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# Histiocitosis de células de Langerhans

Enfermedad rara, sobre todo infantil, en la que células inmunitarias anormales se acumulan y dañan huesos, [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/), hipófisis u otros órganos.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Hueso frontal](https://durgical.com/anatomia/hueso-frontal/)
- [Fémur](https://durgical.com/anatomia/femur/)
- [Parietales](https://durgical.com/anatomia/hueso-parietal/)
- [Temporales](https://durgical.com/anatomia/hueso-temporal/)
- [Mandíbula](https://durgical.com/anatomia/mandibula/)
- [Hipófisis](https://durgical.com/anatomia/hipofisis/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Tibia](https://durgical.com/anatomia/tibia/)

## Por qué ocurre

- [Oncogenes: RAS, MYC, HER2, BCR-ABL y la tabla que hay que saber](https://durgical.com/patologia-general/oncogenes-ras-myc-her2-bcr-abl-y-la-tabla-que-hay-que-saber/)
- [Tumores de la infancia y la niñez](https://durgical.com/patologia-general/tumores-de-la-infancia-y-la-ninez/)
- [Queratinocitos, melanocitos, células de Langerhans y de Merkel](https://durgical.com/histologia/queratinocitos-melanocitos-celulas-de-langerhans-y-de-merkel/)

## Qué es

Neoplasia mieloide rara en la que células clonales parecidas a las células de Langerhans (positivas para CD1a y CD207/langerina) se acumulan junto con células inflamatorias y destruyen tejidos. Va desde una lesión ósea única que cura sola hasta una enfermedad multisistémica potencialmente mortal.

## A quién afecta

Rara: pocos casos por millón de niños al año, con un pico entre 1 y 3 años; los adultos se afectan menos, típicamente con compromiso pulmonar ligado al tabaquismo. La enfermedad ósea de un solo sistema es la forma más frecuente. En Colombia y América Latina se maneja en centros de oncología pediátrica con protocolos internacionales.

## Causas

- Mutaciones somáticas que activan la vía MAPK en precursores mieloides, con mayor frecuencia BRAF V600E y, en muchos otros casos, MAP2K1
- La HCL pulmonar del adulto está fuertemente asociada al tabaquismo
- No es infecciosa ni hereditaria

## Factores de riesgo

- Primera infancia (1 a 3 años)
- Tabaquismo (forma pulmonar del adulto)
- Posible asociación con infecciones perinatales y antecedente familiar de enfermedad tiroidea (evidencia débil)

## Fisiopatología

Las células mieloides mutadas migran a los tejidos y se comportan como células de Langerhans inmaduras. Reclutan linfocitos, eosinófilos y macrófagos y liberan citocinas que activan los osteoclastos y destruyen el tejido, produciendo lesiones óseas «en sacabocados», erupciones cutáneas y daño de órganos. Con microscopía electrónica se ven gránulos de Birbeck (organelas en forma de raqueta de tenis). El compromiso del eje [hipotálamo](https://durgical.com/anatomia/hipotalamo-y-cuerpos-mamilares/) -hipofisario destruye la neurohipófisis y causa diabetes insípida central, que puede ser permanente.

## Clasificación

- Enfermedad de un solo sistema: unifocal (un hueso) o multifocal (varios huesos, piel, ganglios)
- Enfermedad multisistémica sin compromiso de órganos de riesgo
- Enfermedad multisistémica con compromiso de órganos de riesgo (médula ósea, [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/), [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)), con la mayor mortalidad
- Lesiones de riesgo para el SNC: [base del cráneo](https://durgical.com/anatomia/hueso-occipital/), órbita, mastoides y [hueso temporal](https://durgical.com/anatomia/hueso-temporal/) (mayor riesgo de diabetes insípida)
- HCL pulmonar aislada en adultos fumadores

## Síntomas y signos

- Dolor óseo y tumefacción dolorosa, con mayor frecuencia en cráneo, [fémur](https://durgical.com/anatomia/femur/), [costillas](https://durgical.com/anatomia/costillas/), vértebras o [pelvis](https://durgical.com/anatomia/region/pelvis/)
- Erupción descamativa, costrosa o similar a la dermatitis seborreica en cuero cabelludo, detrás de las orejas y en pliegues, resistente al tratamiento habitual
- Otorrea crónica (compromiso de la mastoides y del hueso temporal)
- Sed y micción excesivas (diabetes insípida central)
- Dientes flojos e inflamación de encías (compromiso mandibular)
- Fiebre, pérdida de peso, adenopatías, hígado o bazo grandes en la enfermedad multisistémica; tos y disnea en la enfermedad pulmonar

## Signos de alarma

- Pancitopenia, ictericia o hígado o bazo grandes (enfermedad de órganos de riesgo)
- Dolor torácico y disnea súbitos en un fumador joven (neumotórax espontáneo)
- Poliuria y polidipsia en un niño con lesiones óseas o cutáneas (diabetes insípida)
- Colapso vertebral con dolor de espalda o déficit neurológico

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha HCL en un niño con una lesión lítica del cráneo, una erupción persistente del cuero cabelludo o del área del pañal, otitis crónica o diabetes insípida, y en un adulto joven fumador con enfermedad pulmonar quística.

