[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Hiperamonemia [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea](https://durgical.com/enfermedades/) # Hiperamonemia La hiperamonemia es el exceso de amoníaco en la sangre. Puede venir de un defecto genético o de un [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) enfermo y es una urgencia para el cerebro. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) - [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) - [Vena porta](https://durgical.com/anatomia/vena-porta/) - [Lóbulo frontal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-frontal/) - [Tálamo](https://durgical.com/anatomia/talamo/) ## En la bioquímica - [Ciclo de la urea: Entrada · Carbamoil fosfato sintetasa I (CPS-I)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/ciclo-de-la-urea/#paso-0) - [Ciclo de la urea: Paso 2 · Argininosuccinato sintetasa (ASS)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/ciclo-de-la-urea/#paso-2) - [Ciclo de la urea: Paso 3 · Argininosuccinato liasa (ASL)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/ciclo-de-la-urea/#paso-3) - [Ciclo de la urea: Paso 4 · Arginasa 1](https://durgical.com/bioquimica/rutas/ciclo-de-la-urea/#paso-4) - [Lanzadera malato-aspartato: Paso 5 · Transportador aspartato-glutamato (aralar SLC25A12, citrina SLC25A13)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/lanzadera-malato-aspartato/#paso-5) - [Amoníaco (amonio)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/amoniaco/) - [Urea](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/urea/) - [Glutamina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/glutamina/) - [Carbamoil fosfato sintetasa I (CPS-I)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/carbamoil-fosfato-sintetasa-i/) - [Ornitina transcarbamilasa (OTC)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/ornitina-transcarbamilasa/) - [Argininosuccinato sintetasa (ASS)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/argininosuccinato-sintetasa/) - [Argininosuccinato liasa (ASL)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/argininosuccinato-liasa/) - [Arginasa 1](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/arginasa-1/) - [Glutamato deshidrogenasa (GDH)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/glutamato-deshidrogenasa/) - [Glutamina sintetasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/glutamina-sintetasa/) - [Transaminación y desaminación](https://durgical.com/bioquimica/temas/transaminacion-y-desaminacion/) ## En fisiología - [Funciones del hígado](https://durgical.com/fisiologia/funciones-del-higado/) ## Qué es Elevación del amoníaco en plasma por más producción o menos eliminación. Es una manifestación común a muchas enfermedades. ## A quién afecta En adultos la causa más frecuente es la cirrosis con encefalopatía hepática; en recién nacidos, los trastornos del ciclo de la urea y las acidemias orgánicas. ## Causas - Trastornos del ciclo de la urea (CPS-I, OTC, ASS, ASL, arginasa, NAGS) - Acidemias orgánicas (propiónica, metilmalónica) - Cirrosis, insuficiencia hepática aguda y cortocircuitos portosistémicos - Fármacos como el ácido valproico - Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia ## Factores de riesgo - Sangrado digestivo, infección, estreñimiento o deshidratación en la cirrosis - Ayuno, fiebre o posparto en defectos genéticos - Dieta muy rica en proteína ## Fisiopatología El amoníaco cruza la barrera hematoencefálica. Los astrocitos lo fijan como glutamina con la glutamina sintetasa; la glutamina atrae agua y causa edema cerebral. También altera neurotransmisores y consume α-cetoglutarato, lo que reduce la energía de las neuronas. ## Clasificación - Primaria: defectos del ciclo de la urea - Secundaria: acidemias orgánicas, defectos de la oxidación de ácidos grasos, fármacos - Adquirida: hepatopatía ## Síntomas y signos - Vómito y rechazo del alimento - Somnolencia, confusión y cambios de conducta - Asterixis en la hepatopatía - Convulsiones y coma ## Signos de alarma - Alteración de la conciencia con amoníaco muy alto - Signos de edema cerebral (bradicardia, hipertensión, pupilas anormales) - Recién nacido letárgico sin causa clara ## Diagnóstico **Clínico** Encefalopatía de causa no aclarada en cualquier edad, sobre todo con vómito o con hepatopatía. **Pruebas** Amoníaco plasmático en muestra sin torniquete, en hielo y procesada rápido; gases arteriales, glucosa, lactato y cetonas; aminoácidos plasmáticos, ácidos orgánicos urinarios y ácido orótico para buscar la causa; pruebas hepáticas. **Imágenes** Tomografía o resonancia cerebral para descartar otras causas y valorar edema; ecografía hepática con Doppler en adultos. ## Tratamiento **Agudo** Suspender la proteína, dar glucosa para frenar el catabolismo y corregir la causa desencadenante **Agudo** Hemodiálisis cuando el amoníaco es muy alto o no baja **Médico** Quelantes del nitrógeno (benzoato y fenilacetato de sodio), arginina o ácido carglúmico según la causa genética **Médico** En la encefalopatía hepática: lactulosa y rifaximina ## Complicaciones - Edema cerebral y herniación - Daño neurológico permanente - Muerte ## Pronóstico Depende de la causa y de cuánto tiempo estuvo alto el amoníaco; el tratamiento rápido mejora el pronóstico neurológico. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Cómo daña el amoníaco al cerebro? Los astrocitos lo convierten en glutamina, que atrae agua y causa edema; además consume α-cetoglutarato y altera los neurotransmisores. ## ¿Qué examen ayuda a separar un defecto de OTC de uno de CPS-I? El ácido orótico urinario: alto en el déficit de OTC y normal en el de CPS-I o NAGS. ## ¿Por qué se usa lactulosa en la encefalopatía hepática? Acidifica el colon, convierte el NH₃ en NH₄⁺ que no se absorbe y acelera el tránsito. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/hiperamonemia/) ## Enfermedades relacionadas - [Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)](https://durgical.com/enfermedades/deficit-de-ornitina-transcarbamilasa/) - [Acidemia propiónica](https://durgical.com/enfermedades/acidemia-propionica/) - [Acidemia metilmalónica](https://durgical.com/enfermedades/acidemia-metilmalonica/) - [Cirrosis hepática](https://durgical.com/enfermedades/cirrosis-hepatica/) - [Hipertensión portal](https://durgical.com/enfermedades/hipertension-portal/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Ammonia Levels: MedlinePlus Medical Test](https://medlineplus.gov/lab-tests/ammonia-levels/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Hereditary urea cycle abnormality: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000372.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Loss of brain function - liver disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000302.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/hiperamonemia/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/hiperamonemia/