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# Malformaciones anorrectales (ano imperforado)

Defectos congénitos en los que el ano falta, está cerrado o mal ubicado, a menudo con fístula a la vía urinaria o la [vagina](https://durgical.com/anatomia/vagina/). Se corrigen con cirugía.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Conducto anal](https://durgical.com/anatomia/canal-anal/)
- [Recto](https://durgical.com/anatomia/recto/)
- [Esfínter anal externo](https://durgical.com/anatomia/musculo-esfinter-externo-del-ano/)
- [Puborrectal](https://durgical.com/anatomia/musculo-puboanal/)
- [Cuerpo perineal](https://durgical.com/anatomia/cuerpo-perineal/)
- [Sacro](https://durgical.com/anatomia/sacro/)
- [Uretra prostática](https://durgical.com/anatomia/porcion-prostatica-de-la-uretra-masculina/)
- [Vejiga](https://durgical.com/anatomia/vejiga-urinaria/)

## Por qué ocurre

- [Defecación y continencia](https://durgical.com/fisiologia/defecacion-y-continencia/)

## Qué es

Espectro de defectos congénitos del recto distal y el ano en el que el orificio anal está ausente, estrecho o desplazado, a menudo con una comunicación anómala (fístula) al periné, la uretra, el cuello vesical, el [vestíbulo](https://durgical.com/anatomia/vestibulo-del-laberinto/) o la vagina.

## A quién afecta

Cerca de 1 de cada 4.000 a 5.000 nacidos vivos, algo más en varones. Alrededor de la mitad de los niños afectados tiene otra anomalía, sobre todo urinaria, vertebral, cardíaca o como parte de la asociación VACTERL; también es más frecuente en el síndrome de Down. En Colombia la maneja cirugía pediátrica en hospitales de referencia.

## Causas

- División anómala de la cloaca por el tabique urorrectal en las primeras semanas de vida embrionaria
- La mayoría son esporádicas; algunos casos familiares o sindrómicos (VACTERL, síndrome de Down, síndrome de Currarino)

## Factores de riesgo

- Otras anomalías congénitas, en especial la asociación VACTERL
- Síndrome de Down
- Antecedente familiar de malformación anorrectal

## Fisiopatología

Si el tabique urorrectal no separa bien la cloaca, el recto termina en fondo de saco o se abre en un sitio anómalo. La altura del saco rectal respecto a los músculos del [piso pélvico](https://durgical.com/anatomia/diafragma-pelvico/) (elevador del ano y [puborrectal](https://durgical.com/anatomia/musculo-puboanal/)) y al esfínter externo define el tipo de fístula y las posibilidades de continencia posterior. Las anomalías del sacro y la médula anclada, que con frecuencia coexisten, empeoran aún más la continencia.

## Clasificación

- Varones: fístula perineal (baja); fístula rectouretral bulbar o prostática; fístula al cuello vesical (la más alta)
- Niñas: fístula perineal; fístula vestibular (la más frecuente en niñas); cloaca (recto, vagina y uretra comparten un solo conducto)
- Ano imperforado sin fístula (frecuente en síndrome de Down) y atresia o estenosis rectal
- Esquema antiguo: lesiones bajas frente a altas

## Síntomas y signos

- Ausencia de orificio anal, u orificio en posición anómala, en el examen del recién nacido
- No hay expulsión de meconio en las primeras 24 a 48 horas
- Meconio en la orina (varones) o por la vagina o el vestíbulo (niñas)
- Distensión abdominal progresiva y vómito
- Periné plano con pliegue interglúteo poco marcado (sugiere defecto alto y anomalía sacra)

## Signos de alarma

- Vómito bilioso y distensión marcada (obstrucción o perforación intestinal)
- Meconio o aire en la orina (fístula rectourinaria, riesgo de infección urinaria)
- Un solo orificio perineal en una niña (cloaca)
- Anomalías cardíacas, esofágicas o renales asociadas con dificultad respiratoria o sin diuresis

## Diagnóstico

**Clínico**
Se diagnostica en el examen físico del recién nacido, con inspección cuidadosa del periné y búsqueda de fístula. Se esperan 16 a 24 horas antes de decidir el abordaje, pues el meconio puede aparecer entonces por una fístula perineal o urinaria.

**Pruebas**
Uroanálisis en busca de meconio. Tamización de anomalías asociadas: ecocardiograma, paso de sonda nasogástrica para descartar atresia esofágica y evaluación renal.

