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# Hipotiroidismo congénito

El bebé nace con muy poca hormona tiroidea. El tamizaje neonatal lo detecta a tiempo y el tratamiento diario con hormona evita la discapacidad intelectual.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Tiroides](https://durgical.com/anatomia/glandula-tiroides/)
- [Hipófisis](https://durgical.com/anatomia/hipofisis/)
- [Hipotálamo](https://durgical.com/anatomia/hipotalamo-y-cuerpos-mamilares/)
- [Tráquea](https://durgical.com/anatomia/traquea/)

## Por qué ocurre

- [Trisomías 21, 18 y 13, y la deleción 22q11.2](https://durgical.com/patologia-general/trisomias-21-18-y-13-y-la-delecion-22q11-2/)
- [Acciones de las hormonas tiroideas](https://durgical.com/fisiologia/acciones-de-las-hormonas-tiroideas/)
- [Eje tiroideo: lectura de TSH y T4 libre](https://durgical.com/fisiologia/eje-tiroideo-lectura-de-tsh-y-t4-libre/)
- [Síntesis de hormonas tiroideas](https://durgical.com/bioquimica/rutas/sintesis-de-hormonas-tiroideas/)
- [Tamizaje neonatal](https://durgical.com/bioquimica/temas/tamizaje-neonatal/)
- [Folículos tiroideos, células C y paratiroides](https://durgical.com/histologia/foliculos-tiroideos-celulas-c-y-paratiroides/)

## Qué es

Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento, casi siempre por una [glándula tiroides](https://durgical.com/anatomia/glandula-tiroides/) ausente, ectópica o poco desarrollada. Es la causa prevenible más frecuente de discapacidad intelectual, y por eso existe el tamizaje neonatal.

## A quién afecta

Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000 a 4.000 recién nacidos en el mundo. Colombia incluye la TSH en el tamizaje neonatal (sangre de cordón umbilical o de talón), y los programas latinoamericanos encuentran frecuencias similares. La deficiencia de yodo, antes causa de cretinismo endémico en zonas andinas, se ha controlado en gran parte con la yodación de la sal.

## Causas

- Disgenesia tiroidea (la mayoría): glándula ectópica (a menudo [sublingual](https://durgical.com/anatomia/glandula-sublingual/)), ausente (agenesia) o pequeña
- Dishormonogénesis: defectos hereditarios en la síntesis de hormona, a menudo con bocio
- Hipotiroidismo central (hipofisario o hipotalámico), menos frecuente
- Formas transitorias: antitiroideos o anticuerpos bloqueadores maternos, deficiencia o exceso de yodo

## Factores de riesgo

- Sexo femenino
- Síndrome de Down y otras anomalías congénitas, incluidas las cardiopatías
- Prematurez y bajo peso al nacer (elevación tardía de la TSH)
- Antecedente familiar de dishormonogénesis
- Enfermedad tiroidea materna o deficiencia de yodo

## Fisiopatología

La hormona tiroidea es esencial para la mielinización y el crecimiento neuronal en los primeros años de vida. Parte de la tiroxina materna atraviesa la placenta, por lo que la mayoría de los bebés se ve normal al nacer. Después del parto el déficit se hace evidente: la tiroxina baja eleva la TSH (en las formas primarias), enlentece el metabolismo y, sin tratamiento, daña de forma permanente el desarrollo cerebral y el crecimiento.

## Clasificación

- Primario (tiroideo) frente a central (hipofisario o hipotalámico)
- Permanente frente a transitorio
- Disgenesia frente a dishormonogénesis

## Síntomas y signos

- A menudo sin signos al nacer; se detecta por tamizaje
- Ictericia prolongada
- Mala alimentación, letargia, poco llanto y sueño excesivo
- Estreñimiento, hipotonía y llanto ronco
- [Lengua](https://durgical.com/anatomia/lengua/) grande (macroglosia), hernia umbilical y fontanela anterior amplia
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) seca, fría y moteada, y cara abotagada

## Signos de alarma

- Tamizaje neonatal positivo: requiere confirmación y tratamiento urgentes
- Ictericia neonatal prolongada con letargia o mala alimentación
- Retraso del desarrollo o del crecimiento en un lactante sin tamizaje

## Diagnóstico

**Clínico**
La mayoría de los casos se detecta por tamizaje; los signos clínicos aparecen después e indican un diagnóstico tardío.

