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# Enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II)

En la enfermedad de Pompe el glucógeno se acumula dentro de los lisosomas y debilita el corazón y los músculos, incluido el diafragma.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Diafragma](https://durgical.com/anatomia/diafragma/)
- [Ventrículo izquierdo](https://durgical.com/anatomia/ventriculo-izquierdo/)
- [Tabique interventricular](https://durgical.com/anatomia/tabique-interventricular/)
- [Vasto lateral](https://durgical.com/anatomia/musculo-vasto-lateral/)
- [Lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/)

## En la bioquímica

- [Glucógeno sintasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/glucogeno-sintasa/)
- [Glucógeno](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/glucogeno/)
- [Organelos celulares y su metabolismo](https://durgical.com/bioquimica/temas/organelos-celulares-y-su-metabolismo/)
- [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/)

## Por qué ocurre

- [Acumulaciones intracelulares: colesterol, proteínas, hialino y glucógeno](https://durgical.com/patologia-general/acumulaciones-intracelulares-colesterol-proteinas-hialino-y-glucogeno/)
- [Autofagia](https://durgical.com/patologia-general/autofagia/)
- [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/)

## Qué es

Glucogenosis lisosomal por falta de α-glucosidasa ácida (maltasa ácida, gen GAA). Es a la vez una glucogenosis y una enfermedad de depósito lisosomal.

## A quién afecta

Cerca de 1 de cada 40 000 personas; la frecuencia varía entre poblaciones. En Colombia y América Latina se diagnostica cada vez más gracias a la gota de sangre seca.

## Causas

- Herencia autosómica recesiva: variantes del gen GAA

## Factores de riesgo

- Padres portadores o hermanos afectados

## Fisiopatología

Una pequeña parte del glucógeno entra a los lisosomas, donde la α-glucosidasa ácida lo degrada a glucosa. Sin ella, el glucógeno llena los lisosomas, que se rompen y dañan la fibra del miocardio, del músculo esquelético y del diafragma. La glucemia es normal porque la vía citosólica del glucógeno funciona. Cuanto menos actividad residual, más temprana y grave la forma.

## Clasificación

- Infantil clásica: miocardiopatía hipertrófica e hipotonía en los primeros meses
- Infantil no clásica: debilidad en el primer año, con menos compromiso cardíaco
- De inicio tardío (niño o adulto): miopatía proximal y falla respiratoria, sin miocardiopatía

## Síntomas y signos

- Bebé hipotónico («bebé flácido») que no sostiene la cabeza
- [Lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/) grande y dificultad para alimentarse
- Corazón grande con falla cardíaca
- En la forma tardía: debilidad de cadera y muslos, dificultad para subir escaleras
- Falta de aire al acostarse y somnolencia diurna por debilidad del diafragma

## Signos de alarma

- Lactante hipotónico con dificultad respiratoria o falla cardíaca
- Adulto con debilidad proximal e insuficiencia respiratoria sin causa clara

## Diagnóstico

**Clínico**
Lactante hipotónico con macroglosia y cardiomegalia, o adulto con miopatía de cinturas y debilidad del [diafragma](https://durgical.com/anatomia/diafragma/).

**Pruebas**
CK elevada; actividad de α-glucosidasa ácida baja en gota de sangre seca o leucocitos; estudio del gen GAA; tetrasacárido de glucosa en orina. ECG con intervalo PR corto y QRS muy altos en la forma infantil. Espirometría sentado y acostado en la forma tardía.

**Imágenes**
Radiografía de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) con cardiomegalia; ecocardiograma con miocardiopatía hipertrófica; resonancia muscular para ver los músculos afectados.

## Tratamiento

**Médico**
Terapia de reemplazo enzimático con α-glucosidasa ácida recombinante, iniciada lo antes posible

**Procedimiento**
Ventilación no invasiva nocturna cuando el diafragma se debilita

**Rehabilitación**
Fisioterapia, terapia respiratoria y fonoaudiología para la deglución

**Seguimiento**
Control cardiológico, respiratorio y de la fuerza muscular

## Complicaciones

- Falla cardíaca y arritmias en la forma infantil
- Insuficiencia respiratoria
- Neumonía por aspiración
- Escoliosis

## Pronóstico

Sin tratamiento, la forma infantil clásica suele ser mortal en el primer año; el reemplazo enzimático temprano mejora mucho la supervivencia. La forma tardía progresa lentamente.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Por qué la enfermedad de Pompe no causa hipoglucemia?

La enzima que falta es lisosomal; la degradación citosólica del glucógeno, que sostiene la glucemia, funciona.

## ¿Qué órgano define la gravedad de la forma infantil clásica?

El corazón: miocardiopatía hipertrófica con falla cardíaca.

## ¿Qué enzima falta en la enfermedad de Pompe?

La α-glucosidasa ácida (maltasa ácida), codificada por GAA.

## ¿Qué músculo explica la falla respiratoria en la forma tardía?

El diafragma; la falta de aire empeora al acostarse.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Pompe disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pompe-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [GAA gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/gaa/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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