[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Galactosemia clásica [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo: carbohidratos y glucógeno](https://durgical.com/enfermedades/) # Galactosemia clásica En la galactosemia clásica el bebé no procesa la galactosa de la leche: en pocos días aparecen vómito, ictericia y daño hepático, y puede ser mortal. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) - [Cristalino](https://durgical.com/anatomia/cristalino/) - [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/) - [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) - [Ovarios](https://durgical.com/anatomia/ovario/) ## En la bioquímica - [Metabolismo de la galactosa: Paso 3 · Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/metabolismo-de-la-galactosa/#paso-3) - [Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa/) - [UDP-glucosa](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/udp-glucosa/) - [Galactosa](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/galactosa/) - [Química de los carbohidratos](https://durgical.com/bioquimica/temas/quimica-de-los-carbohidratos/) - [Tamizaje neonatal](https://durgical.com/bioquimica/temas/tamizaje-neonatal/) ## En fisiología - [Digestión y absorción de los carbohidratos](https://durgical.com/fisiologia/digestion-y-absorcion-de-los-carbohidratos/) ## Qué es Galactosemia tipo I: falta casi total de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Es una urgencia del recién nacido que se busca en el tamizaje neonatal. ## A quién afecta Cerca de 1 de cada 30 000 a 60 000 recién nacidos. En Colombia el tamizaje neonatal ampliado la incluye en algunos programas, pero no en todo el país. ## Causas - Herencia autosómica recesiva: variantes del gen GALT (Q188R la más común en personas de origen europeo) ## Factores de riesgo - Padres portadores o hermanos afectados - Alimentación con leche materna o de fórmula con lactosa (desencadenante) ## Fisiopatología Sin GALT, la galactosa-1-fosfato se acumula en hígado, [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/), cerebro y [cristalino](https://durgical.com/anatomia/cristalino/), donde es tóxica. La galactosa libre se reduce a galactitol (aldosa reductasa), que atrae agua al cristalino y lo opaca, y se oxida a galactonato. El daño hepático causa ictericia y coagulopatía; el daño tubular, aminoaciduria. La galactosa alta inhibe la función de los neutrófilos: riesgo de sepsis por E. coli. ## Clasificación - Clásica (tipo I): actividad de GALT casi nula - Variante clínica: algo de actividad residual, más frecuente en personas afrodescendientes - Variante Duarte: leve, por lo general sin síntomas ## Síntomas y signos - Rechazo de la alimentación y vómito en los primeros días de vida - Ictericia y hepatomegalia - Letargo e hipotonía - Catarata - Sangrado por coagulopatía ## Signos de alarma - Recién nacido con ictericia, vómito y letargo tras empezar la leche - Fiebre o inestabilidad (sepsis por E. coli) - Fontanela abombada (edema cerebral) ## Diagnóstico **Clínico** Recién nacido que empeora al recibir leche, con ictericia, hepatomegalia y a veces sepsis o catarata. **Pruebas** Tamizaje neonatal (actividad de GALT o galactosa total en sangre seca). Confirmación: actividad de GALT en eritrocitos, galactosa-1-fosfato en eritrocitos y estudio del gen GALT. Azúcares reductores en orina; transaminasas, bilirrubina y coagulación alteradas. Una transfusión reciente puede falsear la actividad de GALT. **Imágenes** Examen con lámpara de hendidura para la catarata; ecografía abdominal para el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/). ## Tratamiento **Agudo** Suspender de inmediato la leche materna y las fórmulas con lactosa ante la sospecha, sin esperar la confirmación **Estilo de vida** Fórmula sin lactosa (por ejemplo, a base de soya) y dieta sin lactosa ni galactosa de por vida **Agudo** Tratamiento de la sepsis, la coagulopatía y la falla hepática en la presentación **Seguimiento** Seguimiento del desarrollo, el habla, los ojos, la densidad ósea y la función ovárica ## Complicaciones - Sepsis neonatal por E. coli - Insuficiencia hepática - Retraso del habla y del aprendizaje - Insuficiencia ovárica primaria - Catarata ## Pronóstico El retiro temprano de la galactosa salva la vida y revierte el daño hepático y la catarata; aun así pueden quedar problemas del habla, del aprendizaje y falla ovárica. ## Prevención - Tamizaje neonatal y consejo genético a las familias ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué enzima falta en la galactosemia clásica? La galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). ## ¿Qué infección es típica del recién nacido con galactosemia? La sepsis por Escherichia coli. ## ¿Qué se hace ante la sospecha de galactosemia en un recién nacido? Suspender de inmediato la lactosa (leche materna y fórmula con lactosa) sin esperar la confirmación. ## ¿Qué molécula causa la catarata en la galactosemia? El galactitol, formado por la aldosa reductasa a partir de la galactosa. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/galactosemia-clasica/) ## Enfermedades relacionadas - [Catarata](https://durgical.com/enfermedades/catarata/) - [Sepsis y choque séptico](https://durgical.com/enfermedades/sepsis-y-choque-septico/) - [Intolerancia a la lactosa](https://durgical.com/enfermedades/intolerancia-a-la-lactosa/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Galactosemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/galactosemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Galactosemia: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000366.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [GALT gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/galt/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/galactosemia-clasica/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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