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# Enfermedad de Tarui (déficit de fosfofructocinasa muscular)

La enfermedad de Tarui es un trastorno hereditario en el que los músculos no pueden quemar azúcar: el ejercicio causa calambres y orina oscura.

Actualizado 2026-10-31

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Vasto lateral](https://durgical.com/anatomia/musculo-vasto-lateral/)
- [Bíceps femoral (porción larga)](https://durgical.com/anatomia/cabeza-larga-del-musculo-biceps-femoral/)
- [Vasto medial](https://durgical.com/anatomia/musculo-vasto-medial/)
- [Fémur](https://durgical.com/anatomia/femur/)

## En la bioquímica

- [Glucólisis: Paso 3 · Fosfofructocinasa-1 (PFK-1)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/glucolisis/#paso-3)
- [Fructosa-1,6-bisfosfato](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/fructosa-1-6-bisfosfato/)
- [Fosfofructocinasa-1 (PFK-1)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/fosfofructocinasa-1/)
- [Metabolismo en el ejercicio](https://durgical.com/bioquimica/temas/metabolismo-en-el-ejercicio/)

## Qué es

Glucogenosis tipo VII: falta la fosfofructocinasa del músculo (gen PFKM). El músculo no puede usar la glucosa ni el glucógeno para hacer energía durante el esfuerzo.

## A quién afecta

Muy rara; descrita en todo el mundo, con más casos publicados en familias japonesas y judías asquenazíes.

## Causas

- Herencia autosómica recesiva, variantes del gen PFKM

## Factores de riesgo

- Hermanos afectados o padres portadores

## Fisiopatología

Sin PFK-1 muscular, la glucólisis se detiene en la fructosa-6-fosfato: el glucógeno se acumula y el músculo depende de los ácidos grasos. En el eritrocito falta la mitad de la actividad (subunidad M), lo que causa una hemólisis leve; el recambio de nucleótidos eleva el ácido úrico.

## Clasificación

- Forma clásica: intolerancia al ejercicio desde la infancia
- Forma tardía: debilidad progresiva en el adulto
- Forma infantil grave (rara)

## Síntomas y signos

- Calambres y dolor muscular con el ejercicio intenso
- Orina oscura después del esfuerzo (mioglobinuria)
- Cansancio que empeora tras una comida rica en carbohidratos
- Ictericia leve por hemólisis
- Gota o ácido úrico alto

## Signos de alarma

- Orina oscura con poca orina o dolor intenso tras el ejercicio (rabdomiólisis con riesgo de falla renal)

## Diagnóstico

**Clínico**
Intolerancia al ejercicio con calambres y mioglobinuria, más hemólisis compensada; empeora tras comer carbohidratos.

**Pruebas**
CK alta; reticulocitos y bilirrubina altos; ácido úrico alto. En la prueba de ejercicio del antebrazo el lactato no sube mientras el amonio sí. Biopsia muscular con glucógeno acumulado y actividad de PFK baja; estudio del gen PFKM.

**Imágenes**
No hace falta imagen para el diagnóstico; la resonancia muscular puede mostrar cambios grasos en formas tardías.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Evitar el ejercicio intenso o prolongado; ejercicio aeróbico moderado y regular

**Estilo de vida**
Evitar comidas muy ricas en carbohidratos antes del ejercicio

**Agudo**
Hidratación intravenosa urgente si hay rabdomiólisis

**Médico**
Tratamiento de la hiperuricemia o la gota

## Complicaciones

- Rabdomiólisis con lesión renal aguda
- Gota
- Cálculos biliares por hemólisis

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué paso de la glucólisis falla en la enfermedad de Tarui?

El paso 3, la fosfofructocinasa-1 muscular.

## ¿Qué muestra la prueba de ejercicio del antebrazo?

El lactato no sube y el amonio sí.

## ¿Por qué una comida rica en carbohidratos empeora los síntomas?

La insulina baja los ácidos grasos y cetonas libres, el único combustible que el músculo afectado puede usar.

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## Enfermedades relacionadas

- [Gota](https://durgical.com/enfermedades/gota/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Glycogen storage disease type VII: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-vii/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PFKM gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/pfkm/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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