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# Hipercolesterolemia familiar

Enfermedad hereditaria en la que el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) no retira bien el colesterol LDL de la sangre; causa infartos a edad temprana si no se trata.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Descendente anterior](https://durgical.com/anatomia/arteria-interventricular-anterior/)
- [Tendón de Aquiles](https://durgical.com/anatomia/tendon-calcaneo/)
- [Tronco de la coronaria izquierda](https://durgical.com/anatomia/arteria-coronaria-izquierda/)
- [Coronaria derecha](https://durgical.com/anatomia/arteria-coronaria-derecha/)
- [Arteria circunfleja](https://durgical.com/anatomia/arteria-circunfleja-del-corazon/)
- [Aorta ascendente](https://durgical.com/anatomia/aorta-ascendente/)
- [Córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/)
- [Párpados](https://durgical.com/anatomia/parpados/)

## En la bioquímica

- [Receptor de LDL](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/receptor-de-ldl/)
- [PCSK9](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/pcsk9/)
- [Apolipoproteína B (ApoB-100 y ApoB-48)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/apolipoproteina-b/)
- [Colesterol](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/colesterol/)
- [Metabolismo de las lipoproteínas](https://durgical.com/bioquimica/temas/metabolismo-de-las-lipoproteinas/)
- [LDL (lipoproteína de baja densidad)](https://durgical.com/bioquimica/temas/ldl/)
- [Clasificación de Fredrickson de las hiperlipoproteinemias](https://durgical.com/bioquimica/temas/clasificacion-de-fredrickson-de-las-hiperlipoproteinemias/)

## En fisiología

- [Endocitosis, exocitosis y vesículas](https://durgical.com/fisiologia/endocitosis-exocitosis-y-vesiculas/)

## Por qué ocurre

- [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/)
- [Acumulaciones intracelulares: colesterol, proteínas, hialino y glucógeno](https://durgical.com/patologia-general/acumulaciones-intracelulares-colesterol-proteinas-hialino-y-glucogeno/)
- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)

## Qué es

Trastorno genético, casi siempre autosómico dominante, con LDL muy alto desde el nacimiento por fallas en el receptor de LDL, la ApoB o la PCSK9.

## A quién afecta

Afecta a cerca de 1 de cada 200 a 250 personas en el mundo y es la enfermedad cardiovascular hereditaria más común. En Colombia y América Latina se presume una frecuencia parecida, pero la mayoría de los casos no está diagnosticada. La forma homocigota es muy rara.

## Causas

- Variantes en LDLR (la mayoría de los casos)
- Variantes en APOB que impiden la unión al receptor
- Variantes con ganancia de función en PCSK9
- Rara vez, forma recesiva por variantes en LDLRAP1

## Factores de riesgo

- Padre o madre con la enfermedad (50 % de probabilidad de heredarla)
- Antecedente familiar de infarto prematuro
- Padres emparentados entre sí (forma homocigota)

## Fisiopatología

Con menos receptores de LDL funcionales, el hígado capta menos LDL y, como recibe menos colesterol, fabrica más. El LDL circula más tiempo, se oxida en la pared arterial y forma placas desde la infancia. También se deposita en tendones (xantomas), [párpados](https://durgical.com/anatomia/parpados/) y [córnea](https://durgical.com/anatomia/cornea/).

## Clasificación

- Heterocigota: LDL a menudo de 190 mg/dL o más en adultos
- Homocigota o heterocigota compuesta: LDL a menudo por encima de 400–500 mg/dL, con enfermedad coronaria en la infancia

## Síntomas y signos

- Con frecuencia no da síntomas hasta que aparece enfermedad coronaria
- Xantomas tendinosos (engrosamiento del [tendón de Aquiles](https://durgical.com/anatomia/tendon-calcaneo/) o de los extensores de la mano)
- Xantelasmas en los párpados
- Arco corneal antes de los 45 años
- Angina o infarto en la juventud

## Signos de alarma

- Dolor torácico en un adulto joven con colesterol alto
- LDL de 190 mg/dL o más en un adulto, o de 160 mg/dL o más en un niño
- Xantomas en un niño (sugiere la forma homocigota)
- Familiar de primer grado con infarto antes de los 55 años (hombres) o 60 años (mujeres)

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha por LDL muy alto, xantomas y antecedentes familiares; se usan criterios como los de la Dutch Lipid Clinic Network o Simon Broome.

