[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Leucodistrofia metacromática [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) · [Metabolismo (bioquímica)](https://durgical.com/enfermedades/) # Leucodistrofia metacromática En la leucodistrofia metacromática se acumulan sulfátidos en la mielina; se pierden la marcha, la fuerza y luego las funciones mentales. Actualizado 2026-11-01 ## Estructuras afectadas Toque una para ver qué es y abrirla en 3D. - [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) - [Cuerpo calloso](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-calloso/) - [Vesícula biliar](https://durgical.com/anatomia/vesicula-biliar/) - [Nervio ciático](https://durgical.com/anatomia/nervio-ciatico/) ## En la bioquímica - [Esfingolípidos y esfingolipidosis](https://durgical.com/bioquimica/temas/esfingolipidos-y-esfingolipidosis/) - [Enfermedades de depósito lisosomal](https://durgical.com/bioquimica/temas/enfermedades-de-deposito-lisosomal/) - [Galactosilceramida (galactocerebrósido)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/galactosilceramida/) - [Sulfátido](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/sulfatido/) - [Arilsulfatasa A (ARSA)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/arilsulfatasa-a/) ## En histología - [Células gliales: astrocitos, oligodendrocitos, microglía, células de Schwann](https://durgical.com/histologia/celulas-gliales-astrocitos-oligodendrocitos-microglia-celulas-de-schwann/) ## Qué es Leucodistrofia lisosomal autosómica recesiva por déficit de arilsulfatasa A (gen ARSA) o, rara vez, de su activadora saposina B (gen PSAP); se acumulan sulfátidos en la mielina central y periférica. ## A quién afecta Se describe en 1 de cada 40 000 a 160 000 personas en el mundo, con frecuencias mucho mayores en algunas poblaciones aisladas. La forma infantil tardía es la más común. ## Causas - Variantes bialélicas del gen ARSA - Rara vez, variantes de PSAP con déficit de saposina B ## Factores de riesgo - Padres portadores o hermano afectado ## Fisiopatología La arilsulfatasa A quita el sulfato del sulfátido en el lisosoma. Sin ella, los sulfátidos se acumulan en oligodendrocitos y células de Schwann, que dejan de mantener la mielina: hay desmielinización progresiva del cerebro y neuropatía periférica. También se depositan en el [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/) y la [vesícula biliar](https://durgical.com/anatomia/vesicula-biliar/). En el tejido, el material se tiñe de un color distinto al del colorante (metacromasia). ## Clasificación - Infantil tardía: inicio entre 1 y 2 años, con trastorno de la marcha - Juvenil: inicio entre los 3 y los 16 años, con problemas escolares y de conducta - Del adulto: inicio después de los 16 años, con síntomas psiquiátricos y deterioro cognitivo ## Síntomas y signos - Torpeza y caídas al caminar en un niño que ya caminaba - Debilidad y pérdida de reflejos por neuropatía - Rigidez y espasticidad que avanzan - Pérdida del lenguaje y de habilidades aprendidas - Bajo rendimiento escolar o cambios de conducta (juvenil) - Psicosis, cambios de personalidad o deterioro cognitivo (adulto) ## Signos de alarma - Niño que pierde la capacidad de caminar - Convulsiones - Adulto joven con síntomas psiquiátricos y alteración de la sustancia blanca en la resonancia ## Diagnóstico **Clínico** Regresión motora con signos de neurona motora superior y neuropatía periférica, o deterioro cognitivo y conductual en jóvenes y adultos. **Pruebas** Actividad de arilsulfatasa A baja en leucocitos; sulfátidos elevados en orina (diferencia la enfermedad de la seudodeficiencia, que tiene enzima baja sin sulfatiduria); estudio de ARSA y PSAP; velocidad de conducción nerviosa disminuida; proteínas altas en el líquido cefalorraquídeo. **Imágenes** Resonancia cerebral con lesiones simétricas de la [sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/) periventricular en patrón «atigrado», que respetan las fibras en U; ecografía de vesícula con engrosamiento o pólipos. ## Tratamiento **Procedimiento** Terapia génica con células madre hematopoyéticas del propio paciente corregidas con el gen ARSA, en formas presintomáticas o muy tempranas. **Procedimiento** Trasplante de células madre hematopoyéticas en formas juveniles o del adulto con pocos síntomas. **Médico** Control de convulsiones, espasticidad, dolor y síntomas psiquiátricos. **Rehabilitación** Fisioterapia, terapia ocupacional y apoyo nutricional. ## Complicaciones - Cuadriparesia espástica - Neumonía por aspiración - Pérdida de la visión y de la audición - Colecistitis o pólipos vesiculares ## Pronóstico En la forma infantil tardía la mayoría de los niños pierde la marcha en pocos años y fallece en la infancia. Las formas juvenil y del adulto evolucionan durante años o décadas. ## Póngase a prueba Piense la respuesta y toque la pregunta para verla. ## ¿Qué enzima falta en la leucodistrofia metacromática y qué se acumula? La arilsulfatasa A; se acumulan sulfátidos en la mielina. ## ¿Cómo se distingue la enfermedad de la seudodeficiencia de arilsulfatasa A? En la enfermedad hay sulfátidos altos en orina; en la seudodeficiencia la enzima es baja pero no hay sulfatiduria ni síntomas. ## ¿Qué órgano abdominal se afecta con frecuencia en la leucodistrofia metacromática? La vesícula biliar, con engrosamiento, pólipos o colecistitis. [Agregar a mis tarjetas (3)](https://durgical.app/estudiar/?add=/enfermedades/leucodistrofia-metacromatica/) ## Enfermedades relacionadas - [Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-krabbe/) - [Colecistitis aguda](https://durgical.com/enfermedades/colecistitis-aguda/) Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud. Fuentes: [Metachromatic leukodystrophy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/metachromatic-leukodystrophy/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [ARSA gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/arsa/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [PSAP gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/psap/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011). [← Todas las enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) ## **¿Ha detectado un error?** Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa. Reportar un error Modelo representativo, solo con fines educativos. --- Source: https://durgical.com/enfermedades/leucodistrofia-metacromatica/ License: CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Cite as: DurgiPedia (durgical.com), https://durgical.com/enfermedades/leucodistrofia-metacromatica/