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# Mastocitosis (cutánea y sistémica)

Exceso de mastocitos en la piel o dentro del cuerpo. Sus sustancias causan rubor, manchas que pican, molestias digestivas y a veces alergias graves.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Estómago](https://durgical.com/anatomia/estomago/)
- [Duodeno](https://durgical.com/anatomia/duodeno/)
- [Ganglios paraaórticos](https://durgical.com/anatomia/nodulos-linfaticos-lumbares/)

## Por qué ocurre

- [Oncogenes: RAS, MYC, HER2, BCR-ABL y la tabla que hay que saber](https://durgical.com/patologia-general/oncogenes-ras-myc-her2-bcr-abl-y-la-tabla-que-hay-que-saber/)
- [Histamina, serotonina, bradicinina y las cascadas de proteínas plasmáticas](https://durgical.com/patologia-general/histamina-serotonina-bradicinina-y-las-cascadas-de-proteinas-plasmaticas/)
- [Tejido conectivo propiamente dicho: células y fibras](https://durgical.com/histologia/tejido-conectivo-propiamente-dicho-celulas-y-fibras/)

## Qué es

Grupo de trastornos en los que mastocitos clonales se acumulan en la piel (mastocitosis cutánea) o en órganos internos como médula ósea, tubo digestivo, [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) y [bazo](https://durgical.com/anatomia/bazo/) (mastocitosis sistémica). Los síntomas se deben a los mediadores que liberan los mastocitos y, en las formas avanzadas, a la infiltración de los órganos.

## A quién afecta

Es rara; se estima en alrededor de 1 por cada 10 000 a 20 000 personas. Las formas infantiles suelen empezar en el primer año de vida, casi siempre se limitan a la piel y con frecuencia desaparecen en la adolescencia; las del adulto suelen ser sistémicas, sobre todo del tipo indolente.

## Causas

- Mutación activadora adquirida (somática) del receptor KIT, casi siempre KIT D816V, en la mayoría de los adultos
- Otras mutaciones de KIT en muchos niños
- Mutaciones adicionales (como TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1) en las formas avanzadas

## Factores de riesgo

- No es hereditaria en la mayoría de los casos; existen formas familiares raras
- Desencadenantes de la liberación de mastocitos: picaduras de insectos, calor, fricción, alcohol, estrés, opioides, ácido acetilsalicílico y AINE, medios de contraste y anestesia

## Fisiopatología

La activación constante de KIT, el receptor del factor de células madre, hace que los mastocitos sobrevivan y se multipliquen. Liberan histamina, triptasa, prostaglandinas y leucotrienos, que causan rubor, prurito, exceso de ácido gástrico, diarrea, hipotensión y anafilaxia. En la enfermedad avanzada los mastocitos infiltran médula ósea, hígado, bazo y hueso, con citopenias, organomegalia, malabsorción y osteólisis u osteoporosis.

## Clasificación

- Mastocitosis cutánea: urticaria pigmentosa (maculopapular), cutánea difusa y mastocitoma solitario
- Mastocitosis sistémica indolente (la forma más común del adulto)
- Mastocitosis sistémica latente («smouldering»)
- Mastocitosis sistémica con neoplasia hematológica asociada
- Mastocitosis sistémica agresiva y leucemia de mastocitos (la más rara y grave)

## Síntomas y signos

- Manchas o pápulas pequeñas de color rojo pardo en tronco y muslos (urticaria pigmentosa) que pican y se inflaman
- Signo de Darier: al frotar una lesión, esta se enrojece, se eleva y pica
- Episodios de rubor, palpitaciones, mareo o desmayo
- Dolor abdominal, acidez, náuseas y diarrea
- Dolor óseo, fracturas, fatiga y dificultad para concentrarse
- Hígado, bazo o ganglios aumentados de tamaño en las formas avanzadas

## Signos de alarma

- Anafilaxia: hipotensión, desmayo, sibilancias u opresión en la garganta, a menudo tras una picadura, un medicamento o una anestesia
- Anafilaxia inexplicada por picadura de avispa o abeja, sobre todo con hipotensión y sin ronchas
- Descenso de los recuentos sanguíneos, pérdida de peso, ascitis o bazo que crece rápido (enfermedad agresiva)
- Fracturas vertebrales u otras fracturas por fragilidad en un adulto joven

## Diagnóstico

**Clínico**
Las lesiones cutáneas típicas con signo de Darier positivo sugieren el diagnóstico, sobre todo en niños. El rubor recurrente, la anafilaxia inexplicada o la osteoporosis en un adulto obligan a buscar enfermedad sistémica.

