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# Enfermedad de von Gierke (glucogenosis tipo I)

En la enfermedad de von Gierke el hígado no puede liberar glucosa: hay hipoglucemia grave entre comidas y un hígado muy grande.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/)
- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)

## En la bioquímica

- [Gluconeogénesis: Paso 10 · Glucosa-6-fosfatasa](https://durgical.com/bioquimica/rutas/gluconeogenesis/#paso-10)
- [Metabolismo del glucógeno: Paso 8 · Glucosa-6-fosfatasa (solo hígado y riñón)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/metabolismo-del-glucogeno/#paso-8)
- [Glucosa-6-fosfatasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/glucosa-6-fosfatasa/)
- [Glucógeno](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/glucogeno/)
- [Ribosa-5-fosfato](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/ribosa-5-fosfato/)
- [Ciclo de Cori](https://durgical.com/bioquimica/temas/ciclo-de-cori/)
- [Estados de alimentación, ayuno e inanición](https://durgical.com/bioquimica/temas/estados-de-alimentacion-ayuno-e-inanicion/)

## Por qué ocurre

- [Acumulaciones intracelulares: colesterol, proteínas, hialino y glucógeno](https://durgical.com/patologia-general/acumulaciones-intracelulares-colesterol-proteinas-hialino-y-glucogeno/)

## Qué es

Glucogenosis hereditaria por falta de glucosa-6-fosfatasa (tipo Ia, gen G6PC1) o de su transportador (tipo Ib, gen SLC37A4). Falla el último paso de la glucogenólisis y de la gluconeogénesis.

## A quién afecta

Cerca de 1 de cada 100 000 personas; el tipo Ia es el 80 % de los casos. Se ha descrito en toda América Latina; no hay cifras propias de Colombia.

## Causas

- Herencia autosómica recesiva: variantes de G6PC1 (Ia) o SLC37A4 (Ib)

## Factores de riesgo

- Padres portadores o hermanos afectados
- Consanguinidad

## Fisiopatología

Sin glucosa-6-fosfatasa, el hígado no puede convertir la glucosa-6-fosfato en glucosa libre, ni desde el glucógeno ni desde la gluconeogénesis: la hipoglucemia aparece a las 3–4 horas de ayuno. La glucosa-6-fosfato atrapada se desvía a glucólisis (lactato), síntesis de grasas (triglicéridos altos, hígado graso) y vía de las pentosas (más purinas y ácido úrico); el lactato además compite con el urato en el riñón. El glucógeno y la grasa agrandan el hígado y los riñones. En el tipo Ib los neutrófilos también fallan.

## Clasificación

- Tipo Ia: déficit de la enzima (G6PC1)
- Tipo Ib: déficit del transportador (SLC37A4), con neutropenia e infecciones

## Síntomas y signos

- Hipoglucemia con convulsiones o temblor a los 3–6 meses de edad, cuando el bebé duerme más tiempo entre tomas
- [Abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/) grande por hepatomegalia
- Cara redonda «de muñeca» y talla baja
- Respiración rápida por acidosis láctica
- Sangrado [nasal](https://durgical.com/anatomia/musculos-nasal-y-depresor-del-tabique/) fácil (falla plaquetaria)
- Infecciones y úlceras orales en el tipo Ib

## Signos de alarma

- Convulsión o somnolencia en un lactante con hígado grande
- Respiración rápida y profunda (acidosis)
- Fiebre en el tipo Ib (neutropenia)

## Diagnóstico

**Clínico**
Lactante con hipoglucemia de ayuno corto, hepatomegalia, cara de muñeca y retraso del crecimiento.

**Pruebas**
Glucosa baja con lactato, ácido úrico, triglicéridos y colesterol altos; la glucemia no sube con glucagón. Hemograma con neutropenia en el tipo Ib. Estudio genético de G6PC1 y SLC37A4 (evita la biopsia hepática).

**Imágenes**
Ecografía abdominal: [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) y [riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/) grandes; seguimiento de adenomas hepáticos con ecografía o resonancia.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Comidas frecuentes de día y aporte continuo de glucosa de noche (sonda o almidón de maíz crudo), según el equipo de metabolismo

**Estilo de vida**
Limitar fructosa, sacarosa y galactosa, que no pueden convertirse en glucosa

**Médico**
Tratamiento de la hiperuricemia y de la hiperlipidemia; en el tipo Ib, tratamiento de la neutropenia

**Agudo**
Glucosa intravenosa urgente en la hipoglucemia grave o la acidosis

**Quirúrgico**
Trasplante hepático en adenomas que se malignizan o enfermedad que no responde

**Seguimiento**
Control periódico de crecimiento, función renal, lípidos y adenomas hepáticos

## Complicaciones

- Adenomas hepáticos con riesgo de carcinoma hepatocelular
- Enfermedad renal crónica y cálculos
- Gota
- Osteoporosis
- Enfermedad inflamatoria intestinal en el tipo Ib

## Pronóstico

Con buen control de la glucemia la mayoría llega a la edad adulta; el pronóstico depende de evitar hipoglucemias y vigilar el hígado y el riñón.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en la glucogenosis Ia?

La glucosa-6-fosfatasa (G6PC1) del hígado y el riñón.

## ¿Por qué hay acidosis láctica en la enfermedad de von Gierke?

La glucosa-6-fosfato atrapada se va por la glucólisis a lactato, y la gluconeogénesis no puede usar ese lactato.

## ¿Qué rasgo distingue el tipo Ib del Ia?

La neutropenia con infecciones, porque los neutrófilos necesitan el transportador SLC37A4.

## ¿Qué pasa con la glucemia al aplicar glucagón en esta enfermedad?

No sube, porque el glucógeno se degrada pero la glucosa-6-fosfato no puede salir como glucosa.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Glycogen storage disease type I: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-i/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [G6PC1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/g6pc1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [SLC37A4 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc37a4/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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