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# Enfermedad renal poliquística autosómica dominante

La enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario en el que crecen muchos quistes con líquido en ambos riñones; a menudo lleva a falla renal.

Actualizado 2026-10-30

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
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- [Uréteres](https://durgical.com/anatomia/ureter-retrocavo/)
- [Páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/)

## En la bioquímica

- [Creatinina y tasa de filtración glomerular estimada (TFGe)](https://durgical.com/bioquimica/temas/creatinina-y-tasa-de-filtracion-glomerular-estimada/)

## En histología

- [Cilios, microvellosidades y estereocilios](https://durgical.com/histologia/cilios-microvellosidades-y-estereocilios/)
- [Riñón: corteza, médula y la nefrona](https://durgical.com/histologia/rinon-corteza-medula-y-la-nefrona/)

## En embriología

- [Riñón multiquístico displásico y enfermedad renal poliquística](https://durgical.com/embriologia/rinon-multiquistico-displasico-y-enfermedad-renal-poliquistica/)

## En semiología

- [Palpación renal: palpación bimanual y peloteo](https://durgical.com/semiologia/palpacion-renal-palpacion-bimanual-y-peloteo/)
- [Síndrome urémico y signos de la enfermedad renal crónica](https://durgical.com/semiologia/sindrome-uremico-y-signos-de-la-enfermedad-renal-cronica/)

## En fisiología

- [Anatomía funcional de la nefrona](https://durgical.com/fisiologia/anatomia-funcional-de-la-nefrona/)

## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/)

## Qué es

Trastorno hereditario en el que crecen numerosos quistes llenos de líquido en ambos riñones, que los agrandan y reemplazan poco a poco el tejido normal; a menudo lleva a falla renal en la vida adulta.

## A quién afecta

Es la enfermedad renal hereditaria más común y una causa importante de falla renal en el mundo, en todos los grupos étnicos. Los síntomas suelen empezar en la adultez, aunque los quistes pueden verse antes. El registro nacional de ERC de Colombia contó 3.339 pacientes con PQRAD en 2015–2019, una prevalencia de periodo de 9,81 por 100.000, menor que la de Europa y EE. UU.

## Causas

- Mutación en PKD1 (cromosoma 16, policistina-1): la mayoría de los casos, con enfermedad más temprana y grave
- Mutación en PKD2 (cromosoma 4, policistina-2): enfermedad más leve y falla renal más tardía
- Herencia autosómica dominante: cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidad; algunos casos son mutaciones nuevas

## Factores de riesgo

- Antecedente familiar de la enfermedad
- Mutación en PKD1, sobre todo variantes truncantes (progresión más rápida)
- Volumen renal total grande para la edad
- Hipertensión y eventos urológicos tempranos (hematuria, infecciones)
- Sexo masculino (progresión más rápida)

## Fisiopatología

Las policistinas defectuosas de los cilios primarios alteran la señal del calcio y elevan el AMP cíclico, lo que impulsa la proliferación y la secreción de líquido a los quistes. Los quistes crecen durante décadas, comprimen las nefronas normales y activan el sistema renina-angiotensina, lo que causa hipertensión. La TFG cae tarde.

## Clasificación

- Según el gen: PKD1 o PKD2 (la prueba genética no siempre es necesaria)
- Clases de imagen de Mayo (1A a 1E): el volumen renal total ajustado por talla para la edad predice la velocidad de progresión

## Síntomas y signos

- Dolor en el flanco o la espalda por crecimiento, sangrado o infección de los quistes
- Hematuria visible (ruptura de un quiste)
- Hipertensión, a menudo temprana y antes de que caiga la TFG
- Riñones grandes y palpables, y sensación de plenitud abdominal
- Cálculos renales e infecciones urinarias
- Nicturia por menor capacidad para concentrar la orina

## Signos de alarma

- Cefalea súbita e intensa (en trueno): posible ruptura de un aneurisma intracraneal sacular
- Fiebre con dolor en el flanco: quiste infectado
- Aumento rápido de la creatinina
- Hematuria abundante o persistente

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha con antecedente familiar, [riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/) grandes, hipertensión temprana o hematuria. En personas con antecedente familiar, criterios ecográficos según la edad y el número de quistes confirman o descartan el diagnóstico.

