[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17α-hidroxilasa

[Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/)

# Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17α-hidroxilasa

Forma muy rara de hiperplasia suprarrenal: faltan las hormonas sexuales y hay hipertensión con potasio bajo; suele descubrirse en la adolescencia.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Glándula suprarrenal derecha](https://durgical.com/anatomia/glandulas-suprarrenales-abdomen/)
- [Glándula suprarrenal izquierda](https://durgical.com/anatomia/glandulas-suprarrenales/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Ovarios](https://durgical.com/anatomia/ovario/)
- [Testículos](https://durgical.com/anatomia/testiculo/)

## En la bioquímica

- [Síntesis suprarrenal de cortisol: Paso 3 · 17α-hidroxilasa/17,20-liasa (CYP17A1)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/sintesis-suprarrenal-de-cortisol/#paso-3)
- [Enzimas suprarrenales e hiperplasia suprarrenal congénita](https://durgical.com/bioquimica/temas/enzimas-suprarrenales-e-hiperplasia-suprarrenal-congenita/)
- [17α-hidroxilasa/17,20-liasa (CYP17A1)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/17-hidroxilasa-17-20-liasa/)

## En embriología

- [Diferencias del desarrollo sexual: HSC, andrógenos y 5α-reductasa](https://durgical.com/embriologia/diferencias-del-desarrollo-sexual-hsc-androgenos-y-5-reductasa/)

## En fisiología

- [Corteza suprarrenal: zonas, hormonas y andrógenos](https://durgical.com/fisiologia/corteza-suprarrenal-zonas-hormonas-y-androgenos/)

## Qué es

Trastorno autosómico recesivo por variantes de CYP17A1 que bloquea la síntesis de cortisol, andrógenos y estrógenos y desvía los precursores hacia mineralocorticoides.

## A quién afecta

Representa cerca del 1 % de las hiperplasias suprarrenales congénitas y se estima en 1 de cada millón de personas en el mundo. No se citan aquí cifras colombianas.

## Causas

- Variantes en ambas copias de CYP17A1 (cromosoma 10)
- Herencia autosómica recesiva

## Factores de riesgo

- Padres portadores
- Consanguinidad

## Fisiopatología

La CYP17A1 tiene actividad 17α-hidroxilasa (vía del cortisol) y 17,20-liasa (vía de los andrógenos). Sin ella la pregnenolona solo puede seguir la rama mineralocorticoide: se acumulan 11-desoxicorticosterona y corticosterona. La DOC retiene sodio (hipertensión, potasio bajo, renina y aldosterona suprimidas); la corticosterona tiene suficiente acción glucocorticoide, así que la crisis suprarrenal es rara. Ni la suprarrenal ni las gónadas producen andrógenos ni estrógenos: el feto 46,XY no se viriliza (genitales externos femeninos o ambiguos, testículos internos) y en ambos sexos falta la pubertad.

## Clasificación

- Déficit combinado de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa (clásico)
- Déficit aislado de 17,20-liasa (raro)

## Síntomas y signos

- Falta de desarrollo puberal y amenorrea primaria
- En 46,XY: genitales externos femeninos o ambiguos con testículos en el [abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/) o la ingle
- Hipertensión arterial
- Debilidad muscular por potasio bajo
- Estatura alta con proporciones eunucoides y edad ósea retrasada

## Signos de alarma

- Adolescente con hipertensión e hipopotasemia
- Ausencia de pubertad con gonadotropinas altas
- Masa inguinal en una niña (posible testículo)

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha en una adolescente sin pubertad, con hipertensión y potasio bajo.

**Pruebas**
11-desoxicorticosterona y corticosterona altas; cortisol, andrógenos y estrógenos bajos; LH y FSH altas; renina y aldosterona bajas; potasio bajo; cariotipo (46,XX o 46,XY); estudio genético de CYP17A1.

**Imágenes**
Ecografía o resonancia pélvica para buscar útero, [ovarios](https://durgical.com/anatomia/ovario/) o [testículos](https://durgical.com/anatomia/testiculo/) intraabdominales; densitometría ósea; radiografía de mano para la edad ósea.

## Tratamiento

**Médico**
Reposición de glucocorticoide para frenar la ACTH y bajar la DOC

**Médico**
Reposición de hormonas sexuales desde la edad de la pubertad según el sexo de crianza; antihipertensivos si hace falta

**Quirúrgico**
Extirpación de los testículos intraabdominales en personas 46,XY criadas como mujeres, por riesgo de tumor

**Seguimiento**
Control de presión arterial, potasio, masa ósea y apoyo psicológico

## Complicaciones

- Hipertensión crónica y daño cardiovascular
- Osteoporosis por falta de estrógenos
- Infertilidad
- Tumores en testículos no descendidos

## Pronóstico

Bueno con tratamiento hormonal y control de la presión; la fertilidad suele estar muy limitada.

## Prevención

- Asesoría genética en familias afectadas

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Por qué el déficit de 17α-hidroxilasa causa hipertensión?

Porque los precursores se desvían a 11-desoxicorticosterona, un mineralocorticoide que retiene sodio.

## ¿Por qué es rara la crisis suprarrenal en este déficit?

Porque la corticosterona acumulada tiene suficiente actividad glucocorticoide.

## ¿Cómo se presenta una persona 46,XY con este déficit?

Con genitales externos femeninos o ambiguos, testículos internos y falta de pubertad.

[Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-17-hidroxilasa/)

## Enfermedades relacionadas

- [Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa](https://durgical.com/enfermedades/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-21-hidroxilasa/)
- [Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11β-hidroxilasa](https://durgical.com/enfermedades/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-11-hidroxilasa/)
- [Hipertensión arterial](https://durgical.com/enfermedades/hipertension-arterial/)
- [Osteoporosis](https://durgical.com/enfermedades/osteoporosis/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/17-alpha-hydroxylase-17-20-lyase-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [CYP17A1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/cyp17a1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Congenital adrenal hyperplasia: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000411.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

[← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/)

## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error

Modelo representativo, solo con fines educativos.

---
Source: https://durgical.com/enfermedades/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-17-hidroxilasa/
License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-17-hidroxilasa/