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# Neurofibromatosis (tipos 1 y 2)

La neurofibromatosis agrupa enfermedades hereditarias con tumores benignos en los nervios y manchas en la piel (tipo 1) o tumores del nervio auditivo (tipo 2).

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Nervio vestibulococlear (VIII)](https://durgical.com/anatomia/nervio-vestibulococlear/)
- [Raíces nerviosas cervicales](https://durgical.com/anatomia/raices-nerviosas-espinales/)
- [Nervio óptico](https://durgical.com/anatomia/nervio-optico/)
- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Iris](https://durgical.com/anatomia/iris/)
- [Conducto auditivo interno](https://durgical.com/anatomia/meato-acustico-interno/)
- [Cóclea](https://durgical.com/anatomia/coclea/)
- [Ganglios de la raíz dorsal](https://durgical.com/anatomia/ganglios-espinales/)
- [Médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/)
- [Raíces nerviosas torácicas](https://durgical.com/anatomia/raices-nerviosas-espinales-columna-y-pelvis/)

## Por qué ocurre

- [Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X](https://durgical.com/patologia-general/herencia-mendeliana-autosomica-dominante-recesiva-y-ligada-al-x/)
- [Genes supresores de tumores: RB, TP53, APC, BRCA y la hipótesis de los dos golpes](https://durgical.com/patologia-general/genes-supresores-de-tumores-rb-tp53-apc-brca-y-la-hipotesis-de-los-dos-golpes/)
- [Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer](https://durgical.com/patologia-general/sindromes-de-cancer-hereditario-la-tabla-que-debe-conocer/)
- [Receptores con actividad tirosina cinasa](https://durgical.com/bioquimica/temas/receptores-con-actividad-tirosina-cinasa/)
- [Nervio periférico: endoneuro, perineuro, epineuro; mielina](https://durgical.com/histologia/nervio-periferico-endoneuro-perineuro-epineuro-mielina/)

## Qué es

Grupo de síndromes autosómicos dominantes de predisposición a tumores que afectan el [sistema nervioso](https://durgical.com/anatomia/sistema/sistema-nervioso/) y la piel. El tipo 1 (NF1) produce manchas café con leche, neurofibromas y gliomas ópticos; el tipo 2 (hoy llamado schwannomatosis relacionada con NF2) produce schwannomas vestibulares bilaterales y otros tumores del sistema nervioso.

## A quién afecta

La NF1 es una de las enfermedades monogénicas más frecuentes, cerca de 1 por cada 3.000 a 4.000 personas en el mundo, sin predilección étnica; la NF2 es mucho más rara, cerca de 1 por cada 33.000. Alrededor de la mitad de los casos surgen de una mutación nueva, sin antecedente familiar. En Colombia ambas se siguen en servicios de genética, neurología y pediatría y figuran entre las enfermedades huérfanas.

## Causas

- NF1: variante patogénica del gen NF1 (cromosoma 17), que codifica la neurofibromina, reguladora negativa de la vía RAS
- NF2: variante patogénica del gen NF2 (cromosoma 22), que codifica la merlina (schwannomina)
- Herencia autosómica dominante con penetrancia completa pero expresión muy variable
- Cerca de la mitad de los casos son de novo; las formas en mosaico dan enfermedad segmentaria

## Factores de riesgo

- Padre o madre afectados (riesgo del 50 % para cada hijo)
- Mayor edad paterna en las variantes de novo

## Fisiopatología

Ambos genes son supresores de tumores. Un segundo evento en la copia normal restante dentro de una célula permite el crecimiento descontrolado: en la NF1, la falta de neurofibromina deja activa la señal RAS y genera neurofibromas a partir de células de Schwann y otras células de la vaina nerviosa, gliomas de la vía óptica y cambios de pigmento; en la NF2, la falta de merlina produce schwannomas (típicamente en ambos nervios vestibulares), meningiomas y ependimomas.

## Clasificación

- NF1 (enfermedad de von Recklinghausen): máculas café con leche, efélides axilares o inguinales, neurofibromas, nódulos de Lisch, glioma óptico, displasias óseas
- Schwannomatosis relacionada con NF2: schwannomas vestibulares bilaterales, meningiomas, ependimomas, catarata juvenil
- Schwannomatosis no NF2: múltiples schwannomas dolorosos sin tumores vestibulares (SMARCB1, LZTR1)

## Síntomas y signos

- NF1: seis o más manchas café con leche (mayores de 5 mm antes de la pubertad y de 15 mm después), a menudo desde el nacimiento o la primera infancia
- NF1: efélides (pecas) en axilas o ingles y neurofibromas cutáneos que aparecen desde la adolescencia
- NF1: neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch (hamartomas del [iris](https://durgical.com/anatomia/iris/)), dificultades de aprendizaje y TDAH, talla baja, macrocefalia
- NF1: glioma de la vía óptica con disminución de la visión o pubertad precoz; escoliosis y curvatura de la [tibia](https://durgical.com/anatomia/tibia/) (seudoartrosis)
- NF2: hipoacusia progresiva, tinnitus e inestabilidad en la adolescencia o la adultez temprana
- NF2: debilidad facial, cefalea, síntomas de médula o raíces espinales y catarata juvenil

