[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Fenilcetonuria (PKU)

[Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea](https://durgical.com/enfermedades/)

# Fenilcetonuria (PKU)

En la fenilcetonuria el cuerpo no puede procesar la fenilalanina de las proteínas; si no se trata desde el nacimiento, daña el cerebro.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)

## En la bioquímica

- [Metabolismo de la fenilalanina y la tirosina: Paso 1 · Fenilalanina hidroxilasa (PAH)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/metabolismo-de-la-fenilalanina-y-la-tirosina/#paso-1)
- [Fenilalanina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/fenilalanina/)
- [Tetrahidrobiopterina (BH4)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/tetrahidrobiopterina/)
- [Fenilalanina hidroxilasa (PAH)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/fenilalanina-hidroxilasa/)
- [Tamizaje neonatal](https://durgical.com/bioquimica/temas/tamizaje-neonatal/)
- [Cromatografía](https://durgical.com/bioquimica/temas/cromatografia/)
- [Aminoácidos: estructura, carga y pKa](https://durgical.com/bioquimica/temas/aminoacidos-estructura-carga-y-pka/)

## En embriología

- [Diabetes y obesidad maternas como teratógenos](https://durgical.com/embriologia/diabetes-y-obesidad-maternas-como-teratogenos/)

## Por qué ocurre

- [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/)
- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)

## Qué es

Enfermedad hereditaria en la que falta actividad de la fenilalanina hidroxilasa del [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/). La fenilalanina sube en la sangre y es tóxica para el cerebro en desarrollo.

## A quién afecta

Su frecuencia cambia según la población; en Estados Unidos se calcula en 1 de cada 25 000 recién nacidos. En Colombia, la Ley 1980 de 2019 creó el programa de tamizaje neonatal, que permite detectarla al nacer.

## Causas

- Variantes en los dos alelos del gen PAH (autosómica recesiva)
- Con menos frecuencia, defectos de la síntesis o el reciclaje de la BH4

## Factores de riesgo

- Padres portadores
- Consanguinidad

## Fisiopatología

Sin fenilalanina hidroxilasa, la fenilalanina no se convierte en tirosina. Se acumula y se desvía a fenilpiruvato y fenilacetato, que salen por la orina. La fenilalanina alta compite con otros aminoácidos grandes para entrar al cerebro, altera la mielina y reduce la síntesis de dopamina y serotonina. La falta de tirosina disminuye la melanina.

## Clasificación

- PKU clásica: actividad casi nula, fenilalanina muy alta
- PKU leve o moderada
- Hiperfenilalaninemia leve
- Hiperfenilalaninemia por déficit de BH4

## Síntomas y signos

- Sin tratamiento: retraso del desarrollo y discapacidad intelectual
- Olor a humedad o a ratón en orina, [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) y sudor
- Piel, cabello y ojos más claros
- Eccema
- Convulsiones y problemas de conducta

## Signos de alarma

- Tamizaje neonatal positivo sin seguimiento
- Embarazo en una mujer con PKU sin control de la fenilalanina

## Diagnóstico

**Clínico**
Hoy casi siempre se detecta por el tamizaje neonatal, antes de los síntomas.

**Pruebas**
Fenilalanina en gota de sangre del talón y luego en plasma; relación fenilalanina/tirosina alta; pruebas de pterinas y de la dihidropteridina reductasa para descartar déficit de BH4; estudio del gen PAH.

**Imágenes**
La resonancia cerebral puede mostrar cambios de la [sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) en pacientes mal controlados; no es necesaria para el diagnóstico.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Dieta baja en fenilalanina de por vida, con una fórmula especial de aminoácidos sin fenilalanina y alimentos bajos en proteína

**Médico**
Sapropterina (BH4) en los pacientes que responden

**Médico**
Pegvaliasa, enzima que degrada la fenilalanina, en adultos seleccionados

**Seguimiento**
Medición periódica de la fenilalanina en sangre, más estricta antes y durante el embarazo

## Complicaciones

- Discapacidad intelectual irreversible si el tratamiento empieza tarde
- Síndrome de PKU materna en el hijo: microcefalia, cardiopatía y bajo peso
- Ansiedad, depresión y dificultades de atención en adultos mal controlados

## Pronóstico

Con tratamiento desde las primeras semanas de vida, el desarrollo intelectual suele ser normal.

## Prevención

- Tamizaje neonatal universal
- Control de la fenilalanina antes de la concepción en mujeres con PKU
- Asesoría genética

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en la fenilcetonuria clásica?

La fenilalanina hidroxilasa del hígado, que convierte la fenilalanina en tirosina.

## ¿Por qué los pacientes no tratados tienen piel y cabello claros?

Falta tirosina y la fenilalanina alta inhibe la tirosinasa, así que se forma menos melanina.

## ¿Qué es el síndrome de PKU materna?

El daño al feto (microcefalia, cardiopatía, discapacidad) cuando la madre con PKU tiene la fenilalanina alta durante el embarazo.

## ¿Por qué se descarta un déficit de BH4 en todo recién nacido con fenilalanina alta?

Porque además falla la síntesis de dopamina y serotonina y el tratamiento es distinto.

[Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/fenilcetonuria/)

## Enfermedades relacionadas

- [Albinismo oculocutáneo](https://durgical.com/enfermedades/albinismo-oculocutaneo/)
- [Epilepsia y crisis epilépticas](https://durgical.com/enfermedades/epilepsia-y-crisis-epilepticas/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Phenylketonuria: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PAH gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/pah/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Newborn screening tests: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/007257.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

[← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/)

## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error

Modelo representativo, solo con fines educativos.

---
Source: https://durgical.com/enfermedades/fenilcetonuria/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/fenilcetonuria/