[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Hiperlipidemia familiar combinada [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Hiperlipidemia familiar combinada El trastorno hereditario de los lípidos más frecuente: sube el colesterol, los triglicéridos o ambos, y los infartos llegan temprano. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Descendente anterior](https://durgical.com/anatomia/arteria-interventricular-anterior/) - [Tronco de la coronaria izquierda](https://durgical.com/anatomia/arteria-coronaria-izquierda/) - [Coronaria derecha](https://durgical.com/anatomia/arteria-coronaria-derecha/) - [Arteria circunfleja](https://durgical.com/anatomia/arteria-circunfleja-del-corazon/) - [Aorta ascendente](https://durgical.com/anatomia/aorta-ascendente/) ## En la bioquímica - [Clasificación de Fredrickson de las hiperlipoproteinemias](https://durgical.com/bioquimica/temas/clasificacion-de-fredrickson-de-las-hiperlipoproteinemias/) ## Qué es Trastorno hereditario frecuente en el que el [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) produce en exceso lipoproteínas con apoB (VLDL y LDL), lo que eleva el colesterol, los triglicéridos o ambos; tipos IIb, IIa o IV de Fredrickson en la misma familia. ## A quién afecta Es el trastorno genético más frecuente que eleva las grasas en sangre y una causa importante de infartos tempranos. Suele aparecer con obesidad y resistencia a la insulina, frecuentes en América Latina; no hay cifras de prevalencia publicadas para Colombia. ## Causas - Herencia poligénica con un patrón familiar parecido al autosómico dominante - Sobreproducción hepática de apoB-100 (VLDL) ## Factores de riesgo - Antecedente familiar de lípidos altos o enfermedad coronaria temprana - Obesidad, diabetes, alcohol e hipotiroidismo, que la empeoran ## Fisiopatología El hígado secreta demasiadas partículas de VLDL, cada una con una apoB-100. La lipoproteína lipasa las convierte en IDL y LDL, de modo que el número de partículas aterogénicas (apoB) sube aunque el colesterol LDL esté solo moderadamente alto. Según la dieta, el peso, la resistencia a la insulina y otros genes, la persona puede mostrar LDL alto (IIa), LDL y VLDL altos (IIb) o VLDL alto (IV), y el patrón puede cambiar con el tiempo. Son frecuentes las LDL pequeñas y densas y el HDL bajo. ## Síntomas y signos - Por lo general no da síntomas hasta que aparece la enfermedad coronaria - Dolor torácico o infarto a edad temprana - Los xantomas son poco frecuentes (a diferencia de la hipercolesterolemia familiar) ## Signos de alarma - Dolor torácico en un adulto joven con lípidos altos - Infarto antes de los 55 años en hombres o de los 65 en mujeres de la familia ## Diagnóstico **Clínico** Patrón de lípidos mixto o cambiante en el paciente y sus familiares de primer grado, a menudo desde la adolescencia o los veinte años, con antecedente familiar de enfermedad coronaria temprana. **Pruebas** Perfil lipídico en ayunas (colesterol total, LDL y HDL, triglicéridos), apolipoproteína B (elevada), glucosa o HbA1c, TSH, pruebas hepáticas y renales para descartar causas secundarias; tamizaje familiar. **Imágenes** Estudios coronarios solo cuando los síntomas o la evaluación del riesgo lo requieren (por ejemplo, puntaje de calcio coronario o angiografía). ## Tratamiento **Estilo de vida** Dieta cardiosaludable baja en grasa saturada, azúcares y alcohol, con pérdida de peso cuando haga falta **Estilo de vida** Actividad física regular y dejar de fumar **Médico** Estatinas como hipolipemiantes de primera línea, según el riesgo cardiovascular **Médico** Ezetimiba, fibratos u omega-3 añadidos en pacientes seleccionados, según el médico tratante **Seguimiento** Control periódico de los lípidos y tratamiento de la diabetes y la hipertensión ## Fármacos para esta enfermedad - [Fenofibrato](https://durgical.com/farmacologia/fenofibrato/) ## Complicaciones - Enfermedad coronaria prematura e infarto de miocardio - Ataque cerebrovascular y enfermedad arterial periférica - Hígado graso y diabetes tipo 2 ## Pronóstico Bueno si se controlan los lípidos y los demás factores de riesgo; sin tratamiento, el riesgo coronario aumenta mucho. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Cuál es el defecto básico de la hiperlipidemia familiar combinada? El hígado produce en exceso VLDL con apoB-100, lo que aumenta las partículas de VLDL y LDL. ## ¿Qué tipos de Fredrickson pueden aparecer en una familia con este trastorno? Los tipos IIa, IIb y IV; el patrón puede cambiar con el tiempo en la misma persona. ## ¿Qué prueba refleja mejor el número de partículas aterogénicas? La apolipoproteína B, porque cada partícula de VLDL, IDL y LDL lleva una apoB-100. ## ¿En qué se diferencia clínicamente de la hipercolesterolemia familiar? Los xantomas son raros y el patrón de lípidos es mixto o variable, mientras que la HF muestra LDL aislado muy alto con xantomas tendinosos. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/hiperlipidemia-familiar-combinada/) ## Enfermedades relacionadas - [Hipertrigliceridemia familiar](https://durgical.com/enfermedades/hipertrigliceridemia-familiar/) - [Hipercolesterolemia familiar](https://durgical.com/enfermedades/hipercolesterolemia-familiar/) - [Aterosclerosis y dislipidemia](https://durgical.com/enfermedades/aterosclerosis-y-dislipidemia/) - [Infarto de miocardio (ataque al corazón)](https://durgical.com/enfermedades/infarto-de-miocardio/) - [Angina estable](https://durgical.com/enfermedades/angina-estable/) - [Síndrome metabólico](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-metabolico/) - [Diabetes mellitus tipo 2](https://durgical.com/enfermedades/diabetes-mellitus-tipo-2/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Familial combined hyperlipidemia: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000396.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [High blood cholesterol levels: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000403.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/hiperlipidemia-familiar-combinada/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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