## Signos de alarma

- Neurofibroma plexiforme que crece rápido, se endurece, duele de forma nueva o causa debilidad nueva (tumor maligno de la vaina del nervio periférico)
- Pérdida de visión, palidez del [disco óptico](https://durgical.com/anatomia/disco-optico/) o pubertad precoz en un niño con NF1 (glioma óptico)
- Hipertensión arterial en una persona joven con NF1 (estenosis de la [arteria renal](https://durgical.com/anatomia/arteria-renal/) o feocromocitoma)
- Hipoacusia súbita, debilidad facial o debilidad nueva de las extremidades en la NF2
- Cefalea con vómito o alteración de la conciencia (hipertensión intracraneal por un tumor)

## Diagnóstico

**Clínico**
Es sobre todo clínico, con criterios internacionales de consenso revisados (2021). La NF1 requiere dos o más de: seis o más máculas café con leche, efélides, dos o más neurofibromas o uno plexiforme, glioma óptico, dos o más nódulos de Lisch o anomalías coroideas, una lesión ósea típica, una variante heterocigota de NF1, o un hallazgo más un padre afectado. La NF2 se diagnostica de forma clásica por schwannomas vestibulares bilaterales. Revisión anual de [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/), ojos, presión arterial, crecimiento y [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/).

**Pruebas**
Estudio genético de variantes de NF1 o NF2 en casos dudosos o en mosaico y para asesoría familiar. Audiometría en la NF2. Metanefrinas en plasma u orina si se sospecha feocromocitoma.

**Imágenes**
Resonancia con contraste de cerebro y conductos auditivos internos en la NF2; resonancia de columna para tumores espinales. En la NF1, resonancia de órbitas y cerebro si hay signos visuales o neurológicos (a menudo muestra áreas brillantes focales en T2); la resonancia de cuerpo entero puede mapear tumores plexiformes. Radiografías para escoliosis y curvatura tibial.

## Diagnóstico diferencial

- Síndrome de Legius (manchas café con leche sin tumores, SPRED1)
- Manchas café con leche aisladas o síndrome de McCune-Albright (manchas de borde irregular, en «costa de Maine»)
- Schwannoma vestibular unilateral esporádico en un adulto mayor
- Schwannomatosis no NF2
- Complejo esclerosis tuberosa (otras lesiones de piel: máculas en hoja de fresno, angiofibromas)

## Objetivo del tratamiento

No tiene cura: se busca vigilancia regular para detectar a tiempo las complicaciones, tratar los tumores que dan síntomas, conservar la visión y la audición, y apoyar el aprendizaje, el desarrollo y la calidad de vida.

## Tratamiento

**Seguimiento**
Seguimiento multidisciplinario con revisión anual de piel, visión, presión arterial, crecimiento, columna y desarrollo, y asesoría genética a la familia.

**Médico**
Los inhibidores de MEK pueden reducir neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperables en la NF1; la quimioterapia se usa en gliomas ópticos que amenazan la visión; la terapia anti-VEGF puede frenar schwannomas vestibulares en crecimiento en la NF2.

**Quirúrgico**
Resección quirúrgica de neurofibromas y schwannomas dolorosos, desfigurantes o compresivos, y de tumores espinales o feocromocitoma; cirugía de columna para la escoliosis grave.

**Procedimiento**
La radiocirugía estereotáctica es una opción para algunos schwannomas vestibulares; los implantes auditivos (cocleares o de tronco encefálico) recuperan parte de la audición en la NF2.

**Rehabilitación**
Apoyo educativo para dificultades de aprendizaje y TDAH, fisioterapia y rehabilitación auditiva y visual.

## Complicaciones

- Tumor maligno de la vaina del nervio periférico (riesgo de por vida cercano al 8–13 % en la NF1)
- Glioma óptico con pérdida visual; otros tumores cerebrales
- Hipertensión por estenosis de la arteria renal o feocromocitoma
- Escoliosis y seudoartrosis tibial
- Discapacidad de aprendizaje y TDAH
- Mayor riesgo de cáncer de mama en mujeres con NF1 y de algunos otros cánceres
- NF2: sordera, parálisis facial, compresión del tronco encefálico y de la [médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/)

## Pronóstico

La NF1 es muy variable: muchas personas llevan una vida normal con hallazgos sobre todo cutáneos, pero en promedio la esperanza de vida se reduce por cáncer y complicaciones vasculares. La NF2 suele llevar a sordera y múltiples tumores, con mayor morbilidad; el diagnóstico temprano y la atención especializada mejoran los resultados.

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es el patrón de herencia de la neurofibromatosis tipos 1 y 2?

Autosómico dominante; cerca de la mitad de los casos se deben a una variante nueva (de novo).

## ¿Cuáles son tres hallazgos clásicos de la NF1?

Seis o más manchas café con leche, efélides axilares o inguinales y neurofibromas; también nódulos de Lisch y glioma óptico.

## ¿Qué tumor define la NF2?

Los schwannomas vestibulares bilaterales, que causan hipoacusia, tinnitus e inestabilidad.

## ¿Qué genes y proteínas están afectados en la NF1 y la NF2?

NF1 (cromosoma 17) codifica la neurofibromina, reguladora de la vía RAS; NF2 (cromosoma 22) codifica la merlina.

## ¿Qué complicación sugiere un neurofibroma plexiforme que crece rápido y duele de forma nueva?

La transformación maligna en un tumor maligno de la vaina del nervio periférico.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Neurofibromatosis type 1: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/neurofibromatosis-type-1/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026); [Neurofibromatosis type 2: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/neurofibromatosis-type-2/) (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026).

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