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# Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

Enfermedad mitocondrial de herencia materna que causa pérdida súbita e indolora de la visión central, sobre todo en hombres jóvenes.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Nervio óptico](https://durgical.com/anatomia/nervio-optico/)
- [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/)
- [Papila óptica](https://durgical.com/anatomia/disco-optico/)
- [Quiasma óptico](https://durgical.com/anatomia/quiasma-optico/)
- [Mácula](https://durgical.com/anatomia/macula-lutea/)
- [Corteza visual](https://durgical.com/anatomia/corteza-visual-primaria/)

## En la bioquímica

- [Cadena respiratoria y fosforilación oxidativa: Paso 1 · Complejo I (NADH:ubiquinona oxidorreductasa)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/cadena-respiratoria-y-fosforilacion-oxidativa/#paso-1)
- [Complejo I (NADH deshidrogenasa)](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/complejo-i/)

## Por qué ocurre

- [Mecanismos de lesión celular: ATP, mitocondrias, calcio, membranas y ADN](https://durgical.com/patologia-general/mecanismos-de-lesion-celular-atp-mitocondrias-calcio-membranas-y-adn/)

## Qué es

Muerte de las células ganglionares de la [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/) y de sus axones en el [nervio óptico](https://durgical.com/anatomia/nervio-optico/) por un defecto del complejo I, que produce pérdida visual central subaguda en ambos ojos.

## A quién afecta

Afecta a 1 de cada 30.000–50.000 personas en las poblaciones estudiadas (norte de Inglaterra, Finlandia); no hay cifras de Colombia. Es mucho más frecuente en hombres y suele empezar entre los 15 y los 35 años.

## Causas

- Variantes del ADN mitocondrial en genes del complejo I: MT-ND4 (m.11778G>A, la más común), MT-ND1 (m.3460G>A) y MT-ND6 (m.14484T>C)
- Herencia materna con penetrancia incompleta: muchos portadores nunca pierden la visión

## Factores de riesgo

- Sexo masculino
- Familiares por línea materna afectados
- Tabaquismo
- Consumo alto de alcohol

## Fisiopatología

Las variantes reducen la capacidad del complejo I de pasar electrones del NADH a la ubiquinona: cae el ATP y aumentan las especies reactivas de oxígeno. Las células ganglionares de la retina tienen axones largos y sin mielina en su tramo intraocular, con enorme gasto de energía, en especial las del fascículo papilomacular, que lleva la visión central. Se degeneran y queda un escotoma central. Por qué afecta más a los hombres y por qué solo algunos portadores enferman no se conoce del todo (influyen el estrógeno y el ambiente).

## Síntomas y signos

- Visión borrosa central indolora en un ojo
- Afectación del otro ojo semanas o meses después
- Escotoma central o cecocentral
- Pérdida de la visión de los colores
- Algunos pacientes tienen arritmias o síntomas neurológicos («LHON plus»)

## Signos de alarma

- Pérdida visual central subaguda en un joven con dolor ocular: pensar primero en neuritis óptica
- Pérdida visual con otros déficits neurológicos
- Signos de compresión del nervio o del quiasma

## Diagnóstico

**Clínico**
Pérdida visual central indolora y secuencial en un joven con antecedentes maternos; en la fase aguda el fondo de ojo muestra disco hiperémico con microangiopatía telangiectásica, sin fuga en la angiografía.

**Pruebas**
Estudio genético de las variantes del ADN mitocondrial en sangre; campimetría; electrocardiograma (preexcitación).

**Imágenes**
Tomografía de coherencia óptica (engrosamiento y luego adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas); resonancia de órbitas y cerebro para descartar compresión o desmielinización.

## Tratamiento

**Médico**
Idebenona, un análogo de la coenzima Q que puede ceder electrones al complejo III; aprobada en algunos países, con beneficio moderado si se inicia pronto.

**Estilo de vida**
Evitar el tabaco y el exceso de alcohol, que aumentan el riesgo de perder la visión en los portadores.

**Rehabilitación**
Rehabilitación visual y ayudas para baja visión.

**Seguimiento**
Controles oftalmológicos con campo visual y tomografía de coherencia óptica; asesoría genética materna.

## Complicaciones

- Ceguera legal permanente
- Atrofia óptica
- Arritmias por preexcitación
- Trastornos parecidos a la esclerosis múltiple en algunas mujeres

## Pronóstico

La mayoría queda con baja visión grave; la variante m.14484T>C (MT-ND6) tiene la mejor probabilidad de recuperación parcial.

## Prevención

- Asesoría genética a la familia materna
- Evitar el tabaco y el alcohol en los portadores

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué complejo de la cadena respiratoria está alterado en la neuropatía óptica de Leber?

El complejo I: las variantes están en genes MT-ND del ADN mitocondrial.

## ¿Cuál es la variante más común de la neuropatía óptica de Leber?

La m.11778G>A en MT-ND4.

## ¿Por qué las células ganglionares de la retina son tan vulnerables?

Sus axones son largos y sin mielina dentro del ojo; gastan mucha energía y dependen del complejo I.

## ¿Cómo se diferencia la neuropatía de Leber de la neuritis óptica?

La de Leber es indolora, afecta a los dos ojos en secuencia y es de herencia materna; la neuritis suele doler al mover el ojo.

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## Enfermedades relacionadas

- [MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a ictus)](https://durgical.com/enfermedades/melas/)
- [Síndrome de Leigh](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-leigh/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Leber hereditary optic neuropathy: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/leber-hereditary-optic-neuropathy/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [MT-ND4 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/mt-nd4/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [MT-ND1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/mt-nd1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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