[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa Enfermedad hereditaria: la suprarrenal fabrica poco cortisol y aldosterona y andrógenos de más; puede causar crisis graves en el recién nacido. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Glándula suprarrenal derecha](https://durgical.com/anatomia/glandulas-suprarrenales-abdomen/) - [Glándula suprarrenal izquierda](https://durgical.com/anatomia/glandulas-suprarrenales/) - [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/) - [Clítoris](https://durgical.com/anatomia/clitoris/) - [Labios mayores](https://durgical.com/anatomia/labio-mayor-de-la-vulva/) - [Ovarios](https://durgical.com/anatomia/ovario/) ## En la bioquímica - [Síntesis suprarrenal de cortisol: Paso 4 · 21-hidroxilasa (CYP21A2)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/sintesis-suprarrenal-de-cortisol/#paso-4) - [Enzimas suprarrenales e hiperplasia suprarrenal congénita](https://durgical.com/bioquimica/temas/enzimas-suprarrenales-e-hiperplasia-suprarrenal-congenita/) - [21-hidroxilasa (CYP21A2)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/21-hidroxilasa/) - [Cortisol](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/cortisol/) - [Aldosterona](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/aldosterona/) - [17-hidroxiprogesterona (17-OHP)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/17-hidroxiprogesterona/) ## En embriología - [Glándula suprarrenal: corteza del mesodermo, médula de la cresta neural](https://durgical.com/embriologia/glandula-suprarrenal-corteza-del-mesodermo-medula-de-la-cresta-neural/) - [Andrógenos, dietilestilbestrol y otras hormonas](https://durgical.com/embriologia/androgenos-dietilestilbestrol-y-otras-hormonas/) - [Determinación del sexo: SRY, hormona antimülleriana y testosterona](https://durgical.com/embriologia/determinacion-del-sexo-sry-hormona-antimulleriana-y-testosterona/) - [Genitales externos y sus homólogos masculinos y femeninos](https://durgical.com/embriologia/genitales-externos-y-sus-homologos-masculinos-y-femeninos/) - [Diferencias del desarrollo sexual: HSC, andrógenos y 5α-reductasa](https://durgical.com/embriologia/diferencias-del-desarrollo-sexual-hsc-androgenos-y-5-reductasa/) ## En semiología - [Síndrome de Cushing e insuficiencia suprarrenal: los signos](https://durgical.com/semiologia/sindrome-de-cushing-e-insuficiencia-suprarrenal-los-signos/) ## En fisiología - [Corteza suprarrenal: zonas, hormonas y andrógenos](https://durgical.com/fisiologia/corteza-suprarrenal-zonas-hormonas-y-androgenos/) - [Pubertad](https://durgical.com/fisiologia/pubertad/) - [Determinación y diferenciación sexual](https://durgical.com/fisiologia/determinacion-y-diferenciacion-sexual/) ## Por qué ocurre - [Hiperplasia: fisiológica y patológica](https://durgical.com/patologia-general/hiperplasia-fisiologica-y-patologica/) ## Qué es Trastorno autosómico recesivo por variantes de CYP21A2 que reduce el cortisol (y a menudo la aldosterona) y desvía los precursores hacia andrógenos. ## A quién afecta La forma clásica afecta a cerca de 1 de cada 15.000 recién nacidos y la no clásica a cerca de 1 de cada 1.000 personas; causa alrededor del 95 % de las hiperplasias suprarrenales congénitas. La frecuencia varía entre poblaciones; aquí no se citan cifras colombianas. ## Causas - Variantes en ambas copias de CYP21A2 (cromosoma 6p21.3) - Recombinación con el seudogén vecino CYP21A1P (deleciones y conversiones génicas) - Herencia autosómica recesiva ## Factores de riesgo - Padres portadores - Hermano afectado (25 % de riesgo en cada embarazo) - Consanguinidad ## Fisiopatología La 21-hidroxilasa convierte 17-hidroxiprogesterona en 11-desoxicortisol y progesterona en 11-desoxicorticosterona. Sin ella baja el cortisol, la [hipófisis](https://durgical.com/anatomia/hipofisis/) libera más ACTH y la corteza crece. La 17-hidroxiprogesterona acumulada se desvía por la 17,20-liasa hacia androstenediona y testosterona, que virilizan los genitales externos del feto femenino (el útero y los ovarios son normales). En la forma perdedora de sal también falta aldosterona: el [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/) pierde sodio y retiene potasio, y aparece una crisis con deshidratación y choque hacia la segunda semana de