[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Homocistinuria [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea](https://durgical.com/enfermedades/) # Homocistinuria En la homocistinuria la homocisteína se acumula: se luxa el cristalino, los huesos se vuelven largos y frágiles, y aparecen trombosis. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Cristalino](https://durgical.com/anatomia/cristalino/) - [Fibras zonulares](https://durgical.com/anatomia/fibras-zonulares/) - [Carótida interna](https://durgical.com/anatomia/arteria-carotida-interna/) - [Seno sagital superior](https://durgical.com/anatomia/seno-sagital-superior/) - [Vena femoral](https://durgical.com/anatomia/vena-femoral/) ## En la bioquímica - [Ciclo de la metionina y transulfuración: Salida · Cistationina β-sintasa (CBS)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/ciclo-de-la-metionina-y-transulfuracion/#paso-5) - [Homocisteína](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/homocisteina/) - [S-adenosilmetionina (SAM)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/s-adenosilmetionina/) - [Cistationina β-sintasa (CBS)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/cistationina-sintasa/) - [Metionina sintasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/metionina-sintasa/) - [Metabolismo de un carbono (folato, B12 y SAM)](https://durgical.com/bioquimica/temas/metabolismo-de-un-carbono/) - [Metionina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/metionina/) - [S-adenosilhomocisteína (SAH)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/s-adenosilhomocisteina/) ## Qué es Grupo de enfermedades hereditarias con homocisteína muy alta en sangre y orina. La forma clásica se debe al déficit de cistationina β-sintasa (CBS). ## A quién afecta La forma clásica afecta al menos a 1 de cada 200 000 a 335 000 personas en el mundo; es más frecuente en Qatar, Noruega, Alemania e Irlanda. ## Causas - Clásica: variantes del gen CBS (autosómica recesiva) - Formas de remetilación: MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC y otros defectos de la B12 ## Factores de riesgo - Padres portadores - Consanguinidad ## Fisiopatología Sin CBS, la homocisteína no pasa a cistationina y cisteína; se acumula y se remetila a metionina, que también sube. La homocisteína altera los enlaces cruzados del colágeno y de la fibrilina de las [fibras zonulares](https://durgical.com/anatomia/fibras-zonulares/), daña el endotelio y activa la coagulación. La cisteína se vuelve esencial. ## Clasificación - Clásica por déficit de CBS (metionina alta) - Por defectos de remetilación (metionina baja o normal) - Respondedora o no a la piridoxina (B6) ## Síntomas y signos - Luxación del cristalino hacia abajo y miopía alta - Hábito marfanoide: talla alta, extremidades largas, [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) excavado - Osteoporosis temprana - Discapacidad intelectual y convulsiones - Trombosis arteriales y venosas ## Signos de alarma - Trombosis venosa o ictus en un niño o adulto joven - Luxación del cristalino en un paciente con aspecto marfanoide - Cirugía o inmovilización en un paciente conocido ## Diagnóstico **Clínico** Ectopia del [cristalino](https://durgical.com/anatomia/cristalino/) con hábito marfanoide o trombosis precoz; algunos países la incluyen en el tamizaje neonatal. **Pruebas** Homocisteína total muy alta en plasma; metionina alta en la forma clásica; B12, folato y ácido metilmalónico para separar las otras causas; estudio genético; prueba de respuesta a la piridoxina. **Imágenes** Densitometría ósea para la osteoporosis; ecografía Doppler o angiografía si se sospecha trombosis. ## Tratamiento **Médico** Piridoxina (B6) en quienes responden, con folato y B12 **Médico** Betaína, que remetila la homocisteína a metionina por otra vía **Estilo de vida** Dieta baja en metionina con fórmula enriquecida con cisteína en los que no responden a B6 **Quirúrgico** Cirugía del cristalino luxado, con profilaxis de trombosis ## Complicaciones - Trombosis venosa profunda, embolia pulmonar e ictus - Glaucoma y desprendimiento de [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/) - Fracturas por osteoporosis - Discapacidad intelectual ## Pronóstico El tratamiento temprano previene la mayoría de las complicaciones; las trombosis son la principal causa de muerte sin tratamiento. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Hacia dónde se luxa el cristalino en la homocistinuria y en el síndrome de Marfan? En la homocistinuria suele luxarse hacia abajo; en el Marfan, hacia arriba y afuera. ## ¿Qué enzima falta en la homocistinuria clásica y qué vitamina usa? La cistationina β-sintasa, que usa piridoxal fosfato (B6). ## ¿Cómo está la metionina en la forma clásica y en los defectos de remetilación? Alta en la forma clásica (CBS); baja o normal en los defectos de remetilación (MTHFR, B12). [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/homocistinuria/) ## Enfermedades relacionadas - [Acidemia metilmalónica](https://durgical.com/enfermedades/acidemia-metilmalonica/) - [Trombosis venosa profunda](https://durgical.com/enfermedades/trombosis-venosa-profunda/) - [Ataque cerebrovascular isquémico](https://durgical.com/enfermedades/ataque-cerebrovascular-isquemico/) - [Tromboembolismo pulmonar](https://durgical.com/enfermedades/tromboembolismo-pulmonar/) - [Osteoporosis](https://durgical.com/enfermedades/osteoporosis/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Homocystinuria: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/homocystinuria/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [CBS gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/cbs/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Homocysteine Test: MedlinePlus Medical Test](https://medlineplus.gov/lab-tests/homocysteine-test/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/homocistinuria/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/homocistinuria/