[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de ADA [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo: purinas y pirimidinas](https://durgical.com/enfermedades/) # Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de ADA Enfermedad hereditaria en la que un tóxico de las purinas mata a los linfocitos; el bebé queda sin defensas y sufre infecciones graves. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Timo](https://durgical.com/anatomia/timo/) - [Ganglios linfáticos mediastínicos](https://durgical.com/anatomia/nodulos-linfaticos-mediastinicos/) - [Lóbulo inferior derecho](https://durgical.com/anatomia/lobulo-inferior-del-pulmon-derecho/) - [Lóbulo inferior izquierdo](https://durgical.com/anatomia/lobulo-inferior-del-pulmon-izquierdo/) - [Cartílagos costales](https://durgical.com/anatomia/cartilago-costal/) ## En la bioquímica - [Síntesis de pirimidinas: Paso 8 · Ribonucleótido reductasa](https://durgical.com/bioquimica/rutas/sintesis-de-pirimidinas/#paso-8) - [Vía JAK-STAT](https://durgical.com/bioquimica/temas/via-jak-stat/) - [Terapia génica](https://durgical.com/bioquimica/temas/terapia-genica/) - [Adenosina desaminasa (ADA)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/adenosina-desaminasa/) - [Ribonucleótido reductasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/ribonucleotido-reductasa/) - [Inmunoglobulinas (anticuerpos)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/inmunoglobulinas/) ## En inmunología - [Recombinación V(D)J: cómo unos pocos genes producen miles de millones de receptores](https://durgical.com/inmunologia/recombinacion-v-j-como-unos-pocos-genes-producen-miles-de-millones-de-receptores/) - [Inmunodeficiencia: señales de alarma y el patrón de infecciones según el defecto](https://durgical.com/inmunologia/inmunodeficiencia-senales-de-alarma-y-el-patron-de-infecciones-segun-el-defecto/) - [Déficits de linfocitos T y combinados: DiGeorge, IDCG, Wiskott–Aldrich, ataxia-telangiectasia](https://durgical.com/inmunologia/deficits-de-linfocitos-t-y-combinados-digeorge-idcg-wiskott-aldrich-ataxia-telan/) - [Desarrollo de los linfocitos T: selección positiva y negativa](https://durgical.com/inmunologia/desarrollo-de-los-linfocitos-t-seleccion-positiva-y-negativa/) ## Qué es Déficit autosómico recesivo de adenosina desaminasa que causa inmunodeficiencia combinada grave (sin linfocitos T, B ni NK) y daño en otros órganos. ## A quién afecta Cerca de 1 de cada 500 000 recién nacidos; explica alrededor del 15 % de las SCID. En América Latina el tamizaje neonatal de SCID (TREC) aún no es rutinario en la mayoría de los países, por lo que muchos casos se reconocen tarde, a veces tras complicaciones de la BCG aplicada al nacer. ## Causas - Variantes patogénicas en ambas copias del gen ADA (herencia autosómica recesiva) ## Factores de riesgo - Padres portadores, consanguinidad - Hermano afectado o muerte temprana de un hermano por infección ## Fisiopatología Sin ADA se acumulan adenosina y desoxiadenosina. Los linfocitos fosforilan la desoxiadenosina a dATP, que apaga la ribonucleótido reductasa: sin desoxinucleótidos no pueden replicar el ADN y mueren por apoptosis. La desoxiadenosina también inhibe la S-adenosilhomocisteína hidrolasa. El daño metabólico alcanza otros tejidos (pulmón, hueso, oído, cerebro e [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)). ## Clasificación - Forma de inicio temprano (SCID clásica, la mayoría) - Formas tardías o de inicio en el adulto, con actividad residual ## Síntomas y signos - Infecciones graves y repetidas desde los primeros meses (neumonía, otitis, sepsis) - Diarrea crónica y falla para crecer - Candidiasis oral persistente - Infecciones oportunistas como neumonía por Pneumocystis - Alteraciones óseas (ensanchamiento de las uniones costocondrales), sordera neurosensorial y alteraciones neurológicas o de conducta ## Signos de alarma - Dificultad respiratoria o hipoxemia en un lactante con infecciones repetidas - Úlcera o adenopatía axilar persistente tras la BCG (BCG diseminada) - Linfopenia marcada en el hemograma de un lactante - Diarrea con deshidratación y pérdida de peso ## Diagnóstico **Clínico** Lactante con infecciones graves u oportunistas, diarrea y falla de crecimiento, con antecedente familiar o consanguinidad. **Pruebas** Linfopenia profunda (T-, B-, NK-) por citometría de flujo; inmunoglobulinas bajas; actividad de ADA en eritrocitos muy baja y nucleótidos de desoxiadenosina (dAXP) altos; estudio genético de ADA; TREC bajos en el tamizaje neonatal donde existe. **Imágenes** La radiografía de [tórax](https://durgical.com/anatomia/region/torax/) muestra ausencia de sombra tímica, neumonías y ensanchamiento de los extremos anteriores de las [costillas](https://durgical.com/anatomia/costillas/). ## Tratamiento **Agudo** Aislamiento protector y tratamiento intensivo de las infecciones **Médico** Inmunoglobulina intravenosa y profilaxis contra Pneumocystis **Médico** Terapia de reemplazo enzimático con ADA unida a polietilenglicol mientras se prepara el tratamiento definitivo **Procedimiento** Trasplante de progenitores hematopoyéticos, idealmente de un hermano compatible **Procedimiento** Terapia génica con células madre del propio paciente en centros especializados **Seguimiento** Evitar vacunas de virus o bacterias vivas (incluida la BCG) y usar hemoderivados irradiados ## Complicaciones - Infección diseminada por BCG o por virus de vacunas vivas - Daño pulmonar crónico - Sordera y déficit cognitivo aun después del trasplante - Enfermedad injerto contra huésped tras el trasplante ## Pronóstico Sin tratamiento suele ser mortal en los dos primeros años; con trasplante, enzima o terapia génica tempranos, la supervivencia es alta. ## Prevención - Tamizaje neonatal con TREC y asesoría genética familiar - Retrasar la BCG en recién nacidos con antecedente familiar de SCID hasta descartarla ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué metabolito tóxico mata a los linfocitos en el déficit de ADA? El dATP, formado desde la desoxiadenosina acumulada, que inhibe la ribonucleótido reductasa. ## ¿Qué hallazgo de la radiografía de tórax sugiere SCID en un lactante? La ausencia de la sombra del timo. ## ¿Por qué preocupa la BCG en un recién nacido con SCID? Es una vacuna de bacteria viva: sin linfocitos T puede diseminarse y causar enfermedad grave. ## ¿Qué tratamientos pueden curar o controlar el ADA-SCID? Trasplante de progenitores hematopoyéticos, terapia génica autóloga y, como puente, reemplazo enzimático con PEG-ADA. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/inmunodeficiencia-combinada-grave-por-deficit-de-ada/) ## Enfermedades relacionadas - [Neumonía adquirida en la comunidad](https://durgical.com/enfermedades/neumonia-adquirida-en-la-comunidad/) - [Tuberculosis](https://durgical.com/enfermedades/tuberculosis/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Adenosine deaminase deficiency: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/adenosine-deaminase-deficiency/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [ADA gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/ada/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [ADA: Adenosine deaminase (human)](https://www.uniprot.org/uniprotkb/P00813/entry) (UniProt, 2026). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/inmunodeficiencia-combinada-grave-por-deficit-de-ada/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/inmunodeficiencia-combinada-grave-por-deficit-de-ada/