**Pruebas**
Se requiere biopsia de la lesión más accesible: células tipo Langerhans positivas para CD1a y CD207 (langerina), con positividad para S100; el estudio de BRAF V600E orienta la terapia. Hemograma, función hepática, albúmina y coagulación basales, y osmolalidad urinaria o prueba de deprivación hídrica si se sospecha diabetes insípida. Pruebas de función pulmonar en la enfermedad pulmonar.

**Imágenes**
La radiografía simple muestra lesiones líticas bien delimitadas «en sacabocados» en el cráneo, a veces con imagen de «agujero dentro de agujero» (borde biselado), y vértebra plana cuando colapsa un cuerpo vertebral. Serie ósea o PET-TC para encontrar todas las lesiones; RM de cerebro e [hipófisis](https://durgical.com/anatomia/hipofisis/) (engrosamiento del tallo hipofisario); TC de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) de alta resolución con nódulos y quistes en los lóbulos superiores en adultos fumadores.

## Diagnóstico diferencial

- Osteomielitis
- Sarcoma de Ewing y osteosarcoma
- Neuroblastoma metastásico (lesiones líticas de cráneo y órbita en niños pequeños)
- Dermatitis seborreica o atópica (para la erupción)
- Otros trastornos histiocíticos (enfermedad de Erdheim-Chester, linfohistiocitosis hemofagocítica)

## Objetivo del tratamiento

Controlar las lesiones activas, prevenir la reactivación y las secuelas permanentes (diabetes insípida, hipoacusia, secuelas ortopédicas y neurológicas), y tratar de forma intensiva la enfermedad de órganos de riesgo.

## Tratamiento

**Conservador**
Observación de una lesión ósea única que no esté en un sitio de riesgo para el SNC, porque muchas curan espontáneamente tras la biopsia.

**Procedimiento**
Curetaje durante la biopsia o inyección intralesional de corticosteroides en lesiones óseas únicas seleccionadas; la radioterapia a dosis bajas se usa rara vez.

**Médico**
Enfermedad multisistémica, ósea multifocal o de riesgo para el SNC: quimioterapia sistémica, clásicamente vinblastina con prednisona, con citarabina o cladribina en la enfermedad refractaria; inhibidores de BRAF o de MEK en la enfermedad refractaria o con mutación de BRAF.

**Médico**
Diabetes insípida central: reemplazo con desmopresina; reemplazo hormonal de otros déficits hipofisarios.

**Estilo de vida**
HCL pulmonar del adulto: abandono total del tabaco, que puede estabilizar o revertir la enfermedad.

**Seguimiento**
Seguimiento a largo plazo de reactivaciones, crecimiento, audición, función hipofisaria y neurodegeneración; el cuidado de enfermería incluye el balance hídrico en la diabetes insípida y la seguridad de la quimioterapia.

## Complicaciones

- Diabetes insípida central y otros déficits de hormonas hipofisarias
- Hipoacusia y enfermedad crónica del oído
- Deformidad ortopédica, colapso vertebral y pérdida de dientes
- HCL neurodegenerativa (ataxia, problemas de aprendizaje y de conducta) años después
- Quistes pulmonares, neumotórax e hipertensión pulmonar; colangitis esclerosante hepática y cirrosis

## Pronóstico

La enfermedad de un solo sistema tiene una supervivencia excelente, aunque las reactivaciones son frecuentes. La enfermedad multisistémica con compromiso de órganos de riesgo que no responde pronto a la quimioterapia tiene una mortalidad importante. Secuelas permanentes como la diabetes insípida afectan la calidad de vida de muchos sobrevivientes.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué dos marcadores de inmunohistoquímica confirman la histiocitosis de células de Langerhans?

CD1a y CD207 (langerina).

## ¿Qué organela se ve con microscopía electrónica en las células de la HCL?

Los gránulos de Birbeck, con forma de raqueta de tenis.

## ¿Cuál es la complicación endocrina más frecuente de la HCL?

La diabetes insípida central por compromiso de la neurohipófisis.

## ¿Cuál es la imagen radiográfica clásica de la HCL en el cráneo?

Lesiones líticas bien delimitadas «en sacabocados», a veces con borde biselado de «agujero dentro de agujero».

## ¿Qué mutación se encuentra en cerca de la mitad de los casos de HCL?

BRAF V600E, que activa la vía MAPK.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Langerhans Cell Histiocytosis Treatment (PDQ®)–Health Professional Version](https://www.cancer.gov/types/langerhans/hp/langerhans-treatment-pdq) (National Cancer Institute, 2025).

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