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# MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a ictus)

MELAS es una enfermedad mitocondrial de herencia materna que causa episodios parecidos a un ACV, acidosis láctica, debilidad muscular y sordera.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Lóbulo occipital](https://durgical.com/anatomia/lobulo-occipital/)
- [Lóbulo parietal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-parietal/)
- [Lóbulo temporal](https://durgical.com/anatomia/lobulo-temporal/)
- [Corteza visual](https://durgical.com/anatomia/corteza-visual-primaria/)
- [Cóclea](https://durgical.com/anatomia/coclea/)
- [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/)

## En la bioquímica

- [Organelos celulares y su metabolismo](https://durgical.com/bioquimica/temas/organelos-celulares-y-su-metabolismo/)
- [ARN de transferencia (ARNt)](https://durgical.com/bioquimica/temas/arn-de-transferencia/)
- [Ribosoma (y antibióticos que lo atacan)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/ribosoma/)
- [Complejo I (NADH deshidrogenasa)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/complejo-i/)

## Por qué ocurre

- [Mecanismos de lesión celular: ATP, mitocondrias, calcio, membranas y ADN](https://durgical.com/patologia-general/mecanismos-de-lesion-celular-atp-mitocondrias-calcio-membranas-y-adn/)
- [Herencia no clásica: expansión de repeticiones, genes mitocondriales, impronta y mosaicismo](https://durgical.com/patologia-general/herencia-no-clasica-expansion-de-repeticiones-genes-mitocondriales-impronta-y-mo/)

## Qué es

Enfermedad mitocondrial multisistémica, casi siempre por una variante del ADN mitocondrial, con episodios similares a ictus que empiezan en la niñez o la juventud.

## A quién afecta

Es una de las enfermedades mitocondriales más comunes; en conjunto, las enfermedades mitocondriales afectan a cerca de 1 de cada 4.000 personas. No hay cifras propias de Colombia.

## Causas

- Variante m.3243A>G del gen MT-TL1 (ARN de transferencia de leucina) en la mayoría de los casos
- Otras variantes en MT-ND1, MT-ND5, MT-TH o MT-TV
- Herencia materna; la proporción de ADN mutado (heteroplasmia) varía entre tejidos y familiares

## Factores de riesgo

- Madre portadora de la variante (aunque tenga pocos síntomas)
- Desencadenantes de los episodios: infecciones, fiebre, ayuno, deshidratación, ciertos fármacos

## Fisiopatología

La variante de un ARN de transferencia mitocondrial altera la síntesis de las proteínas que el ADN mitocondrial codifica, varias de ellas subunidades de los complejos I, III, IV y V. Cae la fosforilación oxidativa, el NADH se acumula y el piruvato se desvía a lactato: acidosis láctica en sangre y líquido cefalorraquídeo. Las neuronas y el músculo, con alta demanda de ATP, fallan primero; se suma una disfunción de los vasos pequeños con poco óxido nítrico. Las lesiones cerebrales no respetan los territorios arteriales y predominan en la corteza posterior.

## Síntomas y signos

- Episodios similares a ictus: hemiparesia, pérdida de visión de un lado, afasia
- Cefalea tipo migraña con vómito
- Convulsiones
- Debilidad muscular e intolerancia al ejercicio
- Talla baja
- Pérdida auditiva neurosensorial
- Diabetes
- Deterioro cognitivo progresivo

## Signos de alarma

- Déficit neurológico agudo en una persona joven sin factores de riesgo vascular
- Lesiones cerebrales que no siguen un territorio arterial
- Estado epiléptico
- Acidosis láctica grave

## Diagnóstico

**Clínico**
Ictus en un joven con baja talla, sordera, diabetes o antecedentes maternos parecidos sugiere MELAS.

**Pruebas**
Lactato y piruvato en sangre y líquido cefalorraquídeo; estudio genético del ADN mitocondrial (a menudo en orina o músculo, donde la heteroplasmia es mayor); biopsia muscular con fibras rojas rasgadas y fibras COX alteradas; electrocardiograma y glucemia.

**Imágenes**
Resonancia cerebral: lesiones corticales posteriores que cruzan territorios vasculares y cambian con el tiempo; la espectroscopia muestra un pico de lactato. La tomografía puede mostrar calcificaciones de los ganglios basales.

## Tratamiento

**Agudo**
En los episodios similares a ictus se usa arginina o citrulina intravenosa en centros especializados, con control de convulsiones y de la acidosis.

**Médico**
Suplementos como coenzima Q₁₀ y arginina oral entre episodios; la evidencia es limitada.

**Médico**
Evitar fármacos tóxicos para la mitocondria, como el valproato; la metformina se usa con precaución por el riesgo de acidosis láctica.

**Rehabilitación**
Rehabilitación, audífonos o implante coclear y manejo de la diabetes y del corazón.

**Seguimiento**
Seguimiento multidisciplinario y asesoría genética de la familia por línea materna.

## Complicaciones

- Demencia progresiva
- Epilepsia refractaria
- Miocardiopatía y trastornos de conducción
- Ceguera cortical
- Muerte prematura

## Pronóstico

Progresiva; la evolución varía mucho según la heteroplasmia. Muchos pacientes acumulan secuelas tras cada episodio.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué variante genética causa la mayoría de los casos de MELAS?

La m.3243A>G del gen MT-TL1, que codifica un ARN de transferencia de leucina mitocondrial.

## ¿Por qué las lesiones cerebrales de MELAS no parecen un ACV común?

No siguen territorios arteriales: se deben a falla energética de las neuronas y de los vasos pequeños, no a la oclusión de una arteria.

## ¿Qué hallazgo clásico muestra la biopsia muscular en MELAS?

Fibras rojas rasgadas, por acumulación de mitocondrias anormales bajo la membrana.

## ¿Por qué MELAS se hereda solo por línea materna?

El ADN mitocondrial viene del óvulo; el padre no lo transmite.

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## Enfermedades relacionadas

- [Síndrome de Leigh](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-leigh/)
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- [Ataque cerebrovascular isquémico](https://durgical.com/enfermedades/ataque-cerebrovascular-isquemico/)
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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/mitochondrial-encephalomyopathy-lactic-acidosis-and-stroke-like-episodes/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [MT-TL1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/mt-tl1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Mitochondrial Diseases: MedlinePlus](https://medlineplus.gov/mitochondrialdiseases.html) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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