**Pruebas**
Creatinina y TFGe, uroanálisis y albúmina en orina. Prueba genética de PKD1 y PKD2 si la imagen es dudosa, no hay antecedente familiar o se evalúa a un familiar como donante renal vivo.

**Imágenes**
La ecografía muestra múltiples quistes bilaterales, riñones grandes y a menudo quistes hepáticos. La resonancia o la TC miden el volumen renal total para predecir la progresión. La angiorresonancia busca aneurismas intracraneales en quienes tienen antecedente familiar de aneurisma o hemorragia subaracnoidea.

## Diagnóstico diferencial

- Quistes renales simples (frecuentes con la edad)
- Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (lactantes y niños)
- Enfermedad quística adquirida en diálisis prolongada
- Esclerosis tuberosa o enfermedad de von Hippel-Lindau
- Riñón en esponja medular

## Objetivo del tratamiento

Controlar la presión arterial y las complicaciones, frenar el crecimiento de los quistes y la pérdida de función en quienes tienen riesgo de progresión rápida, y planear a tiempo la terapia de reemplazo renal.

## Tratamiento

**Médico**
Control estricto de la presión arterial, por lo general con un IECA o un ARA II.

**Médico**
Un antagonista del receptor V2 de vasopresina puede frenar el crecimiento renal y la caída de la TFG en adultos con riesgo de progresión rápida; se vigilan las pruebas hepáticas.

**Estilo de vida**
Ingesta abundante de agua, dieta baja en sal, peso saludable y evitar los AINE.

**Médico**
Manejo de complicaciones: control del dolor, antibióticos que penetran los quistes en los quistes infectados y manejo de los cálculos.

**Procedimiento**
Aspiración y esclerosis de algunos quistes grandes y dolorosos; diálisis en la falla renal.

**Quirúrgico**
Trasplante renal; nefrectomía cuando los riñones son demasiado grandes para el injerto o causan problemas repetidos.

## Fármacos para esta enfermedad

- [Tolvaptán](https://durgical.com/farmacologia/tolvaptan/)

## Complicaciones

- Falla renal, a menudo en la edad media de la vida
- Aneurisma intracraneal sacular con hemorragia subaracnoidea
- Poliquistosis hepática
- Infección y sangrado de quistes, y cálculos renales
- Prolapso de la válvula mitral
- Divertículos del colon y hernias de la pared abdominal

## Pronóstico

La progresión varía mucho. Muchas personas con mutaciones en PKD1 llegan a la falla renal en la edad media de la vida, mientras que la enfermedad por PKD2 es más leve; el control de la presión y el tratamiento dirigido pueden frenar el deterioro.

## Prevención

- Tamización familiar y asesoría genética
- Detección y control tempranos de la hipertensión
- Tamización de aneurismas en las personas de mayor riesgo

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué dos genes causan la enfermedad renal poliquística autosómica dominante y cuál produce la forma más grave?

PKD1 (policistina-1) y PKD2 (policistina-2); PKD1 causa una enfermedad más temprana y grave.

## ¿Qué lesión intracraneal se asocia a la poliquistosis renal autosómica dominante?

Los aneurismas saculares («en baya»), que pueden romperse y causar hemorragia subaracnoidea.

## ¿Qué órgano fuera del riñón tiene quistes con más frecuencia en esta enfermedad?

El hígado (poliquistosis hepática).

## ¿Qué clase de fármaco puede frenar el crecimiento renal en la poliquistosis de progresión rápida?

Los antagonistas del receptor V2 de vasopresina.

## ¿Cuál es el estudio de imagen de primera línea para diagnosticarla en un adulto en riesgo?

La ecografía renal, interpretada con criterios según la edad y el número de quistes.

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- [Enfermedad renal crónica](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-renal-cronica/)
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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532934/) (StatPearls (NCBI Bookshelf), 2024); [Autosomal dominant polycystic kidney disease in Colombia](https://europepmc.org/article/PMC/PMC10353080) (BMC nephrology, 2023) · adaptado, [CC BY 4.0](https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).

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