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# Esferocitosis hereditaria

Un defecto heredado de la membrana del glóbulo rojo lo vuelve pequeño y redondo; el bazo lo destruye antes de tiempo y causa anemia, ictericia y cálculos.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
- [Vesícula biliar](https://durgical.com/anatomia/vesicula-biliar/)
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## En semiología

- [Ictericia: prehepática, hepática y posthepática](https://durgical.com/semiologia/ictericia-prehepatica-hepatica-y-posthepatica/)
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## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
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- [Ganglio linfático y bazo al microscopio](https://durgical.com/histologia/ganglio-linfatico-y-bazo-al-microscopio/)

## Qué es

Es el trastorno hereditario de la membrana eritrocitaria más común en personas de origen europeo. Los defectos en proteínas que anclan la membrana a su esqueleto interno (anquirina, espectrina, banda 3, proteína 4.2) hacen que la célula pierda superficie y se convierta en una esfera rígida que no logra pasar por el bazo, donde se destruye.

## A quién afecta

Afecta a cerca de 1 de cada 2.000 personas de ascendencia del norte de Europa y se encuentra en todo el mundo, incluida América Latina, donde es una causa frecuente de anemia hemolítica hereditaria junto con la anemia de células falciformes, las talasemias y la deficiencia de G6PD. La gravedad va desde portadores asintomáticos hasta lactantes dependientes de transfusión.

## Causas

- Mutaciones en genes de proteínas de membrana del glóbulo rojo: ANK1 (anquirina, la más común), SPTB y SPTA1 (espectrina), SLC4A1 (banda 3), EPB42 (proteína 4.2)
- Cerca de tres cuartas partes de los casos son autosómicos dominantes; el resto son recesivos o mutaciones nuevas

## Factores de riesgo

- Antecedente familiar de anemia, ictericia, cálculos biliares o esplenectomía a edad temprana
- Ascendencia del norte de Europa (aunque se presenta en todas las poblaciones)

## Fisiopatología

Las uniones verticales débiles entre la bicapa lipídica y el esqueleto de espectrina permiten que se desprendan pequeños fragmentos de membrana. La célula pierde superficie respecto a su volumen, se vuelve esférica, menos deformable y más concentrada (CHCM alta). En los pasos estrechos de la pulpa roja del bazo estas células quedan atrapadas y son fagocitadas por macrófagos: hemólisis extravascular que agranda el bazo y eleva la bilirrubina. La médula compensa con reticulocitosis, por lo que cualquier pausa en la producción (parvovirus B19) causa una caída brusca de la hemoglobina.

## Clasificación

- Rasgo o leve: hemólisis compensada, a menudo detectada en la adultez
- Moderada: la forma más común, con anemia e ictericia en la infancia
- Grave: anemia dependiente de transfusión, por lo general recesiva

## Síntomas y signos

- Ictericia neonatal, a veces con necesidad de fototerapia o exanguinotransfusión
- Palidez y cansancio por la anemia
- Ictericia intermitente, a menudo peor durante infecciones
- Esplenomegalia
- Cólico biliar por cálculos pigmentarios, incluso en la infancia

## Signos de alarma

- Palidez grave y súbita con reticulocitos bajos después de una infección viral (crisis aplásica por parvovirus B19)
- Fiebre en un paciente sin bazo (riesgo de sepsis fulminante)
- Dolor en hipocondrio derecho con fiebre o ictericia (colecistitis o colangitis)
- Ictericia intensa en un recién nacido (riesgo de kernícterus)

## Diagnóstico

**Clínico**
Anemia, ictericia y esplenomegalia en un niño con antecedente familiar similar; palpar el [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/) y preguntar por cálculos biliares y esplenectomía en familiares.

**Pruebas**
Hemograma con CHCM alta y reticulocitosis; extendido de sangre periférica con esferocitos sin palidez central; marcadores de hemólisis (LDH y bilirrubina indirecta altas, haptoglobina baja); Coombs directo negativo para descartar hemólisis autoinmune. Confirmación con la prueba de unión a eosina-5-maleimida (EMA) por citometría de flujo o con la prueba de fragilidad osmótica; estudio genético en casos dudosos.

**Imágenes**
Ecografía abdominal para medir el bazo y buscar cálculos biliares, en especial antes de una esplenectomía programada.

## Diagnóstico diferencial

- Anemia hemolítica autoinmune caliente (Coombs positivo)
- Deficiencia de G6PD y otros defectos enzimáticos
- Otros trastornos de membrana (eliptocitosis, estomatocitosis hereditarias)
- Talasemias y anemia de células falciformes
- Incompatibilidad ABO en el recién nacido (también con esferocitos)

## Objetivo del tratamiento

Controlar la anemia y sus complicaciones, prevenir y tratar los cálculos biliares y las crisis aplásicas, y sopesar los beneficios de la esplenectomía frente al riesgo de infección de por vida.

## Tratamiento

**Médico**
Suplemento de ácido fólico en las formas moderadas y graves para sostener la mayor producción de glóbulos rojos.

**Agudo**
Transfusión de glóbulos rojos en crisis aplásicas o hemolíticas graves; fototerapia o exanguinotransfusión en la ictericia neonatal.

**Quirúrgico**
Esplenectomía (total o parcial, a menudo laparoscópica) en la enfermedad moderada a grave, idealmente después de los 6 años; colecistectomía en el mismo acto si hay cálculos.

**Conservador**
Antes de la esplenectomía, vacunación contra neumococo, meningococo y Haemophilus influenzae tipo b; después, educación para consultar de urgencia ante fiebre y profilaxis antibiótica según las guías locales.

**Seguimiento**
Control periódico de hemoglobina, reticulocitos y bilirrubina, crecimiento en niños, ecografía de vesícula periódica y tamizaje familiar.

## Complicaciones

- Crisis aplásica tras infección por parvovirus B19
- Cálculos biliares pigmentarios y colecistitis
- Ictericia neonatal grave
- Infección fulminante después de la esplenectomía
- Sobrecarga de hierro en casos dependientes de transfusión

## Pronóstico

La mayoría de los pacientes lleva una vida normal. La esplenectomía corrige la anemia en casi todos los casos aunque persisten los esferocitos, a cambio de un riesgo de por vida de infección grave y posiblemente de trombosis.

## Prevención

- Consejería genética para las familias afectadas
- Tamizaje de hermanos y recién nacidos de padres afectados
- Vacunación antes de la esplenectomía

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué índice eritrocitario está típicamente elevado en la esferocitosis hereditaria?

La concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM).

## ¿Qué prueba distingue la esferocitosis hereditaria de la anemia hemolítica autoinmune caliente?

La prueba de antiglobulina directa (Coombs directo), que es negativa en la esferocitosis hereditaria.

## ¿Qué virus causa una crisis aplásica en la esferocitosis hereditaria?

El parvovirus B19, que detiene de forma transitoria la producción de glóbulos rojos.

## ¿Qué cirugía corrige la anemia y qué debe hacerse antes?

La esplenectomía; antes deben aplicarse las vacunas contra bacterias encapsuladas.

## ¿Qué tipo de cálculos biliares es típico de la hemólisis crónica?

Los cálculos pigmentarios (de bilirrubina).

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Hereditary spherocytic anemia](https://medlineplus.gov/ency/article/000530.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); [Hereditary spherocytosis](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-spherocytosis/) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2013).

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