**Imágenes**
Radiografía lateral en decúbito prono (cross-table) para estimar la altura del saco rectal; ecografía renal; ecografía o resonancia de [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/) en busca de médula anclada; radiografías del [sacro](https://durgical.com/anatomia/sacro/); más tarde, colostograma distal para mostrar la fístula antes de la corrección.

## Diagnóstico diferencial

- Enfermedad de Hirschsprung
- Tapón de meconio o íleo meconial
- Estenosis anal o ano desplazado hacia adelante
- Atresia intestinal baja

## Objetivo del tratamiento

Aliviar la obstrucción con seguridad, buscar anomalías asociadas, ubicar el recto dentro de los músculos esfinterianos y lograr el mejor control intestinal y urinario posible.

## Tratamiento

**Agudo**
Estabilización del recién nacido: nada por vía oral, líquidos intravenosos, descompresión gástrica y antibióticos si hay fístula urinaria o sepsis.

**Quirúrgico**
Cirugía según el nivel: anoplastia en las fístulas perineales bajas; colostomía derivativa y luego anorrectoplastia sagital posterior (PSARP) con cierre posterior de la colostomía en defectos más altos; reconstrucción compleja en la cloaca.

**Rehabilitación**
Programa de dilataciones anales tras la cirugía y programa de manejo intestinal (dieta, laxantes o enemas diarios) para lograr continencia social.

**Seguimiento**
Seguimiento a largo plazo de la continencia, el estreñimiento, la función renal y urinaria, la columna y la calidad de vida; enfermería enseña a las familias el cuidado del estoma y las dilataciones.

## Complicaciones

- Incontinencia fecal o escape de heces
- Estreñimiento crónico y megarrecto
- Estenosis anal o prolapso mucoso tras la corrección
- Infección urinaria recurrente y problemas urológicos
- [Vejiga](https://durgical.com/anatomia/vejiga-urinaria/) o intestino neurogénico por médula anclada o defectos sacros

## Pronóstico

Los niños con defectos bajos y sacro normal suelen lograr buen control intestinal. Los defectos altos, la cloaca, las anomalías sacras y la médula anclada reducen la continencia, pero la mayoría logra continencia social con un programa estructurado de manejo intestinal.

## Prevención

- No hay prevención conocida; asesoría genética para familias con antecedente del defecto

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es la malformación anorrectal más frecuente en niñas?

La fístula rectovestibular.

## Un recién nacido varón no tiene ano y presenta meconio en la orina. ¿Qué indica?

Una fístula rectourinaria (uretral o al cuello vesical), una malformación alta que suele requerir primero colostomía.

## ¿Qué asociación debe buscarse en todo niño con ano imperforado?

VACTERL: anomalías vertebrales, anales, cardíacas, traqueoesofágicas, renales y de extremidades.

## ¿Por qué esperar unas 24 horas antes de decidir el abordaje quirúrgico?

El aumento de presión intraluminal puede empujar meconio por una fístula y mostrar su sitio y la altura del defecto.

## ¿Qué cirugía estándar corrige las malformaciones anorrectales altas?

La anorrectoplastia sagital posterior (PSARP), por lo general tras una colostomía protectora.

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## Enfermedades relacionadas

- [Asociación VACTERL](https://durgical.com/enfermedades/asociacion-vacterl/)
- [Enfermedad de Hirschsprung](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-de-hirschsprung/)
- [Síndrome de Down (trisomía 21)](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-down/)
- [Atresia esofágica y fístula traqueoesofágica](https://durgical.com/enfermedades/atresia-esofagica-y-fistula-traqueoesofagica/)
- [Espina bífida (mielomeningocele)](https://durgical.com/enfermedades/espina-bifida/)
- [Anomalías renales congénitas (riñón en herradura, agenesia renal)](https://durgical.com/enfermedades/anomalias-renales-congenitas/)
- [Reflujo vesicoureteral](https://durgical.com/enfermedades/reflujo-vesicoureteral/)
- [Estreñimiento funcional en niños](https://durgical.com/enfermedades/estrenimiento-funcional-en-ninos/)
- [Obstrucción intestinal del colon](https://durgical.com/enfermedades/obstruccion-intestinal-del-colon/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Imperforate anus](https://medlineplus.gov/ency/article/001147.htm) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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