**Pruebas**
TSH neonatal en sangre de cordón o de talón; un resultado alterado se confirma con TSH y T4 libre séricas (TSH alta con T4 libre baja en las formas primarias). La tiroglobulina y los anticuerpos tiroideos ayudan a clasificar la causa.

**Imágenes**
Ecografía o gammagrafía tiroidea para identificar una glándula ausente o ectópica, sin retrasar el tratamiento. La radiografía de rodilla puede mostrar retraso de la edad ósea.

## Diagnóstico diferencial

- Hipertirotropinemia transitoria o efecto de anticuerpos maternos
- Hipotiroidismo central o hipopituitarismo
- Otras causas de ictericia neonatal prolongada
- Rasgos del síndrome de Down sin hipotiroidismo

## Objetivo del tratamiento

Normalizar la hormona tiroidea lo antes posible (idealmente en las dos primeras semanas de vida) para proteger el desarrollo cerebral y el crecimiento.

## Tratamiento

**Médico**
Levotiroxina oral desde que se confirma el diagnóstico, con la dosis ajustada al peso y a los resultados de laboratorio por el especialista.

**Seguimiento**
Controles frecuentes de TSH y T4 libre en los primeros años, con ajustes a medida que el niño crece.

**Seguimiento**
Seguimiento del crecimiento, el desarrollo y la audición; reevaluación hacia los 3 años para definir si el cuadro es permanente o transitorio.

## Complicaciones

- Discapacidad intelectual cuando el tratamiento es tardío o no se da
- Talla baja y retraso de la maduración ósea
- Problemas del neurodesarrollo, motores y auditivos
- Ictericia prolongada en el periodo neonatal

## Pronóstico

Con tratamiento temprano y buena adherencia, el crecimiento y la inteligencia suelen ser normales. Cada semana de retraso aumenta el riesgo de deterioro cognitivo permanente.

## Prevención

- Tamizaje neonatal universal con TSH y seguimiento oportuno de los resultados positivos
- Aporte adecuado de yodo en el embarazo (sal yodada)
- Manejo de la enfermedad tiroidea materna durante la gestación

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es la causa más frecuente de hipotiroidismo congénito?

La disgenesia tiroidea, sobre todo una glándula ectópica (sublingual), seguida de agenesia o glándula pequeña.

## ¿Por qué la mayoría de los bebés con hipotiroidismo congénito se ve normal al nacer?

Parte de la tiroxina materna atraviesa la placenta, y los signos aparecen de forma gradual después del parto.

## ¿Qué prueba se usa en el tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito?

La TSH en sangre de cordón umbilical o de talón, confirmada con TSH y T4 libre séricas.

## ¿Cuál es el tratamiento del hipotiroidismo congénito?

Levotiroxina oral iniciada lo antes posible, idealmente en las dos primeras semanas de vida, con controles de laboratorio periódicos.

## ¿Qué tres signos tardíos clásicos sugieren un hipotiroidismo congénito no tratado?

Ictericia prolongada, macroglosia y hernia umbilical (también hipotonía, estreñimiento y fontanela amplia).

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## Enfermedades relacionadas

- [Hipotiroidismo](https://durgical.com/enfermedades/hipotiroidismo/)
- [Ictericia neonatal](https://durgical.com/enfermedades/ictericia-neonatal/)
- [Síndrome de Down (trisomía 21)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/)
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- [Hipopituitarismo (incluidos el síndrome de Sheehan y la apoplejía hipofisaria)](https://durgical.com/enfermedades/hipopituitarismo/)
- [Bocio](https://durgical.com/enfermedades/bocio/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Neonatal hypothyroidism](https://medlineplus.gov/ency/article/001193.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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