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# Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11β-hidroxilasa

Forma rara de hiperplasia suprarrenal congénita que combina virilización con hipertensión arterial desde la infancia.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Glándula suprarrenal derecha](https://durgical.com/anatomia/glandulas-suprarrenales-abdomen/)
- [Glándula suprarrenal izquierda](https://durgical.com/anatomia/glandulas-suprarrenales/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Clítoris](https://durgical.com/anatomia/clitoris/)
- [Labios mayores](https://durgical.com/anatomia/labio-mayor-de-la-vulva/)

## En la bioquímica

- [Síntesis suprarrenal de cortisol: Paso 5 · 11β-hidroxilasa (CYP11B1)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/sintesis-suprarrenal-de-cortisol/#paso-5)
- [Enzimas suprarrenales e hiperplasia suprarrenal congénita](https://durgical.com/bioquimica/temas/enzimas-suprarrenales-e-hiperplasia-suprarrenal-congenita/)
- [11β-hidroxilasa (CYP11B1)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/11-hidroxilasa/)
- [17-hidroxiprogesterona (17-OHP)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/17-hidroxiprogesterona/)

## En embriología

- [Diferencias del desarrollo sexual: HSC, andrógenos y 5α-reductasa](https://durgical.com/embriologia/diferencias-del-desarrollo-sexual-hsc-androgenos-y-5-reductasa/)

## En fisiología

- [Corteza suprarrenal: zonas, hormonas y andrógenos](https://durgical.com/fisiologia/corteza-suprarrenal-zonas-hormonas-y-androgenos/)

## Qué es

Trastorno autosómico recesivo por variantes de CYP11B1: falla el último paso del cortisol y se acumulan precursores con acción mineralocorticoide y androgénica.

## A quién afecta

Causa del 5 al 8 % de las hiperplasias suprarrenales congénitas; se estima en 1 de cada 100.000 a 200.000 recién nacidos, y es mucho más frecuente en judíos de origen marroquí. No se citan aquí cifras colombianas.

## Causas

- Variantes en ambas copias de CYP11B1 (cromosoma 8)
- Herencia autosómica recesiva

## Factores de riesgo

- Padres portadores
- Consanguinidad
- Grupos con efecto fundador

## Fisiopatología

La 11β-hidroxilasa mitocondrial convierte 11-desoxicortisol en cortisol y 11-desoxicorticosterona (DOC) en corticosterona. Sin ella baja el cortisol, sube la ACTH y se acumulan 11-desoxicortisol y DOC. La DOC activa el receptor de mineralocorticoides: retiene sodio, eleva la presión, baja el potasio y suprime la renina y la aldosterona. Los precursores también se desvían hacia andrógenos, que virilizan.

## Clasificación

- Clásica (la más frecuente)
- No clásica (leve)

## Síntomas y signos

- Genitales ambiguos en niñas recién nacidas
- Pubertad precoz periférica y crecimiento acelerado en ambos sexos
- Hipertensión arterial, a menudo desde la infancia
- Debilidad o calambres por potasio bajo
- Acné, hirsutismo e irregularidad menstrual

## Signos de alarma

- Hipertensión en un niño pequeño
- Hipopotasemia con renina suprimida
- Genitales ambiguos en el recién nacido

## Diagnóstico

**Clínico**
Virilización con hipertensión arterial; la crisis perdedora de sal es rara porque la DOC suple a la aldosterona.

**Pruebas**
11-desoxicortisol y 11-desoxicorticosterona altos (basal o tras ACTH); 17-hidroxiprogesterona moderadamente alta; renina y aldosterona bajas; potasio bajo; andrógenos altos; estudio genético de CYP11B1.

**Imágenes**
Ecografía pélvica en el recién nacido con genitales ambiguos; radiografía de mano para la edad ósea; ecocardiograma si hay hipertensión prolongada.

## Tratamiento

**Médico**
Reposición de glucocorticoide, que frena la ACTH y baja la DOC y los andrógenos (suele corregir la presión)

**Médico**
Antihipertensivos, como antagonistas del receptor mineralocorticoide, si la presión no se normaliza

**Quirúrgico**
Cirugía genital en casos seleccionados por un equipo multidisciplinario

**Seguimiento**
Control de la presión arterial, el potasio, el crecimiento y la edad ósea

## Complicaciones

- Daño cardiovascular e hipertrofia ventricular por hipertensión
- Talla baja por cierre precoz de las epífisis
- Infertilidad
- Crisis suprarrenal en situaciones de estrés

## Pronóstico

Bueno con tratamiento temprano y control de la presión arterial.

## Prevención

- Asesoría genética en familias afectadas

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué precursores se acumulan en el déficit de 11β-hidroxilasa?

El 11-desoxicortisol y la 11-desoxicorticosterona.

## ¿Por qué la renina está baja en esta enfermedad?

Porque la 11-desoxicorticosterona retiene sodio, expande el volumen y frena la renina.

## ¿Qué distingue clínicamente este déficit del de 21-hidroxilasa?

La hipertensión con potasio bajo en lugar de la pérdida de sal; ambos virilizan.

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## Enfermedades relacionadas

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- [Hipertensión arterial](https://durgical.com/enfermedades/hipertension-arterial/)
- [Insuficiencia suprarrenal](https://durgical.com/enfermedades/insuficiencia-suprarrenal/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-11-beta-hydroxylase-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [CYP11B1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/cyp11b1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Congenital adrenal hyperplasia: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000411.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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