[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Enfermedad de Niemann-Pick [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Enfermedad de Niemann-Pick En la enfermedad de Niemann-Pick se acumulan lípidos en el hígado, el bazo, los pulmones y, en algunas formas, el cerebro. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/) - [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) - [Lóbulo inferior derecho](https://durgical.com/anatomia/lobulo-inferior-del-pulmon-derecho/) - [Lóbulo inferior izquierdo](https://durgical.com/anatomia/lobulo-inferior-del-pulmon-izquierdo/) - [Mácula](https://durgical.com/anatomia/macula-lutea/) ## En la bioquímica - [Esfingolípidos y esfingolipidosis](https://durgical.com/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/) - [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/) - [Ceramida](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/ceramida/) - [Esfingomielina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/esfingomielina/) - [Esfingomielinasa ácida](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/esfingomielinasa-acida/) ## Por qué ocurre - [Acumulaciones intracelulares: colesterol, proteínas, hialino y glucógeno](https://durgical.com/patologia-general/acumulaciones-intracelulares-colesterol-proteinas-hialino-y-glucogeno/) - [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/) ## Qué es Grupo de enfermedades lisosomales autosómicas recesivas: los tipos A y B por déficit de esfingomielinasa ácida (gen SMPD1), y el tipo C por un defecto del transporte del colesterol (genes NPC1 o NPC2). ## A quién afecta Los tipos A y B afectan a cerca de 1 de cada 250 000 personas; el tipo A es más común en judíos asquenazíes. Los tipos C1 y C2 juntos, a cerca de 1 de cada 150 000, y el C1 es el 95 % de ellos. ## Causas - Tipos A y B: variantes bialélicas de SMPD1 - Tipo C: variantes bialélicas de NPC1 (la mayoría) o NPC2 ## Factores de riesgo - Padres portadores - Ascendencia judía asquenazí (tipo A) ## Fisiopatología En los tipos A y B, sin esfingomielinasa ácida la esfingomielina se acumula en los macrófagos de hígado, bazo, pulmón y médula ósea (células espumosas) y, en el tipo A, también en las neuronas, con mancha rojo cereza. En el tipo C la enzima es normal, pero el colesterol de las lipoproteínas captadas no puede salir del lisosoma; se acumulan colesterol libre y glucolípidos, sobre todo en el cerebro y el hígado. ## Clasificación - Tipo A (neurovisceral infantil): hepatoesplenomegalia y regresión desde los primeros meses - Tipo B (visceral crónico): hepatoesplenomegalia, enfermedad pulmonar y dislipidemia, con poca o ninguna afectación neurológica - Tipo C: ictericia neonatal prolongada o esplenomegalia, y luego ataxia, parálisis de la mirada vertical, cataplejía y demencia ## Síntomas y signos - [Abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/) grande por hepatoesplenomegalia - Falta de aumento de peso y dificultad para alimentarse en el lactante - Pérdida de habilidades y rigidez (tipo A) - Tos y falta de aire por enfermedad pulmonar intersticial (tipo B) - Torpeza al caminar, caídas y dificultad para mirar hacia arriba o abajo (tipo C) - Episodios de pérdida súbita del tono al reír (cataplejía, tipo C) ## Signos de alarma - Lactante con hepatoesplenomegalia y regresión del desarrollo - Ictericia colestásica neonatal prolongada con esplenomegalia - Niño o adulto joven con ataxia, parálisis de la mirada vertical y deterioro cognitivo ## Diagnóstico **Clínico** Hepatoesplenomegalia con o sin compromiso neurológico; buscar mancha rojo cereza (tipo A) y parálisis de la mirada vertical supranuclear (tipo C). **Pruebas** Actividad de esfingomielinasa ácida baja en leucocitos o gota de sangre seca (A y B); biomarcadores en plasma (liso-esfingomielina, oxiesteroles); estudio de SMPD1, NPC1 y NPC2; perfil lipídico con HDL bajo; la médula ósea puede mostrar histiocitos espumosos o azul marino. **Imágenes** Ecografía o resonancia abdominal para el tamaño de [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) y [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/); tomografía de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) con patrón intersticial; resonancia cerebral en el tipo C. ## Tratamiento **Médico** Terapia de reemplazo enzimático con esfingomielinasa ácida recombinante para las manifestaciones no neurológicas del déficit de esfingomielinasa (tipos A/B). **Médico** En el tipo C, el miglustat puede frenar el deterioro neurológico; se tratan la cataplejía y las convulsiones. **Seguimiento** Control de la función pulmonar, del hígado, de los lípidos y del crecimiento. **Rehabilitación** Fisioterapia, terapia del lenguaje y de la deglución en las formas neurológicas. ## Complicaciones - Insuficiencia respiratoria por enfermedad pulmonar intersticial - Cirrosis y hipertensión portal - Sangrado por hiperesplenismo - Neumonía por aspiración en las formas neurológicas ## Pronóstico El tipo A suele ser mortal antes de los 3 años. En el tipo B muchos pacientes llegan a la adultez. El tipo C tiene una evolución variable según la edad de inicio de los síntomas neurológicos. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué enzima falta en los tipos A y B de Niemann-Pick? La esfingomielinasa ácida (gen SMPD1); se acumula esfingomielina. ## ¿Qué falla en el tipo C de Niemann-Pick? La salida del colesterol desde el lisosoma (proteínas NPC1 o NPC2); la esfingomielinasa es normal. ## ¿Qué hallazgo ocular comparten Niemann-Pick A y Tay-Sachs y qué las distingue? Ambas tienen mancha rojo cereza; Niemann-Pick A además tiene hepatoesplenomegalia. ## ¿Qué signo neurológico es característico del tipo C? La parálisis supranuclear de la mirada vertical, a menudo con ataxia y cataplejía. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/enfermedad-de-niemann-pick/) ## Enfermedades relacionadas - [Enfermedad de Gaucher](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-gaucher/) - [Enfermedad de Tay-Sachs](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-tay-sachs/) - [Enfermedad pulmonar intersticial](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-pulmonar-intersticial/) - [Cirrosis hepática](https://durgical.com/enfermedades/cirrosis-hepatica/) - [Hipertensión portal](https://durgical.com/enfermedades/hipertension-portal/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Niemann-Pick disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/niemann-pick-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [SMPD1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/smpd1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [NPC1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/npc1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-niemann-pick/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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