vida. ## Clasificación - Clásica perdedora de sal (la más grave) - Clásica virilizante simple (aldosterona suficiente) - No clásica o de inicio tardío (actividad enzimática residual) ## Síntomas y signos - Genitales ambiguos en niñas recién nacidas (clitoromegalia, fusión de labios) - Vómito, mala alimentación y deshidratación en las primeras semanas (perdedora de sal) - Vello púbico y crecimiento acelerado en la infancia, con edad ósea adelantada - Talla final baja - En la forma no clásica: hirsutismo, acné y ciclos irregulares en adolescentes y mujeres ## Signos de alarma - Recién nacido con vómito, sodio bajo, potasio alto o hipotensión - Hipoglucemia en el recién nacido - Genitales ambiguos: urgencia médica antes de asignar el sexo ## Diagnóstico **Clínico** Sospecha por genitales ambiguos, crisis perdedora de sal en un varón con genitales normales o pubarquia precoz; el tamizaje neonatal detecta muchos casos antes de los síntomas. **Pruebas** 17-hidroxiprogesterona muy alta (tamizaje en sangre del talón; prueba de estimulación con ACTH en la forma no clásica); sodio bajo y potasio alto; renina alta; cortisol bajo; androstenediona alta; cariotipo; estudio genético de CYP21A2. **Imágenes** Ecografía pélvica para confirmar útero y [ovarios](https://durgical.com/anatomia/ovario/); radiografía de mano para edad ósea; la ecografía puede mostrar suprarrenales agrandadas. ## Tratamiento **Médico** Reposición de glucocorticoide (hidrocortisona en la infancia) y de mineralocorticoide con suplemento de sal en los lactantes perdedores de sal **Agudo** En la crisis suprarrenal: líquidos intravenosos con glucosa e hidrocortisona intravenosa **Quirúrgico** Cirugía genital en casos seleccionados, decidida por un equipo multidisciplinario con la familia **Seguimiento** Seguimiento del crecimiento, la edad ósea, la 17-hidroxiprogesterona y la androstenediona; educación sobre dosis de estrés en enfermedad ## Complicaciones - Crisis suprarrenal y muerte neonatal si no se detecta - Talla baja - Infertilidad; tumores de restos suprarrenales en el [testículo](https://durgical.com/anatomia/testiculo/) - Síndrome de Cushing iatrogénico por exceso de tratamiento ## Pronóstico Con diagnóstico temprano y tratamiento de por vida la expectativa de vida es casi normal. ## Prevención - Tamizaje neonatal con 17-hidroxiprogesterona - Asesoría genética a familias con un caso ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué gen está alterado en el déficit de 21-hidroxilasa? CYP21A2, en el cromosoma 6, junto a un seudogén con el que recombina. ## ¿Por qué las niñas afectadas nacen con genitales ambiguos pero con útero normal? Los andrógenos suprarrenales virilizan los genitales externos; los órganos internos femeninos se forman normalmente porque no hay testículos ni hormona antimülleriana. ## ¿Qué alteraciones electrolíticas da la forma perdedora de sal? Sodio bajo y potasio alto por falta de aldosterona, con renina alta. ## ¿Qué marcador se mide en el tamizaje neonatal? La 17-hidroxiprogesterona. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-21-hidroxilasa/) ## Enfermedades relacionadas - [Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11β-hidroxilasa](https://durgical.com/enfermedades/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-11-hidroxilasa/) - [Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17α-hidroxilasa](https://durgical.com/enfermedades/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-17-hidroxilasa/) - [Insuficiencia suprarrenal](https://durgical.com/enfermedades/insuficiencia-suprarrenal/) - [Síndrome de ovario poliquístico](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-ovario-poliquistico/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [21-hydroxylase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/21-hydroxylase-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [CYP21A2 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/cyp21a2/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Congenital adrenal hyperplasia: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000411.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-21-hidroxilasa/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). 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