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# Fructosuria esencial

La fructosuria esencial es un rasgo hereditario benigno: la fructosa no se procesa y sale en la orina, sin causar síntomas.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Vejiga](https://durgical.com/anatomia/vejiga-urinaria/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)

## En la bioquímica

- [Metabolismo de la fructosa: Paso 3 · Fructocinasa (cetohexocinasa)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/metabolismo-de-la-fructosa/#paso-3)
- [Fructosa](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/fructosa/)

## Qué es

Falta de fructocinasa (cetohexocinasa, gen KHK). La fructosa de la dieta queda en la sangre y se elimina por el [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/).

## A quién afecta

Rara; su frecuencia real se desconoce porque no da síntomas y muchos casos pasan inadvertidos.

## Causas

- Herencia autosómica recesiva: variantes del gen KHK

## Factores de riesgo

- Padres portadores

## Fisiopatología

Sin fructocinasa, la fructosa no se fosforila en el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/). Una parte la fosforila lentamente la hexocinasa del músculo y del tejido adiposo a fructosa-6-fosfato; el resto sale por la orina. Como no se forma fructosa-1-fosfato, no se atrapa fosfato ni cae el ATP: por eso no hay daño.

## Síntomas y signos

- No causa síntomas
- Se descubre por una prueba de azúcares reductores positiva en la orina

## Signos de alarma

- Ninguna propia; si hay síntomas tras comer fructosa, pensar en intolerancia hereditaria a la fructosa

## Diagnóstico

**Clínico**
Hallazgo casual de azúcar en la orina en una persona sana con glucemia normal.

**Pruebas**
Prueba de azúcares reductores positiva con tira de glucosa negativa; identificación de fructosa en orina por cromatografía; estudio del gen KHK si hace falta.

**Imágenes**
No se necesita imagen.

## Tratamiento

**Seguimiento**
No requiere tratamiento; basta explicar el hallazgo para evitar un diagnóstico equivocado de diabetes

## Complicaciones

- Ninguna conocida; el riesgo es el diagnóstico erróneo de diabetes

## Pronóstico

Excelente: vida normal.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falta en la fructosuria esencial?

La fructocinasa (cetohexocinasa, KHK).

## ¿Por qué la fructosuria esencial es benigna y la intolerancia hereditaria a la fructosa no?

Sin fructocinasa no se forma fructosa-1-fosfato, que es la molécula tóxica que atrapa el fosfato.

## ¿Qué patrón de pruebas en orina sugiere fructosuria?

Azúcares reductores positivos con tira de glucosa negativa.

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## Enfermedades relacionadas

- [Intolerancia hereditaria a la fructosa](https://durgical.com/enfermedades/intolerancia-hereditaria-a-la-fructosa/)
- [Diabetes mellitus tipo 1](https://durgical.com/enfermedades/diabetes-mellitus-tipo-1/)
- [Diabetes mellitus tipo 2](https://durgical.com/enfermedades/diabetes-mellitus-tipo-2/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [KHK: Ketohexokinase (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P50053/entry) (UniProt, 2026); [Fructose metabolism](https://reactome.org/PathwayBrowser/#/R-HSA-5652084) (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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