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# Enfermedad mixta del tejido conectivo

Enfermedad autoinmune de superposición con rasgos de lupus, esclerodermia y miositis, marcada por Raynaud, manos hinchadas y anticuerpos anti-U1-RNP.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Cápsulas de los dedos](https://durgical.com/anatomia/capsulas-articulares-metacarpofalangicas-e-interfalangicas-de-la-mano/)
- [Arterias digitales](https://durgical.com/anatomia/arterias-digitales-palmares-comunes-y-propias-arterias-metacarpianas-palmares/)
- [Esófago](https://durgical.com/anatomia/esofago/)
- [Cápsula de la muñeca](https://durgical.com/anatomia/capsula-articular-de-la-articulacion-radiocarpiana/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Pericardio](https://durgical.com/anatomia/pericardio/)

## Por qué ocurre

- [Circulación cutánea](https://durgical.com/fisiologia/circulacion-cutanea/)
- [Circulación pulmonar y vasoconstricción hipóxica](https://durgical.com/fisiologia/circulacion-pulmonar-y-vasoconstriccion-hipoxica/)
- [Vasos sanguíneos: capas de arterias, venas y capilares](https://durgical.com/histologia/vasos-sanguineos-capas-de-arterias-venas-y-capilares/)

## Qué es

Síndrome de superposición que combina rasgos de lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica y polimiositis, definido por títulos altos de anticuerpos contra la ribonucleoproteína U1 (U1-RNP). El fenómeno de Raynaud y las manos hinchadas son signos tempranos típicos; la hipertensión pulmonar es la principal causa de muerte.

## A quién afecta

Poco común, con pocos casos por 100.000 adultos. Cerca de tres cuartas partes son mujeres, con inicio habitual hacia los 30 años. En Colombia y América Latina se diagnostica igual que en otras regiones, y algunos pacientes evolucionan luego a una enfermedad definida como lupus o esclerosis sistémica.

## Causas

- Enfermedad autoinmune con anticuerpos contra U1-RNP
- Susceptibilidad genética (HLA-DR4 y HLA-DR2)
- Se sospechan desencadenantes ambientales, sin prueba definitiva

## Factores de riesgo

- Sexo femenino
- Edad entre 20 y 40 años
- Antecedente familiar de enfermedad autoinmune

## Fisiopatología

Los anticuerpos anti-U1-RNP y los linfocitos T autorreactivos generan inflamación y una vasculopatía obliterante con proliferación de la íntima de arterias pequeñas. Esto explica el fenómeno de Raynaud, la hipertensión arterial pulmonar y la isquemia digital; los rasgos inflamatorios se parecen al lupus (artritis, serositis) y a la miositis, y los fibróticos a la esclerodermia (esclerodactilia, dismotilidad esofágica, enfermedad pulmonar intersticial).

## Síntomas y signos

- Fenómeno de Raynaud, con frecuencia el primer síntoma
- Dedos y manos hinchados («en salchicha») y luego esclerodactilia
- Poliartritis parecida a la artritis reumatoide
- Debilidad y dolor muscular proximal (miositis)
- Pirosis y dificultad para tragar por dismotilidad esofágica
- Disnea de esfuerzo por enfermedad pulmonar intersticial o hipertensión pulmonar

## Signos de alarma

- Disnea de esfuerzo progresiva, síncope o edema de piernas (hipertensión arterial pulmonar)
- Úlceras o gangrena digital
- Debilidad proximal grave o dificultad para tragar con riesgo de broncoaspiración
- Dolor torácico con frote pericárdico (pericarditis)
- Meningitis aséptica o neuropatía del trigémino

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha en un paciente con fenómeno de Raynaud y manos hinchadas más rasgos superpuestos de lupus, esclerodermia y miositis. Varios criterios de clasificación (Alarcón-Segovia, Kasukawa, Sharp) exigen anti-U1-RNP a título alto más un conjunto de hallazgos clínicos.

**Pruebas**
ANA con patrón moteado a título alto y anti-U1-RNP a título alto; anti-ADNdc y anti-Sm usualmente negativos; creatina quinasa para la miositis; hemograma, VSG y PCR; pruebas de función pulmonar con DLCO; NT-proBNP.

**Imágenes**
TAC de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) de alta resolución para enfermedad pulmonar intersticial; ecocardiograma para tamizar hipertensión pulmonar, confirmada con cateterismo derecho; esofagograma o manometría para la dismotilidad esofágica; capilaroscopia del lecho ungueal.

## Diagnóstico diferencial

- Lupus eritematoso sistémico
- Esclerosis sistémica
- Polimiositis y dermatomiositis
- Artritis reumatoide
- Enfermedad indiferenciada del tejido conectivo
- Fenómeno de Raynaud primario

## Objetivo del tratamiento

Tratar cada órgano comprometido, proteger los pulmones y la circulación pulmonar, y mantener las manos calientes y funcionales.

## Tratamiento

**Médico**
Enfermedad leve (artritis, Raynaud, serositis): AINE, hidroxicloroquina y corticoides a dosis bajas; calcioantagonistas para el Raynaud y evitar el frío.

**Médico**
Miositis y enfermedad inflamatoria activa: corticoides sistémicos con ahorradores de corticoides como metotrexato, azatioprina o micofenolato.

**Médico**
Enfermedad pulmonar intersticial e hipertensión arterial pulmonar: inmunosupresión (micofenolato, ciclofosfamida) y vasodilatadores pulmonares (antagonistas de receptores de endotelina, inhibidores de la fosfodiesterasa 5); inhibidores de la bomba de protones para el reflujo.

**Seguimiento**
Ecocardiograma y pruebas de función pulmonar anuales para detectar temprano la hipertensión pulmonar y la enfermedad pulmonar; cuidados de enfermería de la [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) y las úlceras digitales, deglución segura y protección de las manos.

## Complicaciones

- Hipertensión arterial pulmonar (principal causa de muerte)
- Enfermedad pulmonar intersticial
- Úlceras y gangrena digitales
- Reflujo gastroesofágico, estenosis esofágica y broncoaspiración
- Evolución a lupus o esclerosis sistémica

## Pronóstico

Muchos pacientes tienen un curso relativamente leve que responde al tratamiento, y algunos remiten; sin embargo, la hipertensión pulmonar y la fibrosis pulmonar determinan la supervivencia a largo plazo, por lo que el tamizaje periódico es esencial.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué anticuerpo define la enfermedad mixta del tejido conectivo?

Anti-ribonucleoproteína U1 (anti-U1-RNP) a título alto.

## ¿Cuáles son los signos tempranos típicos?

Fenómeno de Raynaud y manos hinchadas.

## ¿Cuál es la principal causa de muerte en la EMTC?

La hipertensión arterial pulmonar.

## ¿Qué tres enfermedades se superponen en la EMTC?

Lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica y polimiositis.

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## Enfermedades relacionadas

- [Fenómeno de Raynaud](https://durgical.com/enfermedades/fenomeno-de-raynaud/)
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- [Esclerosis sistémica (esclerodermia, incluido el CREST)](https://durgical.com/enfermedades/esclerosis-sistemica/)
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- [Hipertensión pulmonar y cor pulmonale](https://durgical.com/enfermedades/hipertension-pulmonar-y-cor-pulmonale/)
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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Mixed Connective Tissue Disease - Symptoms, Causes, Treatment | NORD](https://rarediseases.org/rare-diseases/mixed-connective-tissue-disease-mctd/) (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2026).

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