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# Enfermedad de Tangier

Enfermedad hereditaria rara en la que las células no pueden pasar colesterol a la HDL; la HDL casi desaparece y el colesterol se acumula en órganos.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Amígdalas palatinas](https://durgical.com/anatomia/tonsila-palatina/)
- [Córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/)
- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)

## En la bioquímica

- [LCAT (lecitina-colesterol aciltransferasa)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/lcat/)
- [Metabolismo de las lipoproteínas](https://durgical.com/bioquimica/temas/metabolismo-de-las-lipoproteinas/)
- [HDL (lipoproteína de alta densidad)](https://durgical.com/bioquimica/temas/hdl/)

## Qué es

Trastorno autosómico recesivo por falta del transportador ABCA1, que impide cargar colesterol y fosfolípidos en la ApoA-I y formar HDL.

## A quién afecta

Muy rara: cerca de 100 casos descritos en el mundo, aunque probablemente hay más sin diagnóstico. Su nombre viene de la isla Tangier (Estados Unidos), donde se describió.

## Causas

- Dos variantes del gen ABCA1
- Herencia autosómica recesiva; los portadores tienen HDL baja

## Factores de riesgo

- Padres portadores
- Padres emparentados entre sí

## Fisiopatología

Sin ABCA1 la ApoA-I no recibe lípidos y el [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/) la elimina rápido: la HDL casi desaparece. El colesterol que no sale de las células se esterifica y se acumula en los macrófagos de amígdalas, bazo, hígado, ganglios, [córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/), nervios y arterias.

## Síntomas y signos

- Amígdalas agrandadas de color amarillo-naranja (muy característico)
- Bazo e hígado grandes
- Neuropatía periférica (debilidad o pérdida de sensibilidad)
- Opacidad corneal leve
- Enfermedad coronaria a edad temprana en algunos casos

## Signos de alarma

- Amígdalas anaranjadas en un niño
- HDL casi indetectable
- Debilidad o pérdida de sensibilidad progresivas

## Diagnóstico

**Clínico**
[Amígdalas](https://durgical.com/anatomia/amigdalas/) anaranjadas, esplenomegalia y neuropatía en una persona con HDL muy baja.

**Pruebas**
HDL casi ausente y ApoA-I muy baja, colesterol total bajo con triglicéridos normales o algo altos; estudio genético de ABCA1; estudios de conducción nerviosa.

**Imágenes**
Ecografía abdominal para el [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/) y el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/); imágenes cardiovasculares según los síntomas.

## Tratamiento

**Conservador**
No hay tratamiento específico; se controlan los factores de riesgo cardiovascular

**Quirúrgico**
Amigdalectomía o esplenectomía cuando causan problemas

**Rehabilitación**
Rehabilitación de la neuropatía

**Seguimiento**
Seguimiento neurológico y cardiovascular

## Complicaciones

- Neuropatía progresiva
- Enfermedad coronaria prematura
- Trombocitopenia por hiperesplenismo

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué transportador falta en la enfermedad de Tangier?

ABCA1, que pasa colesterol y fosfolípidos de las células a la ApoA-I.

## ¿Qué signo de la garganta es típico de esta enfermedad?

Amígdalas grandes de color amarillo-naranja por depósitos de ésteres de colesterol.

## ¿Por qué la HDL casi desaparece?

La ApoA-I sin lípidos no madura a HDL y el riñón la elimina rápidamente.

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## Enfermedades relacionadas

- [Aterosclerosis y dislipidemia](https://durgical.com/enfermedades/aterosclerosis-y-dislipidemia/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Tangier disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/tangier-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [ABCA1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/abca1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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