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# Fiebre mediterránea familiar y otros síndromes autoinflamatorios hereditarios

Enfermedades hereditarias de la inmunidad innata que causan episodios repetidos de fiebre con dolor abdominal, torácico o articular y pueden dañar los [riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/).

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Peritoneo](https://durgical.com/anatomia/peritoneo/)
- [Pleura](https://durgical.com/anatomia/pleura/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Pericardio](https://durgical.com/anatomia/pericardio/)
- [Vasos intrarrenales](https://durgical.com/anatomia/arterias-y-venas-intrarrenales/)
- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
- [Cápsula articular](https://durgical.com/anatomia/capsula-articular-de-la-rodilla/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)

## Por qué ocurre

- [Efectos sistémicos de la inflamación: fiebre, proteínas de fase aguda, leucocitosis y sepsis](https://durgical.com/patologia-general/efectos-sistemicos-de-la-inflamacion-fiebre-proteinas-de-fase-aguda-leucocitosis/)
- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Otras formas de muerte celular: necroptosis, piroptosis, ferroptosis](https://durgical.com/patologia-general/otras-formas-de-muerte-celular-necroptosis-piroptosis-ferroptosis/)
- [Mediadores de la inflamación: la tabla que hay que saber](https://durgical.com/patologia-general/mediadores-de-la-inflamacion-la-tabla-que-hay-que-saber/)
- [Fiebre](https://durgical.com/fisiologia/fiebre/)
- [Membranas serosas: pleura y peritoneo](https://durgical.com/histologia/membranas-serosas-pleura-y-peritoneo/)

## Qué es

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es el síndrome autoinflamatorio hereditario (de fiebre periódica) más frecuente. Causa episodios recurrentes de fiebre con serositis (peritonitis, pleuritis), artritis o brote cutáneo, de uno a tres días, con recuperación completa entre ellos. Su complicación más grave es la amiloidosis AA renal, que la colchicina diaria previene. Otros síndromes monogénicos relacionados son el TRAPS, los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS) y el síndrome de hiper-IgD (deficiencia de mevalonato cinasa).

## A quién afecta

Es más frecuente en poblaciones armenias, turcas, árabes y judías (sobre todo sefardíes), donde afecta a cerca de 1 de cada 200 a 1.000 personas. Es rara en América Latina, pero Colombia tiene grandes comunidades de ascendencia libanesa, siria y palestina, sobre todo en la costa Caribe, en las que debe considerarse. Cerca del 90 % de los pacientes tiene su primer episodio antes de los 20 años.

## Causas

- FMF: mutaciones del gen MEFV (cromosoma 16), que codifica la pirina; por lo general autosómica recesiva
- TRAPS: mutaciones de TNFRSF1A (receptor 1 del TNF); autosómica dominante
- CAPS: mutaciones de NLRP3 (criopirina); autosómica dominante
- Síndrome de hiper-IgD (deficiencia de mevalonato cinasa): mutaciones de MVK; autosómica recesiva

## Factores de riesgo

- Ascendencia mediterránea o del Medio Oriente
- Antecedente familiar de fiebres periódicas o amiloidosis
- Consanguinidad
- Para amiloidosis: falta de colchicina o uso irregular, homocigosis M694V, sexo masculino y genotipo SAA1 alfa/alfa
- Desencadenantes de los episodios: estrés, frío, ejercicio intenso, menstruación, infecciones

## Fisiopatología

La pirina normalmente frena el inflamasoma. La pirina mutada permite una activación excesiva del inflamasoma en neutrófilos y monocitos, que liberan grandes cantidades de interleucina 1 beta; esta produce fiebre e inflamación rica en neutrófilos de las serosas, la sinovial y la [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/). Los picos repetidos de amiloide A sérico de fase aguda pueden depositarse como amiloide AA en riñones, intestino y otros órganos. La colchicina bloquea los microtúbulos de los neutrófilos y atenúa esta cascada.

## Clasificación

- FMF: episodios de 12 a 72 horas con serositis, artritis y brote similar a erisipela
- TRAPS: episodios a menudo de más de una semana, dolor muscular migratorio con eritema encima, edema periorbitario
- CAPS (síndrome autoinflamatorio familiar por frío, síndrome de Muckle-Wells, NOMID/CINCA): brote tipo urticaria inducido por frío, sordera, meningitis crónica en la forma grave
- Síndrome de hiper-IgD (deficiencia de mevalonato cinasa): inicio en la lactancia, episodios de 3 a 7 días con adenopatías, a menudo desencadenados por vacunas
- PFAPA (fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis): la fiebre periódica más frecuente en niños, sin herencia simple

## Síntomas y signos

- Episodios de fiebre de 1 a 3 días que se repiten a intervalos irregulares
- Dolor abdominal intenso con defensa (peritonitis estéril), el hallazgo más frecuente
- Dolor torácico pleurítico de un lado
- Artritis de una articulación grande de la pierna (rodilla, tobillo, cadera)
- Placa roja y dolorosa similar a erisipela en la pierna, el tobillo o el dorso del pie
- Dolor muscular tras el esfuerzo, inflamación escrotal en niños

## Signos de alarma

- Orina espumosa, edemas o proteinuria (amiloidosis renal)
- Creatinina en aumento
- Dolor abdominal con signos que persisten más allá del episodio habitual ([abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/) quirúrgico verdadero, obstrucción intestinal por adherencias)
- Mal crecimiento o pubertad retrasada en un niño
- Infertilidad o abortos recurrentes relacionados con enfermedad no controlada

## Diagnóstico

**Clínico**
El diagnóstico es clínico, basado en episodios febriles cortos y recurrentes con serositis, artritis o el brote típico, salud normal entre episodios, origen étnico y antecedentes familiares (criterios de Tel-Hashomer o de Livneh). La mejoría con una prueba terapéutica de colchicina apoya el diagnóstico.

