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# Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

Enfermedad hereditaria rara del recién nacido con riñones quísticos enormes, problemas pulmonares por poco líquido amniótico y fibrosis del hígado.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
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- [Vena porta](https://durgical.com/anatomia/vena-porta/)
- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
- [Vena esplénica](https://durgical.com/anatomia/vena-esplenica/)
- [Conducto hepático común](https://durgical.com/anatomia/conducto-hepatico-comun/)
- [Colédoco](https://durgical.com/anatomia/conducto-coledoco/)
- [Arteria renal izquierda](https://durgical.com/anatomia/arteria-renal/)
- [Arteria renal derecha](https://durgical.com/anatomia/arteria-renal-abdomen/)
- [Lóbulo inferior derecho](https://durgical.com/anatomia/lobulo-inferior-del-pulmon-derecho/)
- [Lóbulo inferior izquierdo](https://durgical.com/anatomia/lobulo-inferior-del-pulmon-izquierdo/)

## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Fibrosis de los órganos: el TGF-β y el miofibroblasto](https://durgical.com/patologia-general/fibrosis-de-los-organos-el-tgf-y-el-miofibroblasto/)
- [Cilios, microvellosidades y estereocilios](https://durgical.com/histologia/cilios-microvellosidades-y-estereocilios/)
- [Riñón: corteza, médula y la nefrona](https://durgical.com/histologia/rinon-corteza-medula-y-la-nefrona/)

## Qué es

Ciliopatía hereditaria (variantes bialélicas de PKHD1) en la que los túbulos colectores renales se dilatan en quistes radiales diminutos y los conductos biliares se forman mal, con fibrosis hepática congénita. Suele empezar antes del nacimiento con riñones enormes, oligohidramnios e hipoplasia pulmonar, y quienes sobreviven presentan hipertensión, enfermedad renal crónica e hipertensión portal.

## A quién afecta

Alrededor de 1 por cada 20.000 nacidos vivos en el mundo, sin predominio de sexo; frecuencia de portadores cercana a 1 por cada 70. Muchos casos se detectan hoy en la ecografía obstétrica de rutina. Cerca del 30% de los recién nacidos afectados muere en las primeras semanas, sobre todo por falla respiratoria. No existe un registro específico en Colombia; los niños afectados se atienden en centros de nefrología pediátrica y trasplante.

## Causas

- Variantes patogénicas bialélicas en PKHD1 (codifica la fibrocistina/poliductina, proteína del cilio primario) en la mayoría de los casos
- Con poca frecuencia, variantes en DZIP1L y otros genes ciliares
- Herencia autosómica recesiva: ambos padres suelen ser portadores sanos, con riesgo de recurrencia del 25% en cada embarazo

## Factores de riesgo

- Padres portadores o un hijo previo afectado
- Consanguinidad de los padres
- Dos variantes truncantes de PKHD1 se asocian a la forma perinatal más grave

## Fisiopatología

La fibrocistina se localiza en los cilios primarios de las células epiteliales tubulares y biliares. Su pérdida altera la polaridad y la proliferación celular, de modo que los túbulos colectores se dilatan en quistes fusiformes dispuestos en forma radial desde la médula hacia la corteza; los riñones conservan su forma pero se vuelven enormes e hiperecogénicos. La baja producción de orina fetal causa oligohidramnios, que comprime al feto e impide el crecimiento normal del pulmón (hipoplasia pulmonar), con facies aplanada, deformidades de las extremidades y secuencia de Potter. En el hígado, la falla en la remodelación de la placa ductal deja conductos biliares dilatados y anómalos rodeados de fibrosis portal (fibrosis hepática congénita), a veces con dilatación de conductos intrahepáticos (síndrome de Caroli). La función del hepatocito se conserva, pero la fibrosis eleva la presión portal y los conductos anómalos predisponen a colangitis.

## Clasificación

- Perinatal: riñones masivos, oligohidramnios e hipoplasia pulmonar al nacer
- Neonatal e infantil: nefromegalia e hipertensión en el primer año
- Juvenil: enfermedad renal más leve con predominio de fibrosis hepática congénita e hipertensión portal en la niñez o la adolescencia

## Síntomas y signos

- Ecografía prenatal con riñones grandes e hiperecogénicos y oligohidramnios
- Recién nacido con dificultad respiratoria, facies aplanada, pie equino varo y otros rasgos de Potter
- Masas en ambos flancos, grandes y firmes, con [abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/) distendido
- Hipertensión arterial temprana y a menudo grave
- Mala alimentación, falla de medro, poliuria por defecto de concentración urinaria e hiponatremia en la lactancia
- Más adelante: hepatoesplenomegalia, plaquetas bajas, hematemesis por várices esofágicas, fiebre con ictericia (colangitis)

## Signos de alarma

- Falla respiratoria o neumotórax en un recién nacido con riñones grandes
- Presión arterial muy alta, falla cardíaca o convulsiones
- Vómito con sangre o deposiciones negras (sangrado variceal)
- Fiebre con ictericia o dolor abdominal (colangitis)
- Disminución de la diuresis, edema o aumento de la creatinina

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha ante [riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/) grandes e hiperecogénicos antes o después del nacimiento, sobre todo con oligohidramnios, hipertensión o signos de fibrosis hepática, cuando los padres tienen riñones normales en la ecografía (lo que va en contra de la forma dominante).

