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# Enfermedad de Stargardt

La distrofia macular hereditaria más frecuente: en niños o jóvenes se apaga la visión central y la periférica se conserva. Evite la vitamina A en suplemento.

Actualizado 12 nov 2026

En esta página

- Lo básico Qué es
- A quién afecta
- Causas
- Factores de riesgo
- Fisiopatología
- En oftalmología

- Clínica Síntomas y signos
- Signos de alarma
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicaciones
- Pronóstico

- Tratamiento Objetivo del tratamiento
- Tratamiento

- Estudio Póngase a prueba

- Conexiones Conexiones

## Qué es

Una distrofia macular autosómica recesiva, casi siempre por mutaciones del gen ABCA4, que acumula productos tóxicos del ciclo visual (lipofuscina) en el epitelio pigmentario de la retina. La visión central cae en la infancia o al inicio de la adultez, con manchas amarillas alrededor de la [mácula](https://durgical.com/anatomia/macula-lutea/) y luego atrofia. La visión periférica suele conservarse.

Véalo en 3D

- [Mácula](https://durgical.com/anatomia/macula-lutea/)
- [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/)
- [Coroides](https://durgical.com/anatomia/coroides/)

## A quién afecta

La distrofia macular hereditaria más frecuente; suele empezar en las dos primeras décadas, aunque puede ser más tarde.

## Causas

- Mutaciones bialélicas del gen ABCA4 (autosómica recesiva)

## Factores de riesgo

- Padres portadores de la mutación, consanguinidad

## Fisiopatología

El transporte defectuoso de ABCA4 deja que los derivados de la vitamina A se acumulen como lipofuscina en el epitelio pigmentario, que muere, y después mueren los fotorreceptores que lo cubren en la mácula.

## Síntomas y signos

- Pérdida gradual de la visión central en ambos ojos
- Dificultad para leer y reconocer caras
- Adaptación lenta a la oscuridad
- Cambios en la visión de colores

## Signos de alarma

- Pérdida central bilateral sin explicación en un niño o adulto joven
- Empeoramiento súbito (rara neovascularización coroidea)

## Diagnóstico

**Clínico**
Atrofia macular bilateral con manchas blanco amarillentas en forma de pez; al inicio el fondo puede verse casi normal pese a la agudeza baja.

**Pruebas**
Prueba genética; electrorretinografía.

**Imágenes**
La autofluorescencia del fondo muestra las manchas y la atrofia; la OCT muestra pérdida de la [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/) externa; la angiografía puede mostrar una « [coroides](https://durgical.com/anatomia/coroides/) oscura».

## Diagnóstico diferencial

- Distrofia de conos o de conos y bastones
- Toxicidad por fármacos (hidroxicloroquina)
- Otras distrofias maculares
- Pérdida visual funcional

## Objetivo del tratamiento

Apoyar la visión, frenar el daño y ofrecer asesoría genética.

## Tratamiento

**Rehabilitación**
Ayudas para baja visión, apoyo educativo y rehabilitación visual.

**Estilo de vida**
Evitar los suplementos de vitamina A y proteger los ojos de la luz intensa y del ultravioleta.

**Seguimiento**
Asesoría genética e información sobre ensayos clínicos de terapias génicas y farmacológicas.

## Complicaciones

- Ceguera legal por la pérdida central
- Rara vez neovascularización coroidea

## Pronóstico

La visión central suele bajar a un nivel bajo con los años, pero la visión periférica y la movilidad independiente a menudo se conservan.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen suele estar mutado en la enfermedad de Stargardt?

ABCA4.

## ¿Qué suplemento deben evitar los pacientes?

Los suplementos de vitamina A.

## ¿Qué imagen muestra mejor las manchas?

La autofluorescencia del fondo de ojo.

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## En oftalmología

- [Electrofisiología visual: ERG, EOG y PEV](https://durgical.com/oftalmologia/electrofisiologia-visual-erg-eog-y-pev/)

## Conexiones

## Enfermedades relacionadas 2

- [Retinosis pigmentaria](https://durgical.com/enfermedades/retinosis-pigmentaria/)
- [Degeneración macular relacionada con la edad](https://durgical.com/enfermedades/degeneracion-macular-relacionada-con-la-edad/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Stargardt Disease](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK587351/) (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2024).

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