[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Gangliosidosis GM1 [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Gangliosidosis GM1 En la gangliosidosis GM1 falta una enzima y una grasa llamada GM1 se acumula en las neuronas, que mueren poco a poco; la mayoría empieza en bebés. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/) - [Mácula](https://durgical.com/anatomia/macula-lutea/) - [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) - [Córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/) - [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/) - [Encía](https://durgical.com/anatomia/encia/) - [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) - [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/) - [Vértebra L1](https://durgical.com/anatomia/vertebra-lumbar-l1/) ## En la bioquímica - [Degradación lisosomal de los gangliósidos: Paso 1 · β-galactosidasa ácida (GLB1)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/degradacion-lisosomal-de-los-gangliosidos/#paso-1) ## Qué es Enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva causada por déficit de β-galactosidasa ácida (gen GLB1), con acumulación de gangliósido GM1 en las neuronas y, en lactantes, en hígado, bazo y hueso. ## A quién afecta Cerca de 1 de cada 100.000 a 200.000 recién nacidos; la forma infantil es la más descrita y la mayoría de las personas con la forma adulta son de ascendencia japonesa. No encontramos datos de Colombia. ## Causas - Variantes bialélicas del gen GLB1 (autosómica recesiva) - Otras variantes de GLB1 causan la enfermedad de Morquio B, sobre todo esquelética ## Factores de riesgo - Ambos padres son portadores - Consanguinidad - Un hermano afectado ## Fisiopatología La β-galactosidasa ácida retira la galactosa terminal del gangliósido GM1, el primer paso lisosomal de la degradación de los gangliósidos, y actúa también sobre el queratán sulfato y las glucoproteínas. Sin ella, el GM1 llena los lisosomas de las neuronas del cerebro y la [médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/), que se hinchan y mueren; el depósito en hígado, bazo, hueso y músculo cardíaco explica la visceromegalia, las deformidades óseas y la miocardiopatía de la forma infantil. ## Clasificación - Tipo I (infantil): inicio antes de los 6 meses, la más grave - Tipo II: infantil tardía (hacia los 18 meses) o juvenil (hacia los 5 años) - Tipo III (adulta o crónica): inicio casi siempre en la adolescencia, con distonía y cambios vertebrales ## Síntomas y signos - Desarrollo que se frena y luego se pierde - Músculos débiles que luego se ponen rígidos - Sobresalto exagerado ante los ruidos - Convulsiones - Hígado y bazo grandes - Rasgos faciales toscos y encías engrosadas - Pérdida visual con mancha rojo cereza en la [mácula](https://durgical.com/anatomia/macula-lutea/) - Deformidades de los huesos y la [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/) ## Signos de alarma - Un bebé que pierde habilidades ya adquiridas - Problemas para alimentarse con atoramiento o aspiración - Signos de insuficiencia cardíaca por miocardiopatía ## Diagnóstico **Clínico** Regresión del desarrollo con hipotonía, sobresalto exagerado, mancha rojo cereza y, en lactantes, [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) y [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/) grandes y rasgos toscos. **Pruebas** Actividad baja de β-galactosidasa en leucocitos o fibroblastos; estudio del gen GLB1; oligosacáridos y queratán sulfato urinarios anormales; linfocitos vacuolados en el frotis de sangre. **Imágenes** Resonancia cerebral con cambios de [sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) y ganglios basales y atrofia; radiografías óseas con disostosis múltiple; ecocardiografía para la miocardiopatía. ## Tratamiento **Médico** Control de las convulsiones y tratamiento del reflujo y la insuficiencia cardíaca; la terapia génica y la reducción de sustrato se estudian en ensayos clínicos. **Rehabilitación** Fisioterapia y posicionamiento para prevenir contracturas; apoyo para la alimentación, a veces con gastrostomía. **Seguimiento** Seguimiento periódico del corazón, los ojos, los huesos y la respiración. **Conservador** Cuidados paliativos, apoyo a la familia y asesoría genética. ## Complicaciones - Neumonía por aspiración - Ceguera - Miocardiopatía e insuficiencia cardíaca - Contracturas y deformidad de la columna ## Pronóstico Los niños con el tipo I no suelen pasar de la primera infancia; el tipo II acorta la vida y la expectativa de vida en el tipo III es variable. ## Prevención - Asesoría genética y estudio de portadores en familias afectadas - Diagnóstico prenatal cuando se conocen las variantes de la familia ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué enzima falta en la gangliosidosis GM1? La β-galactosidasa ácida (gen GLB1), que retira la galactosa terminal del GM1. ## ¿Qué hallazgo ocular comparte la gangliosidosis GM1 con la enfermedad de Tay-Sachs? La mancha rojo cereza en la mácula. ## ¿Qué separa en el examen la gangliosidosis GM1 infantil de la enfermedad de Tay-Sachs? La gangliosidosis GM1 suma hígado y bazo grandes, rasgos toscos y cambios óseos; el Tay-Sachs no tiene visceromegalia. ## ¿Qué otra enfermedad causan variantes del mismo gen? La enfermedad de Morquio B (mucopolisacaridosis IVB), sobre todo esquelética. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/gangliosidosis-gm1/) ## Enfermedades relacionadas - [Enfermedad de Farber (lipogranulomatosis de Farber)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-farber/) - [Enfermedad de Tay-Sachs](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-tay-sachs/) - [Enfermedad de Gaucher](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-gaucher/) - [Enfermedad de Niemann-Pick](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-niemann-pick/) - [Epilepsia y crisis epilépticas](https://durgical.com/enfermedades/epilepsia-y-crisis-epilepticas/) - [Insuficiencia cardíaca](https://durgical.com/enfermedades/insuficiencia-cardiaca/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [GM1 gangliosidosis: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/gm1-gangliosidosis/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [GLB1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/glb1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/gangliosidosis-gm1/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/gangliosidosis-gm1/