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# Enfermedad de Sandhoff

La enfermedad de Sandhoff es una gangliosidosis GM2 hereditaria: fallan las dos hexosaminidasas y el GM2 acumulado destruye neuronas del cerebro y la médula.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Tálamo](https://durgical.com/anatomia/talamo/)
- [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/)
- [Mácula](https://durgical.com/anatomia/macula-lutea/)
- [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/)
- [Médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/)
- [Cóclea](https://durgical.com/anatomia/coclea/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)

## En la bioquímica

- [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/)
- [Hexosaminidasa A (β-hexosaminidasa A)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/hexosaminidasa-a/)
- [Hexosaminidasa B (β-hexosaminidasa B)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/hexosaminidasa-b/)

## Qué es

Enfermedad lisosomal autosómica recesiva causada por variantes de HEXB que eliminan la subunidad β común de las β-hexosaminidasas A y B; el gangliósido GM2 se acumula en las neuronas.

## A quién afecta

Es rara en todo el mundo. Se describe con más frecuencia en la población criolla del norte de Argentina, entre los métis de Saskatchewan (Canadá) y en el Líbano. Las fuentes consultadas no dan una frecuencia para Colombia.

## Causas

- Variantes en las dos copias del gen HEXB (cromosoma 5)

## Factores de riesgo

- Ambos padres portadores de una variante de HEXB
- Consanguinidad
- Pertenecer a una comunidad con una variante fundadora, como la población criolla del norte de Argentina

## Fisiopatología

La subunidad β codificada por HEXB forma parte de la hexosaminidasa A (αβ) y de la hexosaminidasa B (ββ). Sin ella, la hexosaminidasa A no puede retirar la N-acetilgalactosamina del gangliósido GM2, que llena los lisosomas neuronales y mata las células; la pérdida de la hexosaminidasa B deja además globósido y oligosacáridos depositados en los órganos. La actividad residual define la edad de inicio.

## Clasificación

- Infantil (la más frecuente y grave): inicio a los 3–6 meses
- Juvenil: inicio entre los 2 y los 10 años
- Del adulto: problemas motores y psiquiátricos

## Síntomas y signos

- Desarrollo normal hasta los 3–6 meses, luego enlentecimiento y debilidad
- Pérdida de habilidades como girar, sentarse y gatear
- Sobresalto exagerado ante ruidos fuertes
- Convulsiones, pérdida visual y auditiva
- Mancha rojo cereza en el fondo de ojo
- A veces hígado y bazo agrandados o alteraciones óseas
- Forma juvenil: dificultad del habla, ataxia, demencia

## Signos de alarma

- Pérdida de habilidades ya adquiridas en un lactante
- Mancha rojo cereza en la [mácula](https://durgical.com/anatomia/macula-lutea/)
- Convulsiones frecuentes
- Atoragamiento o aspiración al alimentarse

## Diagnóstico

**Clínico**
Lactante con regresión, sobresalto exagerado y mancha rojo cereza; la visceromegalia orienta a Sandhoff más que a Tay-Sachs.

**Pruebas**
Hexosaminidasa total y hexosaminidasa B bajas en suero o leucocitos (en Tay-Sachs solo baja la A); oligosacáridos en orina; estudio del gen HEXB; estudio de portadores en los padres.

**Imágenes**
Resonancia magnética cerebral con cambios de señal en los tálamos y la [sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) y, más tarde, atrofia; la ecografía puede mostrar [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) y [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/) agrandados.

## Tratamiento

**Médico**
No hay terapia específica aprobada; las convulsiones, la espasticidad y las secreciones se tratan de forma sintomática.

**Procedimiento**
Alimentación por gastrostomía cuando la deglución deja de ser segura.

**Rehabilitación**
Fisioterapia y cambios de posición para prevenir contracturas y dar comodidad.

**Conservador**
Cuidados paliativos y apoyo a la familia; la terapia génica y la reducción de sustrato se estudian en ensayos.

## Complicaciones

- Neumonía por aspiración
- Convulsiones resistentes a los medicamentos
- Ceguera y sordera
- Pérdida de todo movimiento voluntario

## Pronóstico

En la forma infantil los niños suelen vivir solo hasta la primera infancia. Las formas juvenil y del adulto progresan más despacio.

## Prevención

- Asesoría genética a las familias con un hijo afectado (riesgo de recurrencia del 25 % en cada embarazo)
- Estudio de portadores en familiares y diagnóstico prenatal o preimplantacional

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen está alterado en la enfermedad de Sandhoff y qué enzimas fallan?

HEXB; codifica la subunidad β común a las hexosaminidasas A y B, por lo que fallan ambas.

## ¿En qué se diferencian Sandhoff y Tay-Sachs en la prueba enzimática?

En Tay-Sachs solo está baja la hexosaminidasa A; en Sandhoff están bajas la A y la B.

## ¿Qué hallazgo ocular es típico de la enfermedad de Sandhoff infantil?

La mancha rojo cereza: la retina pálida, cargada de lípidos, alrededor de la fóvea hace resaltar el centro rojo normal.

## ¿Por qué Sandhoff, a diferencia de Tay-Sachs, puede agrandar el hígado y el bazo?

La pérdida de la hexosaminidasa B deja también globósido y oligosacáridos depositados en los órganos, no solo GM2 en las neuronas.

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## Enfermedades relacionadas

- [Deficiencia del activador de GM2 (gangliosidosis GM2, variante AB)](https://durgical.com/enfermedades/deficiencia-del-activador-de-gm2/)
- [Enfermedad de Tay-Sachs](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-tay-sachs/)
- [Gangliosidosis GM1](https://durgical.com/enfermedades/gangliosidosis-gm1/)
- [Epilepsia y crisis epilépticas](https://durgical.com/enfermedades/epilepsia-y-crisis-epilepticas/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Sandhoff disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/sandhoff-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [HEXB gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/hexb/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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