**Pruebas**
Perfil lipídico; descartar causas secundarias (TSH, glucemia, función renal y hepática, proteinuria); estudio genético de LDLR, APOB y PCSK9; tamizaje en cascada de los familiares.

**Imágenes**
Ecografía de carótidas o de los tendones de Aquiles; tomografía con puntaje de calcio coronario; ecocardiograma en la forma homocigota para valorar la válvula y la raíz aórtica.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Alimentación baja en grasa saturada, actividad física y no fumar, desde la infancia

**Médico**
Estatinas de alta intensidad como base

**Médico**
Ezetimiba y, si no basta, inhibidores de PCSK9 o inclisirán

**Procedimiento**
Aféresis de LDL en la forma homocigota o resistente

**Médico**
Lomitapida o evinacumab (contra ANGPTL3) en la forma homocigota, en centros especializados

**Seguimiento**
Tamizaje en cascada de los familiares y seguimiento cardiovascular

## Fármacos para esta enfermedad

- [Rosuvastatina](https://durgical.com/farmacologia/rosuvastatina/)
- [Ezetimiba](https://durgical.com/farmacologia/ezetimiba/)
- [Pravastatina](https://durgical.com/farmacologia/pravastatina/)
- [Evolocumab](https://durgical.com/farmacologia/evolocumab/)
- [Fluvastatina](https://durgical.com/farmacologia/fluvastatina/)
- [Lovastatina](https://durgical.com/farmacologia/lovastatina/)
- [Colesevelam](https://durgical.com/farmacologia/colesevelam/)
- [Alirocumab](https://durgical.com/farmacologia/alirocumab/)

## Complicaciones

- Enfermedad coronaria e infarto prematuros
- Estenosis aórtica supravalvular y valvular (forma homocigota)
- Ataque cerebrovascular
- Enfermedad arterial periférica

## Pronóstico

Sin tratamiento, cerca de la mitad de los hombres heterocigotos tiene enfermedad coronaria hacia los 50 años; el tratamiento temprano acerca el riesgo al de la población general.

## Prevención

- Tamizaje en cascada de los familiares de un caso
- Medición del colesterol en la infancia cuando hay antecedente familiar

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué gen está alterado en la mayoría de los casos de hipercolesterolemia familiar?

LDLR, el gen del receptor de LDL.

## ¿Qué hallazgo en el tendón de Aquiles sugiere hipercolesterolemia familiar?

Un engrosamiento por xantoma tendinoso, causado por depósitos de colesterol.

## ¿Por qué se estudia a los familiares de un caso?

La herencia es dominante: cada hijo, hermano o padre tiene alta probabilidad de tenerla y se beneficia de tratarse temprano.

## ¿Por qué responden poco a las estatinas algunos homocigotos?

Las estatinas bajan el LDL aumentando receptores de LDL; si no hay receptores funcionales, el efecto es pequeño.

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## Enfermedades relacionadas

- [Disbetalipoproteinemia familiar (hiperlipoproteinemia tipo III)](https://durgical.com/enfermedades/disbetalipoproteinemia-familiar/)
- [Aterosclerosis y dislipidemia](https://durgical.com/enfermedades/aterosclerosis-y-dislipidemia/)
- [Infarto de miocardio (ataque al corazón)](https://durgical.com/enfermedades/infarto-de-miocardio/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Familial hypercholesterolemia: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-hypercholesterolemia/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Familial hypercholesterolemia: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000392.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [LDLR gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/ldlr/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PCSK9 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/pcsk9/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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