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# Hemoglobinuria paroxística nocturna

Enfermedad rara y adquirida en la que el propio sistema del complemento destruye los glóbulos rojos y causa orina oscura, anemia y trombosis graves.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
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## En inmunología

- [Complemento: tres vías, complejo de ataque a la membrana y reguladores](https://durgical.com/inmunologia/complemento-tres-vias-complejo-de-ataque-a-la-membrana-y-reguladores/)

## Por qué ocurre

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- [Estructura de las membranas](https://durgical.com/bioquimica/temas/estructura-de-las-membranas/)

## Qué es

Trastorno clonal adquirido de las células madre hematopoyéticas en el que una mutación del gen PIGA deja a glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas sin las proteínas ancladas a GPI (entre ellas CD55 y CD59) que normalmente los protegen del complemento. Produce hemólisis intravascular, trombosis y falla medular.

## A quién afecta

Muy rara (pocos casos por millón de personas al año), afecta por igual a hombres y mujeres, sobre todo adultos jóvenes en la cuarta década. Está muy ligada a la anemia aplásica: muchos pacientes con anemia aplásica tienen un pequeño clon HPN. En América Latina, como en otras regiones, suele diagnosticarse tarde porque la hemoglobinuria no siempre está presente y la citometría de flujo se ofrece sobre todo en centros de referencia.

## Causas

- Mutación somática adquirida del gen PIGA, ligado al X, en una célula madre hematopoyética (no hereditaria)
- Expansión clonal de células HPN, a menudo en una médula dañada por ataque inmunitario (anemia aplásica)
- Desencadenantes de crisis hemolíticas: infecciones, cirugía, embarazo, ejercicio intenso y transfusión

## Factores de riesgo

- Anemia aplásica
- Síndrome mielodisplásico (con menor frecuencia)
- Edad adulta joven
- Embarazo e infecciones (precipitan crisis y trombosis)

## Fisiopatología

Sin CD55 (factor acelerador de la degradación) ni CD59 (inhibidor de membrana de la lisis reactiva), los glóbulos rojos no pueden detener la cascada del complemento en su superficie y el complejo de ataque a la membrana los perfora. La hemólisis ocurre dentro de los vasos y libera hemoglobina libre, que se pierde por la orina (hemoglobinuria, hemosiderinuria) y atrapa el óxido nítrico, causando espasmo del músculo liso: dolor abdominal, disfagia, disfunción eréctil e hipertensión pulmonar. Las plaquetas activadas, la hemoglobina libre y las micropartículas vuelven la sangre muy procoagulante, sobre todo en venas inusuales. Las células madre defectuosas también contribuyen a la falla medular.

## Clasificación

- HPN clásica (hemolítica): hemólisis marcada con médula celular
- HPN en el contexto de otro síndrome de falla medular (anemia aplásica o síndrome mielodisplásico)
- HPN subclínica: clon pequeño sin hemólisis clínica

## Síntomas y signos

- Orina oscura, color «coca-cola», clásicamente en la mañana
- Cansancio, palidez y disnea por anemia
- Ictericia
- Episodios de dolor abdominal y dificultad para tragar
- Disfunción eréctil
- Equimosis, sangrado o infecciones cuando falla la médula

## Signos de alarma

- Dolor abdominal intenso, ascitis o ictericia (trombosis de venas hepáticas o porta, síndrome de Budd-Chiari)
- Cefalea intensa, convulsiones o déficit neurológico (trombosis venosa cerebral)
- Disnea súbita o dolor torácico (tromboembolia pulmonar)
- Disminución de la diuresis (lesión renal aguda)
- Fiebre con neutrófilos bajos, o fiebre durante el tratamiento con inhibidores del complemento (infección meningocócica)

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha HPN ante anemia hemolítica con Coombs negativo, hemólisis con trombosis en sitios inusuales, hemólisis con citopenias o en todo paciente con anemia aplásica.

**Pruebas**
La citometría de flujo de sangre periférica es la prueba diagnóstica: muestra glóbulos rojos y granulocitos sin CD55 ni CD59, o pérdida de unión a aerolisina fluorescente (FLAER), y mide el tamaño del clon. Marcadores de hemólisis: LDH alta (a menudo muy alta), reticulocitos altos, haptoglobina baja y bilirrubina indirecta elevada, con prueba de antiglobulina directa (Coombs) negativa. La orina muestra hemoglobina y hemosiderina. El déficit de hierro es frecuente por pérdida urinaria. El estudio de médula ósea busca anemia aplásica o mielodisplasia asociadas.

