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# Enfermedad granulomatosa crónica

Trastorno inmunitario hereditario en el que los glóbulos blancos no pueden destruir ciertas bacterias y hongos; causa infecciones graves, abscesos y granulomas.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Ganglios del cuello](https://durgical.com/anatomia/nodulos-linfaticos-del-cuello/)
- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
- [Pleura](https://durgical.com/anatomia/pleura/)

## En inmunología

- [Fagocitosis y estallido respiratorio](https://durgical.com/inmunologia/fagocitosis-y-estallido-respiratorio/)
- [Inflamación granulomatosa](https://durgical.com/inmunologia/inflamacion-granulomatosa/)

## Por qué ocurre

- [Inflamación granulomatosa: caseificante o no caseificante, las causas que hay que saber](https://durgical.com/patologia-general/inflamacion-granulomatosa-caseificante-o-no-caseificante-las-causas-que-hay-que/)
- [Reclutamiento de leucocitos: rodamiento, adhesión, transmigración y quimiotaxis](https://durgical.com/patologia-general/reclutamiento-de-leucocitos-rodamiento-adhesion-transmigracion-y-quimiotaxis/)
- [Estrés oxidativo y lesión por radicales libres](https://durgical.com/patologia-general/estres-oxidativo-y-lesion-por-radicales-libres/)
- [Cuando los leucocitos dañan el tejido: proteasas, oxidantes y NET](https://durgical.com/patologia-general/cuando-los-leucocitos-danan-el-tejido-proteasas-oxidantes-y-net/)
- [Leucocitos: tipos y funciones](https://durgical.com/fisiologia/leucocitos-tipos-y-funciones/)
- [Especies reactivas de oxígeno y antioxidantes](https://durgical.com/bioquimica/temas/especies-reactivas-de-oxigeno-y-antioxidantes/)

## Ver 2 más

- [NADPH](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/nadph/)
- [Catalasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/catalasa/)

## Qué es

Inmunodeficiencia primaria de los fagocitos causada por una NADPH oxidasa defectuosa. Los neutrófilos y macrófagos ingieren los microbios pero no producen las especies reactivas de oxígeno necesarias para destruir bacterias y hongos catalasa positivos, lo que lleva a infecciones profundas recurrentes y formación de granulomas.

## A quién afecta

Cerca de 1 de cada 200.000 a 250.000 personas. La mayoría de los casos son ligados al X y afectan a varones, con síntomas por lo general antes de los 5 años. Los registros latinoamericanos de inmunodeficiencias la señalan entre los defectos fagocíticos más frecuentes, con complicaciones frecuentes de la vacuna BCG donde esta se aplica al nacer, como en Colombia.

## Causas

- Forma ligada al X: mutaciones de CYBB (gp91phox), cerca de dos tercios de los casos
- Formas autosómicas recesivas: mutaciones de NCF1, CYBA, NCF2 o NCF4
- La consanguinidad aumenta la probabilidad de formas autosómicas recesivas

## Factores de riesgo

- Sexo masculino (forma ligada al X)
- Antecedentes de infecciones graves en familiares varones por línea materna
- Consanguinidad de los padres

## Fisiopatología

La NADPH oxidasa genera normalmente superóxido en el fagosoma (estallido respiratorio), del que derivan el peróxido de hidrógeno y el ácido hipocloroso. Las bacterias catalasa negativas producen su propio peróxido, que la célula puede aprovechar, pero los gérmenes catalasa positivos (Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Serratia, Nocardia, Aspergillus) lo destruyen y sobreviven. La persistencia de los microbios y la inflamación desregulada producen abscesos y granulomas en pulmones, [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/), ganglios, [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/), hueso, intestino y vías urinarias.

## Clasificación

- Enfermedad granulomatosa crónica ligada al X (CYBB), más grave
- Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva (NCF1, CYBA, NCF2, NCF4), a menudo más leve

## Síntomas y signos

- Neumonía recurrente, incluida la neumonía por hongos como Aspergillus
- Linfadenitis cervical supurativa
- Absceso hepático, una presentación clásica
- Abscesos cutáneos y perianales
- Osteomielitis, a menudo de huesos pequeños
- Colitis granulomatosa parecida a la enfermedad de Crohn y granulomas obstructivos de la salida gástrica o de las vías urinarias
- Infección local o diseminada después de la vacuna BCG

## Signos de alarma

- Absceso hepático en un niño: siempre considerar enfermedad granulomatosa crónica
- Neumonía que no responde a los antibióticos habituales: sospechar Aspergillus u otros gérmenes catalasa positivos
- Vómito por obstrucción de la salida gástrica o retención urinaria por granulomas
- Linfadenitis o absceso que se extiende después de la vacuna BCG

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha en un niño con infecciones profundas o abscesos recurrentes por gérmenes catalasa positivos, en especial absceso hepático, neumonía por Aspergillus o infección por Burkholderia.

