[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Enfermedad de Tay-Sachs

[Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/)

# Enfermedad de Tay-Sachs

En la enfermedad de Tay-Sachs un lípido llamado GM2 se acumula en las neuronas; el bebé deja de avanzar, pierde lo aprendido y deja de ver.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Mácula](https://durgical.com/anatomia/macula-lutea/)
- [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/)
- [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/)
- [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/)
- [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/)
- [Nervio óptico](https://durgical.com/anatomia/nervio-optico/)
- [Tálamo](https://durgical.com/anatomia/talamo/)

## En la bioquímica

- [Degradación lisosomal de los gangliósidos: Paso 2 · β-hexosaminidasa A (subunidades HEXA α + HEXB β) con el activador de GM2](https://durgical.com/bioquimica/rutas/degradacion-lisosomal-de-los-gangliosidos/#paso-2)
- [Esfingolípidos y esfingolipidosis](https://durgical.com/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/)
- [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/)
- [Gangliósido GM2](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/gangliosido-gm2/)
- [Hexosaminidasa A (β-hexosaminidasa A)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/hexosaminidasa-a/)
- [Hexosaminidasa B (β-hexosaminidasa B)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/hexosaminidasa-b/)

## En histología

- [Organelos: núcleo, retículo, Golgi, mitocondrias, lisosomas y peroxisomas](https://durgical.com/histologia/organelos-nucleo-reticulo-golgi-mitocondrias-lisosomas-y-peroxisomas/)

## Por qué ocurre

- [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/)
- [Acumulaciones intracelulares: colesterol, proteínas, hialino y glucógeno](https://durgical.com/patologia-general/acumulaciones-intracelulares-colesterol-proteinas-hialino-y-glucogeno/)

## Qué es

Gangliosidosis GM2 autosómica recesiva por déficit de la subunidad α de la hexosaminidasa A (gen HEXA). Afecta casi solo al [sistema nervioso](https://durgical.com/anatomia/sistema/sistema-nervioso/).

## A quién afecta

Muy rara en la población general. Las variantes son más frecuentes en judíos asquenazíes, en comunidades francocanadienses de Quebec, en los amish y en los cajún de Luisiana; el tamizaje de portadores redujo mucho los casos en esos grupos.

## Causas

- Variantes bialélicas del gen HEXA (herencia autosómica recesiva)

## Factores de riesgo

- Padres portadores
- Pertenecer a una población con alta frecuencia de portadores

## Fisiopatología

Sin hexosaminidasa A, el gangliósido GM2 de las membranas neuronales no se convierte en GM3 y llena los lisosomas de las neuronas (cuerpos membranosos citoplasmáticos). Las neuronas se hinchan, pierden función y mueren. En la [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/), las células ganglionares cargadas de lípido se ven blanquecinas alrededor de la fóvea, que carece de ellas y resalta roja (mancha rojo cereza). No hay depósito visceral importante, por eso no crecen el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) ni el [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/).

## Clasificación

- Infantil (clásica): inicio a los 3–6 meses, la más frecuente
- Juvenil: inicio en la niñez, evolución más lenta
- De inicio tardío o del adulto: debilidad, ataxia y síntomas psiquiátricos

## Síntomas y signos

- Sobresalto exagerado ante los ruidos
- Pérdida de habilidades motoras ya logradas (sostener la cabeza, sentarse)
- Hipotonía que luego da paso a espasticidad
- Pérdida progresiva de la visión
- Convulsiones
- Aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia)

## Signos de alarma

- Lactante que pierde hitos del desarrollo
- Convulsiones de difícil control
- Dificultad para tragar con riesgo de aspiración

## Diagnóstico

**Clínico**
Lactante con regresión del desarrollo, respuesta de sobresalto exagerada y mancha rojo cereza en el fondo de ojo, sin hepatoesplenomegalia.

**Pruebas**
Actividad de hexosaminidasa A baja con hexosaminidasa total normal o alta en suero o leucocitos; estudio del gen HEXA; electroencefalograma si hay convulsiones.

**Imágenes**
Resonancia cerebral con alteración de la [sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) y de los tálamos y, más adelante, atrofia; tomografía con tálamos hiperdensos.

## Tratamiento

**Agudo**
Manejo de las convulsiones y de las neumonías por aspiración.

**Médico**
No hay tratamiento que detenga la enfermedad; se usan anticonvulsivantes y control de la sialorrea y de la espasticidad. La terapia génica está en investigación.

**Rehabilitación**
Fisioterapia, terapia de deglución y apoyo nutricional (a veces sonda de gastrostomía).

**Conservador**
Cuidados paliativos y apoyo a la familia, con asesoría genética.

## Complicaciones

- Neumonía por aspiración
- Estado epiléptico
- Ceguera
- Desnutrición

## Pronóstico

La forma infantil suele llevar a la muerte entre los 2 y los 5 años. Las formas juvenil y del adulto progresan más lento.

## Prevención

- Tamizaje de portadores en poblaciones de riesgo
- Asesoría genética y diagnóstico prenatal cuando ambos padres son portadores

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en la enfermedad de Tay-Sachs?

La hexosaminidasa A, por variantes del gen HEXA (subunidad α).

## ¿Por qué Tay-Sachs no causa hepatoesplenomegalia, a diferencia de Niemann-Pick?

El GM2 se recambia sobre todo en las neuronas; no hay depósito visceral importante.

## ¿Qué hallazgo del fondo de ojo es típico de la forma infantil?

La mancha rojo cereza en la mácula.

## ¿Qué signo temprano llama la atención en el lactante con Tay-Sachs?

Un sobresalto exagerado ante los ruidos, antes de la regresión motora.

[Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/enfermedad-de-tay-sachs/)

## Enfermedades relacionadas

- [Enfermedad de Niemann-Pick](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-niemann-pick/)
- [Epilepsia y crisis epilépticas](https://durgical.com/enfermedades/epilepsia-y-crisis-epilepticas/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Tay-Sachs disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/tay-sachs-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [HEXA gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/hexa/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

[← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/)

## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error

Modelo representativo, solo con fines educativos.

---
Source: https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-tay-sachs/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-tay-sachs/