.com/bioquimica/temas/metabolismo-en-el-ejercicio/) ## En fisiología - [Fibras rápidas y lentas, energía y fatiga](https://durgical.com/fisiologia/fibras-rapidas-y-lentas-energia-y-fatiga/) ## Qué es Glucogenosis muscular por falta de miofosforilasa (gen PYGM). Es la glucogenosis muscular más común. ## A quién afecta Cerca de 1 de cada 100 000 personas según estudios en Estados Unidos; probablemente subdiagnosticada. Sin cifras propias de Colombia. ## Causas - Herencia autosómica recesiva: variantes del gen PYGM (la más común en Europa, R50X) ## Factores de riesgo - Padres portadores o hermanos afectados - Ejercicio intenso o isométrico (desencadenante) ## Fisiopatología Sin fosforilasa muscular, la fibra no puede degradar su glucógeno al iniciar un esfuerzo intenso: falta ATP, aparecen calambres y contracturas y la fibra se rompe (rabdomiólisis, mioglobinuria). Tras unos 8–10 minutos llegan a la fibra glucosa y ácidos grasos de la sangre y la tolerancia mejora (fenómeno del segundo aire). El lactato no sube con el ejercicio; el amonio sí. ## Síntomas y signos - Intolerancia al ejercicio desde la infancia o la adolescencia - Calambres y dolor muscular en los primeros minutos del esfuerzo - Mejoría al bajar el ritmo y continuar (segundo aire) - Orina oscura (mioglobinuria) tras esfuerzos intensos ## Signos de alarma - Orina oscura con poca orina tras el ejercicio (riesgo de lesión renal aguda) - Dolor y tensión intensos en un compartimento muscular ## Diagnóstico **Clínico** Calambres en los primeros minutos del ejercicio, mioglobinuria y fenómeno del segundo aire. **Pruebas** CK alta aun en reposo. Prueba de ejercicio del antebrazo: el lactato no sube y el amonio sí. Estudio del gen PYGM; la biopsia muscular (ausencia de fosforilasa) rara vez hace falta. **Imágenes** No hace falta imagen para el diagnóstico; la resonancia muscular puede mostrar músculos afectados en adultos. ## Tratamiento **Estilo de vida** Ejercicio aeróbico regular y moderado, con calentamiento progresivo; evitar esfuerzos isométricos o máximos **Estilo de vida** Una bebida con azúcar antes de un esfuerzo planeado puede mejorar la tolerancia, según el equipo tratante **Agudo** Hidratación intravenosa urgente en la rabdomiólisis **Seguimiento** Revisión de la anestesia y de los fármacos que dañan el músculo antes de cirugías ## Complicaciones - Rabdomiólisis con lesión renal aguda - Síndrome compartimental - Debilidad proximal leve en la edad adulta ## Pronóstico La expectativa de vida es normal; con ejercicio adaptado la mayoría lleva una vida activa. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué es el fenómeno del segundo aire? La mejoría tras unos minutos de ejercicio, cuando la glucosa y los ácidos grasos de la sangre reemplazan al glucógeno muscular. ## ¿Qué muestra la prueba de ejercicio del antebrazo en la enfermedad de McArdle? El lactato no sube y el amonio sí. ## ¿Por qué no hay hipoglucemia en la enfermedad de McArdle? La fosforilasa hepática es otra enzima (PYGL) y funciona normalmente. ## ¿Cuál es la complicación grave de la mioglobinuria? La lesión renal aguda por rabdomiólisis. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/enfermedad-de-mcardle/) ## Enfermedades relacionadas - [Enfermedad de Tarui (déficit de fosfofructocinasa muscular)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-tarui/) - [Lesión renal aguda](https://durgical.com/enfermedades/lesion-renal-aguda/) - [Síndrome compartimental agudo](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-compartimental-agudo/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Glycogen storage disease type V: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-v/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PYGM gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/pygm/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-mcardle/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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