[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Hiperoxaluria primaria [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Hiperoxaluria primaria Un defecto enzimático del hígado produce demasiado oxalato, que forma cálculos de oxalato de calcio y puede destruir los riñones desde la infancia. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/) - [Pelvis renal](https://durgical.com/anatomia/pelvis-renal/) - [Uréteres](https://durgical.com/anatomia/ureter-retrocavo/) - [Vejiga](https://durgical.com/anatomia/vejiga-urinaria/) - [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) ## En la bioquímica - [Direccionamiento de proteínas y secuencias señal](https://durgical.com/bioquimica/temas/direccionamiento-de-proteinas-y-secuencias-senal/) ## Qué es Grupo de trastornos hereditarios del metabolismo del glioxilato en el hígado que causan sobreproducción de oxalato, cálculos renales, nefrocalcinosis e insuficiencia renal. ## A quién afecta Cerca de 1 en 58 000 personas en el mundo; el tipo 1 es cerca del 80 % de los casos y los tipos 2 y 3 cerca del 10 % cada uno. Más frecuente donde la consanguinidad es común. No hay cifras publicadas para Colombia. ## Causas - Tipo 1: variantes en AGXT (alanina–glioxilato aminotransferasa peroxisomal, una enzima con vitamina B6) - Tipo 2: variantes en GRHPR (glioxilato/hidroxipiruvato reductasa) - Tipo 3: variantes en HOGA1 (4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa mitocondrial) - Todas son autosómicas recesivas ## Factores de riesgo - Padres portadores; consanguinidad - Deshidratación, que aumenta la concentración de oxalato en la orina ## Fisiopatología Normalmente la AGT hepática convierte el glioxilato en glicina dentro de los peroxisomas. Cuando la AGT falta (o algunas variantes la envían por error a la mitocondria), la lactato deshidrogenasa oxida el glioxilato a oxalato, y también sube el glicolato. El ser humano no puede metabolizar el oxalato y lo elimina por los riñones, donde se une al calcio y forma cristales, cálculos y nefrocalcinosis. Cuando la TFG cae, el oxalato plasmático sube y el oxalato de calcio se deposita en hueso, corazón, vasos, [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/) y [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) (oxalosis sistémica). ## Clasificación - Tipo 1 (AGXT): el más frecuente y el más grave; glicolato urinario alto; algunos responden a la piridoxina - Tipo 2 (GRHPR): L-glicerato urinario alto; suele ser más leve - Tipo 3 (HOGA1): cálculos en la infancia, la insuficiencia renal es poco frecuente ## Síntomas y signos - Cálculos renales repetidos desde la infancia - Sangre en la orina y cólico renal - Infecciones urinarias - En lactantes: falla de medro e insuficiencia renal temprana ## Signos de alarma - Cálculos renales en un niño - Nefrocalcinosis con función renal en descenso - Cálculos de oxalato de calcio repetidos después de un trasplante renal ## Diagnóstico **Clínico** Cálculos de oxalato de calcio repetidos o tempranos, nefrocalcinosis o insuficiencia renal sin causa clara, a menudo con antecedente familiar. **Pruebas** Oxalato en orina de 24 horas (alto), glicolato y L-glicerato urinarios, análisis del cálculo (oxalato de calcio monohidrato), oxalato plasmático en la insuficiencia renal, función renal. El estudio genético de AGXT, GRHPR y HOGA1 confirma el tipo. **Imágenes** Ecografía o TC renal con cálculos y nefrocalcinosis; imágenes óseas y cardíacas en la oxalosis sistémica. ## Tratamiento **Estilo de vida** Ingesta muy alta de líquidos repartida durante el día y la noche para diluir la orina **Médico** Citrato para inhibir la cristalización del oxalato de calcio, y piridoxina (vitamina B6) en el tipo 1 que responde **Médico** Medicamentos de ARN de interferencia que reducen la producción hepática de oxalato (lumasirán, nedosirán) en el tipo 1, bajo manejo especializado **Procedimiento** Extracción de cálculos obstructivos por procedimientos urológicos; diálisis intensiva cuando fallan los [riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/) **Quirúrgico** Trasplante combinado de [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) y riñón (o secuencial) en el tipo 1 con insuficiencia renal, porque el trasplante renal solo recae **Seguimiento** Vigilancia de la función renal, del oxalato urinario y de los depósitos sistémicos ## Complicaciones - Enfermedad renal crónica e insuficiencia renal terminal - Oxalosis sistémica: dolor óseo y fracturas, trastornos de la conducción cardíaca, retinopatía, úlceras cutáneas - Recaída en el riñón trasplantado ## Pronóstico El tipo 1 suele llevar a insuficiencia renal en la adultez temprana sin tratamiento; las nuevas terapias dirigidas al hígado están mejorando el pronóstico. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué enzima falta en la hiperoxaluria primaria tipo 1 y dónde está? La alanina–glioxilato aminotransferasa (AGT, gen AGXT), una enzima con vitamina B6 de los peroxisomas del hígado. ## ¿Por qué el glioxilato se convierte en oxalato cuando falta la AGT? El glioxilato que no se transforma lo oxida la lactato deshidrogenasa a oxalato, que el ser humano no puede degradar. ## ¿Qué vitamina ayuda a algunos pacientes con tipo 1? La piridoxina (vitamina B6), precursora del piridoxal fosfato, cofactor de la AGT. ## ¿Por qué el trasplante renal solo no basta en el tipo 1? El hígado sigue produciendo oxalato en exceso y daña el riñón nuevo; también hay que tratar o reemplazar el hígado. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/hiperoxaluria-primaria/) ## Enfermedades relacionadas - [Urolitiasis (cálculos renales)](https://durgical.com/enfermedades/urolitiasis/) - [Enfermedad renal crónica](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-renal-cronica/) - [Intoxicación por etilenglicol](https://durgical.com/enfermedades/intoxicacion-por-etilenglicol/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Primary hyperoxaluria: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-hyperoxaluria/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [AGXT gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/agxt/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [GRHPR gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/grhpr/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [HOGA1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/hoga1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. 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