**Pruebas**
Biopsia de [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) en las formas cutáneas. La triptasa sérica basal es la prueba clave de tamizaje (un valor elevado y persistente sugiere enfermedad sistémica). La biopsia de médula ósea muestra agregados densos y multifocales de mastocitos, el criterio mayor de la OMS; los criterios menores incluyen mastocitos fusiformes, expresión de CD25 (o CD2, CD30) y la mutación KIT D816V. Hemograma y pruebas hepáticas buscan daño de órganos.

**Imágenes**
Densitometría ósea para osteoporosis; ecografía o TC abdominal para hepatoesplenomegalia cuando se sospecha enfermedad avanzada.

## Diagnóstico diferencial

- Anafilaxia o alergia de otras causas
- Síndrome de activación mastocitaria sin mastocitos clonales
- Síndrome carcinoide y feocromocitoma (rubor)
- Urticaria crónica
- Síndrome hipereosinofílico y otras neoplasias mieloides

## Objetivo del tratamiento

Controlar los síntomas por mediadores, prevenir y tratar la anafilaxia, proteger el hueso y, en la enfermedad avanzada, reducir la carga de mastocitos para recuperar la función de los órganos.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Identificar y evitar los desencadenantes de cada persona, con planeación especial antes de cirugías, anestesia, estudios con contraste y exposición a insectos.

**Médico**
Antihistamínicos H1 y H2, cromoglicato oral (estabilizador de mastocitos), antileucotrienos e inhibidores de la bomba de protones para los síntomas; glucocorticoides en crisis graves.

**Agudo**
La epinefrina es el tratamiento de primera línea de la anafilaxia; las personas con enfermedad sistémica suelen llevar un autoinyector de epinefrina.

**Médico**
Inhibidores de tirosina cinasa de KIT activos contra D816V (como midostaurina o avapritinib) o cladribina en las formas avanzadas; trasplante alogénico en enfermedad agresiva seleccionada.

**Seguimiento**
Triptasa sérica, hemograma y densidad ósea en el tiempo; puede ofrecerse inmunoterapia con veneno tras una anafilaxia por picadura.

## Complicaciones

- Anafilaxia recurrente, a veces mortal
- Osteoporosis, fracturas y lesiones óseas osteolíticas
- Enfermedad ácido-péptica y malabsorción
- Citopenias, disfunción hepática con hipertensión portal y ascitis en la enfermedad avanzada
- Neoplasia mieloide asociada o transformación a leucemia de mastocitos

## Pronóstico

La mastocitosis cutánea infantil con frecuencia mejora o desaparece hacia la pubertad. La mastocitosis sistémica indolente tiene una expectativa de vida casi normal, mientras que las formas agresivas y la leucemia de mastocitos acortan mucho la supervivencia.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué es el signo de Darier?

Al frotar una lesión de mastocitosis aparecen enrojecimiento, edema y prurito locales por degranulación de mastocitos.

## ¿Qué mutación se encuentra en la mayoría de los adultos con mastocitosis sistémica?

La mutación activadora adquirida KIT D816V.

## ¿Qué prueba sanguínea es el marcador clave de tamizaje de la mastocitosis sistémica?

La triptasa sérica basal.

## ¿Cuál es el medicamento de primera línea para la anafilaxia en la mastocitosis?

La epinefrina (adrenalina).

## ¿Cuál es el curso habitual de la mastocitosis cutánea que empieza en la lactancia?

Con frecuencia mejora o desaparece hacia la adolescencia.

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## Enfermedades relacionadas

- [Anafilaxia](https://durgical.com/enfermedades/anafilaxia/)
- [Urticaria y angioedema](https://durgical.com/enfermedades/urticaria-y-angioedema/)
- [Síndrome carcinoide](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-carcinoide/)
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- [Enfermedad ácido-péptica (úlcera péptica)](https://durgical.com/enfermedades/enfermedad-acido-peptica/)
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- [Síndromes mielodisplásicos](https://durgical.com/enfermedades/sindromes-mielodisplasicos/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Mastocytosis](https://rarediseases.org/rare-diseases/mastocytosis/) (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2024); [Systemic mastocytosis](https://medlineplus.gov/genetics/condition/systemic-mastocytosis/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026).

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