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# Hemocromatosis hereditaria

Enfermedad hereditaria en la que el intestino absorbe demasiado hierro, que se deposita en el hígado, el [páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/), el corazón y las articulaciones.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/)
- [Duodeno](https://durgical.com/anatomia/duodeno/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [2.º metacarpiano](https://durgical.com/anatomia/hueso-metacarpiano-ii/)
- [3.er metacarpiano](https://durgical.com/anatomia/hueso-metacarpiano-iii/)

## En la bioquímica

- [Transaminasas (ALT y AST) en el laboratorio](https://durgical.com/bioquimica/temas/transaminasas-en-el-laboratorio/)
- [Uroporfirinógeno descarboxilasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/uroporfirinogeno-descarboxilasa/)
- [Metabolismo del hierro](https://durgical.com/bioquimica/temas/metabolismo-del-hierro/)

## En fisiología

- [Balance de hierro del organismo](https://durgical.com/fisiologia/balance-de-hierro-del-organismo/)
- [Absorción de hierro, calcio y vitamina B12](https://durgical.com/fisiologia/absorcion-de-hierro-calcio-y-vitamina-b12/)

## Por qué ocurre

- [Pigmentos en los tejidos: lipofuscina, hemosiderina, melanina, bilirrubina y carbón](https://durgical.com/patologia-general/pigmentos-en-los-tejidos-lipofuscina-hemosiderina-melanina-bilirrubina-y-carbon/)
- [Estrés oxidativo y lesión por radicales libres](https://durgical.com/patologia-general/estres-oxidativo-y-lesion-por-radicales-libres/)
- [Tinciones especiales en el diagnóstico: rojo Congo, azul de Prusia, PAS, Ziehl-Neelsen y Gram](https://durgical.com/patologia-general/tinciones-especiales-en-el-diagnostico-rojo-congo-azul-de-prusia-pas-ziehl-neels/)

## Qué es

Sobrecarga de hierro primaria por falta de hepcidina (o resistencia a ella), casi siempre por homocigosis C282Y del gen HFE.

## A quién afecta

Es una de las enfermedades genéticas más comunes en personas de ascendencia del norte de Europa. En Colombia y América Latina es menos frecuente, pero se ve en personas con ancestría europea; la sobrecarga secundaria por transfusiones es más común.

## Causas

- Tipo 1: HFE (C282Y homocigota, o C282Y/H63D)
- Tipo 2 (juvenil): HJV o HAMP; tipo 3: TFR2; tipo 4: SLC40A1 (ferroportina)

## Factores de riesgo

- Hombre (las mujeres se protegen por la menstruación y los embarazos)
- Ascendencia del norte de Europa
- Consumo de alcohol

## Fisiopatología

La hepcidina baja deja la ferroportina siempre activa: el [duodeno](https://durgical.com/anatomia/duodeno/) absorbe hierro de más y los macrófagos lo liberan. La transferrina se satura y aparece hierro no unido a transferrina, que entra en hepatocitos, células β del páncreas, miocardio, [hipófisis](https://durgical.com/anatomia/hipofisis/) y articulaciones, donde produce radicales libres y fibrosis.

## Síntomas y signos

- Cansancio y dolor articular, típico en la 2.ª y 3.ª articulaciones metacarpofalángicas
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) bronceada o grisácea
- Diabetes («diabetes bronceada»)
- Pérdida de libido e impotencia
- Hepatomegalia y molestia abdominal

## Signos de alarma

- Signos de cirrosis o nódulo hepático
- Disnea, edema o arritmias (cardiomiopatía)
- Ferritina mayor de 1000 ng/mL

## Diagnóstico

**Clínico**
Hombre de 40–60 años o mujer posmenopáusica con cansancio, artralgias, hepatopatía o diabetes, o un familiar afectado.

**Pruebas**
Saturación de transferrina mayor de 45 % y ferritina alta; genotipo HFE; pruebas hepáticas, glucemia; biopsia hepática solo en casos dudosos o para estadificar fibrosis.

**Imágenes**
Resonancia magnética (T2*) para cuantificar el hierro en el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) y el corazón; elastografía para la fibrosis; ecocardiograma si hay síntomas cardíacos.

## Tratamiento

**Procedimiento**
Flebotomías periódicas hasta normalizar la ferritina y luego de mantenimiento

**Médico**
Quelantes de hierro (deferoxamina, deferasirox) si no se toleran las flebotomías

**Estilo de vida**
Evitar suplementos de hierro y de vitamina C, el alcohol y los mariscos crudos (Vibrio vulnificus)

**Seguimiento**
Ecografía hepática periódica en cirrosis para detectar carcinoma hepatocelular

## Complicaciones

- Cirrosis y carcinoma hepatocelular
- Diabetes
- Cardiomiopatía y arritmias
- Hipogonadismo
- Artropatía y condrocalcinosis

## Pronóstico

Si se trata antes de la cirrosis, la expectativa de vida es normal; la artropatía puede persistir.

## Prevención

- Tamizaje de familiares de primer grado (saturación, ferritina y genotipo)

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué mutación causa la mayoría de las hemocromatosis hereditarias?

C282Y del gen HFE en homocigosis.

## ¿Qué hormona falta en la hemocromatosis y qué efecto tiene?

La hepcidina: sin ella la ferroportina queda activa y el intestino absorbe hierro de más.

## ¿Cuál es la primera prueba de laboratorio para sospechar hemocromatosis?

La saturación de transferrina (mayor de 45 %), junto con la ferritina.

## ¿Por qué las mujeres presentan la enfermedad más tarde?

Pierden hierro con la menstruación y los embarazos hasta la menopausia.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Hereditary hemochromatosis: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemochromatosis/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [HFE gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/hfe/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Hemochromatosis: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000327.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [HAMP gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/hamp/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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