**Imágenes**
Ecografía Doppler, TC o RM cuando se sospecha trombosis ([venas hepáticas](https://durgical.com/anatomia/venas-hepaticas/), porta, mesentéricas y cerebrales); ecocardiograma para hipertensión pulmonar.

## Diagnóstico diferencial

- Anemia hemolítica autoinmune (Coombs positivo)
- Déficit de G6PD y otras anemias hemolíticas hereditarias
- Microangiopatías trombóticas (PTT, síndrome hemolítico urémico)
- Anemia aplásica o síndrome mielodisplásico sin clon HPN
- Otras causas de orina oscura: mioglobinuria, hematuria

## Objetivo del tratamiento

Detener la hemólisis mediada por el complemento, prevenir y tratar la trombosis, apoyar el hemograma y, en pacientes seleccionados, curar la enfermedad con trasplante de células madre.

## Tratamiento

**Médico**
Los inhibidores del complemento terminal (C5), como eculizumab o ravulizumab, bloquean la hemólisis intravascular y reducen mucho la trombosis; los inhibidores del complemento proximal (inhibidores de C3 o del factor B/D) tratan la hemólisis extravascular persistente.

**Médico**
Vacunación antimeningocócica antes de iniciar inhibidores del complemento, a menudo con profilaxis antibiótica, porque estos fármacos aumentan mucho el riesgo de infección por Neisseria.

**Médico**
Anticoagulación ante trombosis establecida; suplemento de ácido fólico y hierro; transfusión de glóbulos rojos en la anemia sintomática.

**Procedimiento**
Trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos, la única cura, sobre todo en falla medular grave o enfermedad refractaria; terapia inmunosupresora cuando la HPN coexiste con anemia aplásica.

**Seguimiento**
Prioridades de enfermería: color de la orina, signos de trombosis (dolor abdominal, cefalea, edema de piernas), tendencia de hemoglobina y LDH, función renal, y manejo de la fiebre durante el uso de inhibidores del complemento como urgencia.

## Complicaciones

- Trombosis venosa en sitios inusuales (venas hepáticas, porta, mesentéricas, cerebrales), principal causa de muerte
- Enfermedad renal crónica y lesión renal aguda por depósito de hemoglobina
- Hipertensión pulmonar
- Falla medular (anemia aplásica) y evolución a síndrome mielodisplásico o leucemia aguda
- Infección meningocócica durante el tratamiento con inhibidores del complemento

## Pronóstico

Antes de los inhibidores del complemento, la supervivencia mediana era de unos 10 a 20 años, y la trombosis era la principal causa de muerte. Con inhibidores de C5, la supervivencia de muchos pacientes se acerca a la de la población general, aunque algunos siguen necesitando transfusiones por hemólisis extravascular o falla medular.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen está mutado en la hemoglobinuria paroxística nocturna?

PIGA, gen ligado al X necesario para formar las anclas de GPI, por una mutación somática adquirida en una célula madre.

## ¿Qué dos proteínas protectoras de superficie faltan en los glóbulos rojos de la HPN?

CD55 (factor acelerador de la degradación) y CD59 (inhibidor de membrana de la lisis reactiva).

## ¿Cuál es la prueba diagnóstica de elección en la HPN?

La citometría de flujo de sangre periférica, que muestra pérdida de CD55/CD59 o de unión a FLAER.

## ¿Cuál es la principal causa de muerte en la HPN no tratada?

La trombosis, en especial de las venas hepáticas (síndrome de Budd-Chiari) y otras venas abdominales o cerebrales.

## ¿Qué vacunación es obligatoria antes de iniciar un inhibidor de C5 del complemento?

La vacunación antimeningocócica, porque el bloqueo del complemento aumenta mucho el riesgo de infección por Neisseria meningitidis.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH)](https://medlineplus.gov/ency/article/000534.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); [Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria](https://medlineplus.gov/genetics/condition/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/) (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2022).

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