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# Enfermedad de Refsum (del adulto)

Enfermedad hereditaria en la que se acumula un ácido graso de la dieta (fitánico) que daña la [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/), los nervios y el oído.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/)
- [Nervio ciático](https://durgical.com/anatomia/nervio-ciatico/)
- [Cóclea](https://durgical.com/anatomia/coclea/)
- [Nervio olfatorio (I)](https://durgical.com/anatomia/nervio-olfatorio/)
- [Nervio tibial](https://durgical.com/anatomia/nervio-tibial/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)

## En la bioquímica

- [Oxidación peroxisomal (β- y α-oxidación)](https://durgical.com/bioquimica/temas/oxidacion-peroxisomal/)

## Qué es

Defecto autosómico recesivo de la α-oxidación peroxisomal: el ácido fitánico no se degrada y se acumula en sangre y tejidos. Más del 90 % de los casos se debe a PHYH (fitanoil-CoA hidroxilasa) y el resto a PEX7.

## A quién afecta

Rara; su prevalencia exacta es desconocida. Los síntomas suelen empezar en la niñez tardía o en adultos jóvenes.

## Causas

- Variantes en PHYH (más del 90 %) o PEX7
- Herencia autosómica recesiva

## Factores de riesgo

- Dieta rica en lácteos, carne de rumiantes y algunos pescados (fuentes de ácido fitánico)
- Pérdida rápida de peso, que libera ácido fitánico de la grasa

## Fisiopatología

El ácido fitánico tiene un grupo metilo en el carbono 3 que impide la β-oxidación. Normalmente el peroxisoma le quita un carbono (α-oxidación, iniciada por PHYH) y lo convierte en pristanato. Sin PHYH el ácido fitánico se incorpora a las membranas y la mielina y daña los fotorreceptores, los nervios periféricos, el oído interno y el corazón. Como viene solo de la dieta, su nivel baja si se restringe.

## Síntomas y signos

- Ceguera nocturna y pérdida progresiva de visión (retinitis pigmentosa)
- Pérdida del olfato (anosmia), a menudo el primer signo
- Hormigueo y debilidad en piernas (neuropatía)
- Pérdida de audición
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) seca y escamosa (ictiosis)
- Dedos cortos en manos o pies

## Signos de alarma

- Arritmias o palpitaciones (alteración cardíaca)
- Empeoramiento rápido tras una pérdida de peso o una enfermedad
- Debilidad progresiva de piernas

## Diagnóstico

**Clínico**
Sospecha ante retinitis pigmentosa con anosmia, neuropatía o ictiosis en un adolescente o adulto joven.

**Pruebas**
Ácido fitánico muy elevado en plasma con ácidos grasos de cadena muy larga normales; estudio genético de PHYH y PEX7; electrocardiograma y estudio de conducción nerviosa.

**Imágenes**
Fondo de ojo y tomografía de coherencia óptica con retinitis pigmentosa; el ecocardiograma puede mostrar miocardiopatía.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Dieta pobre en ácido fitánico (limitar lácteos, carne de rumiantes y grasas de pescado) con aporte calórico suficiente

**Procedimiento**
Plasmaféresis o aféresis de lípidos en crisis o cuando los niveles están muy altos

**Agudo**
En las crisis: evitar el ayuno y la pérdida de peso brusca, y vigilar el ritmo cardíaco

**Seguimiento**
Seguimiento oftalmológico, auditivo, neurológico y cardiológico

## Complicaciones

- Ceguera
- Arritmias y muerte súbita
- Discapacidad por neuropatía
- Sordera

## Pronóstico

La dieta frena la neuropatía y la ictiosis, pero la pérdida de visión, olfato y audición suele persistir.

## Prevención

- Diagnóstico temprano y dieta; asesoría genética para la familia.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué sustancia se acumula en la enfermedad de Refsum y de dónde viene?

El ácido fitánico, que viene solo de la dieta (lácteos, carne de rumiantes, pescado).

## ¿Qué vía metabólica falla en la enfermedad de Refsum?

La α-oxidación peroxisomal, por falta de la fitanoil-CoA hidroxilasa (PHYH).

## ¿Por qué una pérdida rápida de peso puede empeorar la enfermedad de Refsum?

Moviliza el ácido fitánico guardado en la grasa y su nivel en sangre sube.

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## Enfermedades relacionadas

- [Síndrome de Zellweger (espectro Zellweger)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-zellweger/)
- [Bloqueo auriculoventricular](https://durgical.com/enfermedades/bloqueo-auriculoventricular/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Refsum disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/refsum-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PHYH gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/phyh/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Alpha-oxidation of phytanate](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-389599) (Reactome, 2026); [Phytanic Acid (CID 26840)](https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/26840) (PubChem, NCBI, 2026) · Public domain.

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