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# Enfermedades por priones (Creutzfeldt–Jakob)

Enfermedades cerebrales mortales en las que una proteína mal plegada (prion) se copia a sí misma y destruye neuronas: demencia muy rápida.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/)
- [Cerebelo](https://durgical.com/anatomia/cerebelo/)
- [Tálamo](https://durgical.com/anatomia/talamo/)
- [Lóbulo occipital](https://durgical.com/anatomia/lobulo-occipital/)
- [Lóbulo parietal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-parietal/)
- [Núcleo caudado](https://durgical.com/anatomia/nucleo-caudado/)
- [Putamen](https://durgical.com/anatomia/putamen/)

## En la bioquímica

- [Chaperonas moleculares y proteínas de choque térmico](https://durgical.com/bioquimica/temas/chaperonas-moleculares-y-proteinas-de-choque-termico/)
- [Estructura y plegamiento de las proteínas](https://durgical.com/bioquimica/temas/estructura-y-plegamiento-de-las-proteinas/)
- [Proteína priónica (PrP)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/proteina-prionica/)

## Microorganismos que la causan

- [Priones](https://durgical.com/microbiologia/priones/)

## Por qué ocurre

- [Estrés del retículo endoplásmico y respuesta a proteínas mal plegadas](https://durgical.com/patologia-general/estres-del-reticulo-endoplasmico-y-respuesta-a-proteinas-mal-plegadas/)

## Qué es

Encefalopatías espongiformes transmisibles causadas por la acumulación de PrPSc, la forma mal plegada de la proteína priónica; la más común es la enfermedad de Creutzfeldt–Jakob (ECJ).

## A quién afecta

Muy raras: alrededor de 1 caso por millón de personas por año en el mundo. Unas 85 % son esporádicas, 10–15 % genéticas y menos del 1 % adquiridas. No se encontraron cifras propias de Colombia; la ECJ es de notificación en muchos países.

## Causas

- Esporádica: cambio espontáneo de PrPC a PrPSc, sin causa conocida
- Genética (autosómica dominante, variantes de PRNP): ECJ familiar, Gerstmann–Sträussler–Scheinker, insomnio familiar fatal
- Adquirida: iatrogénica (injertos de [duramadre](https://durgical.com/anatomia/duramadre/), [córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/), hormona de crecimiento de cadáver, instrumentos neuroquirúrgicos), variante ECJ (carne con encefalopatía espongiforme bovina), kuru

## Factores de riesgo

- Edad de 55 a 75 años (esporádica)
- Antecedente familiar o variante de PRNP
- Homocigosis metionina/metionina en el codón 129
- Exposición a tejidos o instrumentos contaminados

## Fisiopatología

La PrPSc, rica en láminas β, se une a la PrPC normal de las neuronas y la obliga a adoptar su forma; las nuevas copias repiten el proceso y forman agregados resistentes a las proteasas. Las neuronas mueren sin inflamación y el tejido queda lleno de vacuolas (cambio espongiforme), con pérdida neuronal y gliosis. El codón 129 de PRNP y la cepa del prion modifican la edad de inicio, la duración y las regiones afectadas (por ejemplo, el [tálamo](https://durgical.com/anatomia/talamo/) en el insomnio familiar fatal).

## Clasificación

- Esporádica (ECJ esporádica)
- Genética (ECJ familiar, GSS, insomnio familiar fatal)
- Adquirida (iatrogénica, variante ECJ, kuru)

## Síntomas y signos

- Demencia que avanza en semanas o meses
- Mioclonías, a menudo provocadas por sobresaltos
- Ataxia y trastornos de la marcha
- Alteraciones visuales (variante de Heidenhain) y cambios de conducta
- En la variante ECJ: inicio más joven con síntomas psiquiátricos y dolor o disestesias
- Fase final de mutismo acinético

## Signos de alarma

- Deterioro cognitivo rápido con mioclonías
- Antecedente de neurocirugía, injerto de duramadre o tratamiento con hormona de crecimiento de cadáver
- Pérdida de la capacidad de tragar (riesgo de aspiración)

## Diagnóstico

**Clínico**
Demencia rápidamente progresiva con mioclonías, ataxia, signos visuales o piramidales y mutismo acinético; criterios internacionales de ECJ.

**Pruebas**
RT-QuIC en líquido cefalorraquídeo (muy específica), proteína 14-3-3 y tau total; electroencefalograma con complejos periódicos de ondas agudas; estudio genético de PRNP; confirmación definitiva en tejido cerebral.

**Imágenes**
Resonancia magnética con difusión: hiperintensidad cortical en cinta y en [núcleo caudado](https://durgical.com/anatomia/nucleo-caudado/) y [putamen](https://durgical.com/anatomia/putamen/); signo del pulvinar en la variante ECJ.

## Tratamiento

**Conservador**
No hay tratamiento que cure o frene la enfermedad; cuidados de soporte y paliativos

**Médico**
Control de las mioclonías, la agitación y el dolor

**Seguimiento**
Notificación a salud pública y protocolos especiales de descontaminación de instrumentos y tejidos

## Complicaciones

- Neumonía por aspiración
- Úlceras por presión
- Muerte

## Pronóstico

Mortal. En la ECJ esporádica la mayoría fallece en menos de un año desde los síntomas; la variante ECJ y algunas formas genéticas duran más.

## Prevención

- Instrumentos de un solo uso o descontaminación específica en neurocirugía
- Restricción de donantes de sangre y tejidos con riesgo
- Control de la alimentación del ganado (encefalopatía espongiforme bovina)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué cambio estructural convierte a la proteína priónica normal en patológica?

Pasa de una forma rica en hélices α (PrPC) a una rica en láminas β (PrPSc), que resiste las proteasas y sirve de molde.

## ¿Cuál es la forma más común de enfermedad por priones?

La enfermedad de Creutzfeldt–Jakob esporádica, alrededor del 85 % de los casos.

## ¿Qué prueba del líquido cefalorraquídeo es más específica para ECJ?

La RT-QuIC, que detecta la capacidad de siembra de la PrPSc.

## ¿Qué hallazgo de resonancia es típico de la ECJ?

Hiperintensidad en difusión en la corteza (en cinta) y en caudado y putamen; en la variante, el signo del pulvinar.

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## Enfermedades relacionadas

- [Amiloidosis](https://durgical.com/enfermedades/amiloidosis/)
- [Enfermedad de Alzheimer](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-alzheimer/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Prion disease: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/prion-disease/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Creutzfeldt-Jakob disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000788.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PRNP gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/prnp/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Creutzfeldt-Jakob Disease | CJD | MedlinePlus](https://medlineplus.gov/creutzfeldtjakobdisease.html) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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