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# Enfermedad de Wilson

Enfermedad genética en la que el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) no elimina el cobre: se acumula y daña el hígado, el cerebro y los ojos.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Putamen](https://durgical.com/anatomia/putamen/)
- [Córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/)
- [Globo pálido](https://durgical.com/anatomia/globo-palido/)
- [Núcleo caudado](https://durgical.com/anatomia/nucleo-caudado/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)

## En la bioquímica

- [Transaminasas (ALT y AST) en el laboratorio](https://durgical.com/bioquimica/temas/transaminasas-en-el-laboratorio/)
- [Fosfatasa alcalina (FA) en el laboratorio](https://durgical.com/bioquimica/temas/fosfatasa-alcalina-en-el-laboratorio/)
- [Zinc](https://durgical.com/bioquimica/temas/zinc/)
- [Cobre](https://durgical.com/bioquimica/temas/cobre/)

## En histología

- [La pared del ojo: córnea, esclerótica, úvea y cristalino](https://durgical.com/histologia/la-pared-del-ojo-cornea-esclerotica-uvea-y-cristalino/)

## En semiología

- [Síndrome parkinsoniano](https://durgical.com/semiologia/sindrome-parkinsoniano/)

## En fisiología

- [Ganglios basales y control del movimiento](https://durgical.com/fisiologia/ganglios-basales-y-control-del-movimiento/)

## Por qué ocurre

- [Estrés oxidativo y lesión por radicales libres](https://durgical.com/patologia-general/estres-oxidativo-y-lesion-por-radicales-libres/)
- [Tinciones especiales en el diagnóstico: rojo Congo, azul de Prusia, PAS, Ziehl-Neelsen y Gram](https://durgical.com/patologia-general/tinciones-especiales-en-el-diagnostico-rojo-congo-azul-de-prusia-pas-ziehl-neels/)

## Qué es

Trastorno autosómico recesivo del transporte de cobre por mutaciones de ATP7B que impide excretar cobre por la bilis e incorporarlo a la ceruloplasmina. También se llama degeneración hepatolenticular.

## A quién afecta

Afecta a cerca de 1 de cada 30 000 personas en el mundo. Suele manifestarse entre los 5 y los 35 años: la forma hepática predomina en niños y la neuropsiquiátrica en adultos jóvenes.

## Causas

- Mutaciones bialélicas del gen ATP7B (cromosoma 13)

## Factores de riesgo

- Hermanos de una persona afectada (25 % de riesgo)
- Consanguinidad

## Fisiopatología

ATP7B, una ATPasa transportadora de cobre del hepatocito, no funciona: el cobre no pasa a la bilis ni a la ceruloplasmina. Se acumula en el hígado y genera radicales libres que producen hepatitis, esteatosis y cirrosis. Cuando el hígado se satura, el cobre libre sale a la sangre (puede causar hemólisis) y se deposita en los ganglios basales (putamen), la membrana de Descemet de la [córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/) (anillos de Kayser-Fleischer) y los túbulos renales. La ceruloplasmina vacía se degrada, por eso está baja.

## Clasificación

- Hepática: hepatitis crónica, cirrosis, falla hepática aguda
- Neurológica: temblor, distonía, parkinsonismo, disartria
- Psiquiátrica: cambios de personalidad, depresión, psicosis
- Presintomática (detectada en hermanos)

## Síntomas y signos

- Ictericia, cansancio, dolor abdominal, ascitis
- Temblor (en «aleteo»), rigidez, movimientos lentos o anormales
- Dificultad para hablar y tragar, babeo
- Cambios de conducta, bajo rendimiento escolar, depresión
- Anillo café dorado en el borde de la córnea

## Signos de alarma

- Falla hepática aguda con hemólisis (ictericia intensa, coagulopatía, encefalopatía)
- Deterioro neurológico rápido
- Psicosis de inicio en un joven con alteración hepática

## Diagnóstico

**Clínico**
Sospechar en todo niño o adulto joven con enfermedad hepática inexplicada, trastorno del movimiento o cambios psiquiátricos; puntaje de Leipzig.

**Pruebas**
Ceruloplasmina sérica baja, cobre urinario de 24 horas alto, cobre en tejido hepático alto en la biopsia; estudio genético de ATP7B; pruebas hepáticas, hemograma (hemólisis con prueba de Coombs negativa).

**Imágenes**
Examen con lámpara de hendidura: anillos de Kayser-Fleischer. Resonancia cerebral: señal alta en el [putamen](https://durgical.com/anatomia/putamen/) y el [tálamo](https://durgical.com/anatomia/talamo/), signo de la «cara del panda gigante» en el [mesencéfalo](https://durgical.com/anatomia/mesencefalo/).

## Tratamiento

**Médico**
Quelantes de cobre de por vida (penicilamina o trientina) que aumentan su eliminación por la orina

**Médico**
Sales de zinc para mantenimiento o en personas sin síntomas: bloquean la absorción intestinal de cobre

**Estilo de vida**
Evitar alimentos muy ricos en cobre (vísceras, mariscos, chocolate, nueces) en la fase inicial

**Quirúrgico**
Trasplante hepático en la falla hepática aguda o la cirrosis descompensada

**Seguimiento**
Cobre urinario, pruebas hepáticas y hemograma periódicos; estudio de los hermanos

## Complicaciones

- Cirrosis e hipertensión portal
- Falla hepática aguda
- Discapacidad neurológica permanente
- Anemia hemolítica, daño tubular renal (síndrome de Fanconi)

## Pronóstico

Con tratamiento de por vida iniciado a tiempo la expectativa de vida puede ser casi normal; suspender el tratamiento puede causar falla hepática.

## Prevención

- Estudio de hermanos y familiares de primer grado para tratar antes de los síntomas
- Asesoría genética

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen falla en la enfermedad de Wilson y qué hace?

ATP7B, que excreta el cobre del hepatocito a la bilis y lo incorpora a la ceruloplasmina.

## ¿Por qué la ceruloplasmina está baja?

Sin ATP7B el cobre no se une a la apoceruloplasmina, que se degrada rápidamente.

## ¿Qué son los anillos de Kayser-Fleischer?

Depósitos de cobre en la membrana de Descemet, en el borde de la córnea; son casi constantes en la forma neurológica.

## ¿Por qué el zinc sirve en la enfermedad de Wilson?

Induce metalotioneína en el enterocito, que atrapa el cobre de la dieta y lo elimina con la descamación intestinal.

## ¿Qué estructuras cerebrales se afectan sobre todo?

Los ganglios basales, especialmente el putamen, lo que causa temblor, distonía y parkinsonismo.

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## Enfermedades relacionadas

- [Enfermedad de Menkes](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-menkes/)
- [Cirrosis hepática](https://durgical.com/enfermedades/cirrosis-hepatica/)
- [Enfermedad de Parkinson](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-parkinson/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Wilson disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilson-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Wilson disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000785.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [ATP7B gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/atp7b/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Ceruloplasmin Test: MedlinePlus Medical Test](https://medlineplus.gov/lab-tests/ceruloplasmin-test/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [ATP7B: Copper-transporting ATPase 2 (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35670/entry) (UniProt, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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