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# Enfermedad de Menkes

Enfermedad genética de varones en la que el intestino no pasa el cobre a la sangre: cabello ensortijado, convulsiones y deterioro neurológico.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/)
- [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Carótida interna](https://durgical.com/anatomia/arteria-carotida-interna/)
- [Duodeno](https://durgical.com/anatomia/duodeno/)

## En la bioquímica

- [Síntesis y degradación de las catecolaminas: Paso 3 · Dopamina β-hidroxilasa (DBH)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/sintesis-y-degradacion-de-las-catecolaminas/#paso-3)
- [Síntesis del colágeno](https://durgical.com/bioquimica/temas/sintesis-del-colageno/)
- [Colágeno](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/colageno/)
- [Elastina](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/elastina/)
- [Cobre](https://durgical.com/bioquimica/temas/cobre/)

## Qué es

Trastorno recesivo ligado al X por mutaciones de ATP7A que bloquea la salida del cobre de los enterocitos y su entrega a las enzimas que lo necesitan. Las formas leves incluyen el síndrome del cuerno occipital.

## A quién afecta

Rara: alrededor de 1 de cada 100 000 a 250 000 nacidos vivos. Afecta casi solo a varones; las madres suelen ser portadoras.

## Causas

- Mutaciones del gen ATP7A (cromosoma X)

## Factores de riesgo

- Sexo masculino
- Madre portadora o antecedente familiar de varones afectados

## Fisiopatología

ATP7A bombea cobre fuera del enterocito hacia la sangre y dentro del aparato de Golgi para cargarlo en enzimas. Sin ella el cobre queda atrapado en el intestino y en el [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/), y falta en el cerebro y el resto del cuerpo. Fallan la lisil oxidasa (colágeno y elastina débiles: arterias tortuosas, [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) laxa, divertículos vesicales), la citocromo c oxidasa (neurodegeneración), la dopamina β-hidroxilasa (disautonomía), la tirosinasa (hipopigmentación) y las enzimas que forman los enlaces disulfuro de la queratina (cabello quebradizo).

## Clasificación

- Clásica grave (inicio en los primeros meses)
- Leve o atípica
- Síndrome del cuerno occipital (predomina el tejido conectivo)

## Síntomas y signos

- Cabello escaso, ensortijado, quebradizo y sin color (pili torti)
- Hipotonía, retraso y pérdida del desarrollo
- Convulsiones desde los 2 o 3 meses
- Hipotermia, poca ganancia de peso
- Piel laxa, cara con mejillas regordetas

## Signos de alarma

- Convulsiones de difícil control
- Hemorragia subdural (por arterias frágiles)
- Hipotermia o apneas

## Diagnóstico

**Clínico**
Lactante varón con cabello anormal, hipotonía y convulsiones; examen del pelo al microscopio (pili torti).

**Pruebas**
Cobre y ceruloplasmina séricos bajos; relación entre catecoles plasmáticos (DOPA/DHPG alta) como prueba temprana; estudio genético de ATP7A.

**Imágenes**
Resonancia y angiorresonancia cerebral: atrofia, alteración de la [sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/), hematomas subdurales y arterias intracraneales tortuosas; radiografías con huesos wormianos y espolones metafisarios.

## Tratamiento

**Médico**
Histidinato de cobre subcutáneo iniciado en las primeras semanas de vida, que puede mejorar el pronóstico en algunas mutaciones

**Médico**
Manejo de las convulsiones, la nutrición y las infecciones

**Rehabilitación**
Terapias de apoyo y cuidados paliativos según la evolución

**Seguimiento**
Asesoría genética y estudio de portadoras en la familia materna

## Complicaciones

- Neurodegeneración progresiva
- Hemorragia subdural y aneurismas
- Infecciones respiratorias
- Divertículos de la [vejiga](https://durgical.com/anatomia/vejiga-urinaria/), ruptura vesical

## Pronóstico

En la forma clásica la mayoría de los niños muere antes de los 3 años; el tratamiento con cobre muy temprano mejora la evolución en algunos pacientes.

## Prevención

- Asesoría genética y diagnóstico prenatal en familias con antecedente

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué transportador falla en la enfermedad de Menkes?

ATP7A, que saca el cobre del enterocito hacia la sangre y lo carga en las enzimas en el aparato de Golgi.

## ¿Por qué los niños con Menkes tienen arterias tortuosas?

Falla la lisil oxidasa, una enzima con cobre que forma los enlaces cruzados del colágeno y la elastina.

## ¿Qué hallazgo del cabello es típico?

Pili torti: pelos retorcidos sobre su eje, quebradizos y poco pigmentados.

## ¿En qué se diferencia de la enfermedad de Wilson?

En Menkes falta cobre en el cuerpo (falla ATP7A, ligada al X); en Wilson sobra en el hígado y el cerebro (falla ATP7B, autosómica recesiva).

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## Enfermedades relacionadas

- [Enfermedad de Wilson](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-wilson/)
- [Hematoma subdural](https://durgical.com/enfermedades/hematoma-subdural/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Menkes syndrome: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/menkes-syndrome/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [ATP7A gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/atp7a/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Copper in diet: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/002419.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Ceruloplasmin Test: MedlinePlus Medical Test](https://medlineplus.gov/lab-tests/ceruloplasmin-test/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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