**Pruebas**
Durante los episodios: leucocitosis y elevación de PCR, VSG, fibrinógeno y amiloide A sérico, que se normalizan entre episodios (la elevación persistente sugiere enfermedad no controlada). El estudio genético de mutaciones de MEFV confirma el diagnóstico; paneles para TNFRSF1A, NLRP3 y MVK cuando el patrón sugiere otro síndrome; ácido mevalónico urinario durante los episodios en el síndrome de hiper-IgD. Parcial de orina en busca de proteinuria en cada control; biopsia rectal, de grasa o renal si se sospecha amiloidosis.

**Imágenes**
No se requiere para el diagnóstico. La ecografía o la TC abdominal durante un episodio pueden mostrar poco líquido libre y ayudan a descartar apendicitis y otras causas quirúrgicas; la radiografía de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) puede mostrar un pequeño derrame pleural.

## Diagnóstico diferencial

- Apendicitis aguda y otros abdómenes quirúrgicos (muchos pacientes con FMF tienen una apendicectomía innecesaria)
- Infecciones recurrentes, incluidas malaria y brucelosis
- Otras fiebres periódicas: TRAPS, CAPS, síndrome de hiper-IgD, PFAPA
- Enfermedad de Still del adulto y artritis idiopática juvenil sistémica
- Enfermedad de Behçet y enfermedad inflamatoria intestinal
- Porfiria aguda intermitente (dolor abdominal recurrente)

## Objetivo del tratamiento

Prevenir los episodios y, sobre todo, prevenir la amiloidosis AA con un tratamiento diario de por vida que mantenga normales los marcadores inflamatorios entre episodios.

## Tratamiento

**Médico**
La colchicina diaria de por vida es la base del tratamiento de la FMF: previene la mayoría de los episodios y protege contra la amiloidosis; se continúa durante el embarazo y la lactancia.

**Médico**
FMF resistente o intolerante a colchicina: bloqueadores de la interleucina 1 (anakinra, canakinumab o rilonacept) añadidos a la máxima colchicina tolerada.

**Agudo**
Episodios: AINE, reposo e hidratación; la colchicina no detiene un episodio ya iniciado, y reconocer la FMF evita cirugías abdominales innecesarias.

**Médico**
Otros síndromes: los bloqueadores de la interleucina 1 son el tratamiento de elección en CAPS y son eficaces en TRAPS y en el síndrome de hiper-IgD; ciclos cortos de glucocorticoides pueden ayudar en los episodios de TRAPS.

**Seguimiento**
Seguimiento: proteinuria, creatinina y marcadores inflamatorios entre episodios, adherencia y efectos adversos de la colchicina (diarrea, interacciones con fármacos como macrólidos y algunas estatinas), y crecimiento en los niños.

## Fármacos para esta enfermedad

- [Colchicina](https://durgical.com/farmacologia/colchicina/)
- [Anakinra](https://durgical.com/farmacologia/anakinra/)

## Complicaciones

- Amiloidosis AA con síndrome nefrótico y enfermedad renal terminal
- Adherencias peritoneales y obstrucción intestinal
- Infertilidad
- Retraso del crecimiento en niños
- Vasculitis asociadas (vasculitis por IgA, poliarteritis nudosa)

## Pronóstico

Con colchicina regular la mayoría de los pacientes lleva una vida normal y la amiloidosis se previene en gran medida. Sin tratamiento, o con mala adherencia, la amiloidosis puede llevar a enfermedad renal terminal, que históricamente fue la principal causa de muerte.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen y qué proteína están afectados en la fiebre mediterránea familiar?

El gen MEFV, que codifica la pirina.

## ¿Cuál es la complicación a largo plazo más temida de la FMF y cómo se previene?

La amiloidosis AA renal; se previene con colchicina diaria de por vida.

## ¿Cuánto dura un episodio típico de FMF?

Alrededor de 12 a 72 horas, con salud normal entre episodios.

## ¿Qué síndrome de fiebre periódica se caracteriza por un brote tipo urticaria inducido por frío y se relaciona con NLRP3?

El síndrome periódico asociado a criopirina (CAPS), como el síndrome autoinflamatorio familiar por frío.

## ¿Qué citocina es el blanco principal del tratamiento de segunda línea en la FMF resistente a colchicina?

La interleucina 1 beta.

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## Enfermedades relacionadas

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- [Enfermedad de Crohn](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-crohn/)
- [Porfiria aguda intermitente](https://durgical.com/enfermedades/porfiria-aguda-intermitente/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Familial Mediterranean fever: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-mediterranean-fever/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2026); [Familial Mediterranean Fever - Symptoms, Causes, Treatment | NORD](https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/) (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2026).

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