**Pruebas**
La prueba de dihidrorrodamina (DHR) por citometría de flujo muestra estallido respiratorio ausente o reducido; la antigua prueba de nitroazul de tetrazolio (NBT) no cambia de color. El estudio genético define el subtipo. Los cultivos y la biopsia de las lesiones identifican los gérmenes y muestran granulomas. Inmunoglobulinas y linfocitos normales.

**Imágenes**
Tomografía de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) para neumonía, nódulos y enfermedad fúngica; ecografía o tomografía abdominal para absceso hepático; imágenes de hueso, intestino y vías urinarias según los síntomas.

## Diagnóstico diferencial

- Deficiencia de adhesión leucocitaria (sin pus, caída tardía del cordón umbilical)
- Síndrome de hiper-IgE (abscesos estafilocócicos fríos, eccema, IgE alta)
- Enfermedad de Crohn (cuando predomina la colitis)
- Tuberculosis u otras causas de enfermedad granulomatosa

## Objetivo del tratamiento

Prevenir las infecciones con profilaxis de por vida, tratar cada infección de forma temprana y enérgica, controlar la inflamación granulomatosa y ofrecer el trasplante de progenitores hematopoyéticos curativo cuando sea apropiado.

## Tratamiento

**Médico**
Profilaxis antibacteriana de por vida (trimetoprim-sulfametoxazol) y antifúngica (un azol como el itraconazol); interferón gamma en algunos centros.

**Agudo**
Tratamiento antimicrobiano temprano y prolongado guiado por cultivos; drenaje de abscesos cuando sea necesario.

**Procedimiento**
El trasplante de progenitores hematopoyéticos es curativo; la terapia génica está en estudio.

**Seguimiento**
Seguimiento estrecho ante fiebre e infecciones; evitar vacunas bacterianas vivas (BCG) y la exposición a abono, heno, compost y polvo de construcciones (fuentes de Aspergillus).

## Fármacos para esta enfermedad

- [Interferón gamma](https://durgical.com/farmacologia/interferon-gamma/)

## Complicaciones

- Aspergilosis invasiva
- Absceso hepático e hipertensión portal
- Colitis granulomatosa y obstrucción de la salida gástrica o de las vías urinarias
- Osteomielitis
- Daño pulmonar crónico
- Infección diseminada por BCG

## Pronóstico

Las infecciones repetidas y la inflamación acortan la esperanza de vida, pero con profilaxis la mayoría de los pacientes vive hasta la mitad o el final de la adultez. El trasplante de progenitores hematopoyéticos puede curar la enfermedad, con buenos resultados si se hace antes de un daño importante de órganos.

## Prevención

- Asesoría genética y estudio de portadoras
- Diferir la BCG en recién nacidos con antecedentes familiares hasta descartar la enfermedad

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima está alterada en la enfermedad granulomatosa crónica?

La NADPH oxidasa, que produce superóxido en el estallido respiratorio de los fagocitos.

## ¿Qué tipo de gérmenes causan infecciones en esta enfermedad y por qué?

Los catalasa positivos (S. aureus, Aspergillus, Burkholderia, Serratia, Nocardia), porque degradan su propio peróxido de hidrógeno.

## ¿Qué prueba se usa para el diagnóstico?

La prueba de dihidrorrodamina (DHR) por citometría de flujo; la antigua prueba NBT no cambia de color.

## ¿Cuál es el patrón de herencia más común?

Recesivo ligado al X (mutación de CYBB), que afecta sobre todo a varones.

## ¿Qué profilaxis de por vida se utiliza?

Trimetoprim-sulfametoxazol más un antifúngico azólico como el itraconazol.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Chronic granulomatous disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/chronic-granulomatous-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [About Primary Immunodeficiency (PI)](https://www.cdc.gov/primary-immunodeficiency/about/index.html) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026).

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