**Pruebas**
Creatinina sérica, electrolitos (hiponatremia), uroanálisis y presión arterial; las pruebas hepáticas suelen ser casi normales; hemograma para buscar hiperesplenismo. El estudio genético de PKHD1 confirma el diagnóstico y permite el estudio de portadores y el diagnóstico prenatal o preimplantacional en embarazos futuros.

**Imágenes**
La ecografía es la prueba clave: riñones aumentados de tamaño en forma bilateral, difusamente hiperecogénicos, con pérdida de la diferenciación corticomedular y múltiples quistes diminutos; [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) hiperecogénico, esplenomegalia y conductos biliares dilatados. La ecografía renal de los padres ayuda a descartar la forma dominante. La resonancia o colangiorresonancia y el Doppler evalúan el hígado, la vía biliar y el flujo portal.

## Diagnóstico diferencial

- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante de inicio temprano
- Nefronoptisis y otras ciliopatías (síndromes de Bardet-Biedl y Meckel-Gruber)
- Enfermedad renal relacionada con HNF1B y riñón displásico multiquístico
- Hidronefrosis bilateral por obstrucción urinaria
- Tumor de Wilms bilateral o nefroblastomatosis; esclerosis tuberosa con deleción de genes contiguos

## Objetivo del tratamiento

Apoyar la respiración al nacer, controlar la presión arterial, retrasar el deterioro renal y favorecer el crecimiento, preparar la diálisis y el trasplante, y prevenir o tratar las complicaciones de la hipertensión portal y la colangitis.

## Tratamiento

**Agudo**
Cuidado intensivo neonatal: ventilación mecánica y surfactante u otro soporte respiratorio; puede requerirse nefrectomía de uno o ambos riñones si su tamaño impide respirar o alimentarse.

**Médico**
Antihipertensivos, en general inhibidores de la ECA o antagonistas del receptor de angiotensina, a menudo combinados con otras clases.

**Conservador**
Soporte nutricional (con frecuencia por sonda), suplemento de sodio, corrección de la acidosis y la anemia, manejo del trastorno mineral y óseo; puede usarse hormona de crecimiento si el crecimiento es deficiente.

**Procedimiento**
Diálisis peritoneal (preferida en lactantes) o hemodiálisis ante falla renal; ligadura endoscópica con bandas de las várices esofágicas.

**Quirúrgico**
Trasplante renal, o trasplante combinado hígado-riñón cuando la enfermedad hepática es grave; derivaciones portosistémicas en casos seleccionados.

**Seguimiento**
Seguimiento de por vida: presión arterial, crecimiento, función renal, recuento de plaquetas y tamaño del [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/), y tamizaje de várices; enseñar a la familia los signos de colangitis y sangrado; asesoría genética.

## Complicaciones

- Hipoplasia pulmonar, neumotórax y muerte neonatal
- Hipertensión grave con hipertrofia ventricular izquierda
- Enfermedad renal crónica que progresa a falla renal en la niñez o la adolescencia
- Hipertensión portal con várices esofágicas, hiperesplenismo y sangrado
- Colangitis bacteriana y, rara vez, colangiocarcinoma
- Falla de medro y retraso del desarrollo

## Pronóstico

Las primeras semanas de vida son decisivas: cerca de un tercio de los recién nacidos muere, sobre todo por falla respiratoria. Los niños que superan el periodo neonatal tienen buena probabilidad de llegar a la adultez, pero muchos necesitan diálisis o trasplante renal antes de ella, y las complicaciones hepáticas pasan a ser el problema principal más adelante.

## Prevención

- Asesoría genética a los padres portadores (riesgo del 25% en cada embarazo); la enfermedad en sí no se puede prevenir
- Diagnóstico genético prenatal o preimplantacional cuando se conocen las variantes familiares

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen está mutado en la mayoría de los casos de ERPAR y qué hace su proteína?

PKHD1, que codifica la fibrocistina/poliductina, proteína del cilio primario de las células tubulares y biliares.

## ¿Qué lesión hepática está siempre presente en la ERPAR?

La fibrosis hepática congénita por malformación de la placa ductal, a veces con síndrome de Caroli.

## ¿Por qué los recién nacidos con ERPAR presentan falla respiratoria?

La baja producción de orina fetal causa oligohidramnios, que lleva a hipoplasia pulmonar (secuencia de Potter).

## ¿Cuál es el aspecto ecográfico típico de los riñones?

Riñones aumentados de tamaño en forma bilateral, difusamente hiperecogénicos, con múltiples quistes diminutos por dilatación de los túbulos colectores y pobre diferenciación corticomedular.

## ¿Cómo se distingue la ERPAR de la ERPAD en un niño con riñones quísticos?

La ERPAR es recesiva: los padres suelen tener riñones normales en la ecografía y se presenta en el periodo perinatal con fibrosis hepática; en la ERPAD suele haber un progenitor afectado y quistes hepáticos, no fibrosis.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease - NIDDK](https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/polycystic-kidney-disease/autosomal-recessive-pkd) (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), 2017); [Polycystic kidney disease](https://medlineplus.gov/genetics/condition/polycystic-kidney-disease/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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