[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Intolerancia hereditaria a la fructosa [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo: carbohidratos y glucógeno](https://durgical.com/enfermedades/) # Intolerancia hereditaria a la fructosa En la intolerancia hereditaria a la fructosa, la fruta, el azúcar o la miel causan vómito, hipoglucemia y daño del hígado y el riñón. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) - [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/) - [Yeyuno](https://durgical.com/anatomia/yeyuno/) - [Páncreas](https://durgical.com/anatomia/pancreas/) ## En la bioquímica - [Metabolismo de la fructosa: Paso 4 · Aldolasa B](https://durgical.com/bioquimica/rutas/metabolismo-de-la-fructosa/#paso-4) - [Fructosa-1,6-bisfosfatasa (FBPasa-1)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/fructosa-1-6-bisfosfatasa/) - [Aldolasa B](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/aldolasa-b/) - [Fructosa](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/fructosa/) ## En fisiología - [Digestión y absorción de los carbohidratos](https://durgical.com/fisiologia/digestion-y-absorcion-de-los-carbohidratos/) ## Qué es Error innato del metabolismo por falta de aldolasa B (gen ALDOB). Los síntomas empiezan cuando el bebé recibe fructosa, sacarosa o sorbitol, por lo general con la alimentación complementaria. ## A quién afecta Cerca de 1 de cada 20 000 a 30 000 personas en el mundo. ## Causas - Herencia autosómica recesiva: variantes del gen ALDOB (A149P la más común en Europa) ## Factores de riesgo - Padres portadores o hermanos afectados - Exposición a fructosa, sacarosa o sorbitol (desencadenante) ## Fisiopatología La fructocinasa sigue convirtiendo la fructosa en fructosa-1-fosfato, pero sin aldolasa B esta se acumula en hígado, riñón e intestino. Atrapa el fosfato: cae el ATP, se degradan los nucleótidos (ácido úrico alto) y se frenan la glucógeno fosforilasa y la gluconeogénesis, de modo que aparece hipoglucemia. La falta de ATP daña el hepatocito y el túbulo proximal (síndrome de Fanconi). ## Síntomas y signos - Vómito, dolor abdominal y sudoración después de comer fruta, jugos o alimentos con azúcar - Hipoglucemia con somnolencia o convulsiones - Retraso del crecimiento e ictericia - Aversión espontánea a los dulces; dientes sin caries ## Signos de alarma - Lactante con vómito, letargo e ictericia tras iniciar frutas o jugos - Sangrado o signos de falla hepática ## Diagnóstico **Clínico** Síntomas que aparecen tras la fructosa y desaparecen al retirarla; aversión a lo dulce. **Pruebas** Durante la exposición: hipoglucemia, hipofosfatemia, ácido úrico alto, transaminasas altas, alteración de la coagulación y signos de tubulopatía en orina. Estudio del gen ALDOB. La prueba de sobrecarga con fructosa ya no se recomienda por su riesgo. **Imágenes** Ecografía abdominal: [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) grande o graso; a veces nefrocalcinosis. ## Tratamiento **Estilo de vida** Eliminar de por vida la fructosa, la sacarosa y el sorbitol de la dieta, con apoyo de nutrición **Médico** Revisar que los medicamentos y jarabes no contengan sacarosa, fructosa ni sorbitol; suplemento de vitaminas por la dieta sin fruta **Agudo** Glucosa intravenosa y retiro de la fructosa en la crisis **Seguimiento** Control del crecimiento, del hígado y del [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/) ## Complicaciones - Insuficiencia hepática aguda - Síndrome de Fanconi renal - Hígado graso - Muerte si se dan infusiones con fructosa o sorbitol ## Pronóstico Con la dieta estricta el pronóstico es excelente y el crecimiento es normal. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué enzima falta en la intolerancia hereditaria a la fructosa? La aldolasa B del hígado, el riñón y el intestino. ## ¿Por qué el paciente con intolerancia hereditaria a la fructosa hace hipoglucemia? La fructosa-1-fosfato atrapa el fosfato y frena la glucógeno fosforilasa y la gluconeogénesis. ## ¿Qué hallazgo dental es típico en estos pacientes? Casi no tienen caries, porque evitan el azúcar. ## ¿Qué componente de jarabes e infusiones es peligroso además de la fructosa? El sorbitol, que el cuerpo convierte en fructosa, y la sacarosa. [Agregar a mis tarjetas (4)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/intolerancia-hereditaria-a-la-fructosa/) ## Enfermedades relacionadas - [Fructosuria esencial](https://durgical.com/enfermedades/fructosuria-esencial/) - [Lesión renal aguda](https://durgical.com/enfermedades/lesion-renal-aguda/) - [Cirrosis hepática](https://durgical.com/enfermedades/cirrosis-hepatica/) - [Caries dental](https://durgical.com/enfermedades/caries-dental/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Hereditary fructose intolerance: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-fructose-intolerance/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Hereditary fructose intolerance: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/000359.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [ALDOB gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/aldob/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. 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