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# Osteogénesis imperfecta

Enfermedad hereditaria del colágeno tipo I que hace los huesos frágiles: se fracturan con golpes mínimos; a menudo hay escleras azules y sordera.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Fémur](https://durgical.com/anatomia/femur/)
- [Tibia](https://durgical.com/anatomia/tibia/)
- [Esclerótica](https://durgical.com/anatomia/esclerotica/)
- [Estribo](https://durgical.com/anatomia/estribo/)
- [Vértebra L1](https://durgical.com/anatomia/vertebra-lumbar-l1/)
- [Vértebra T12](https://durgical.com/anatomia/vertebra-dorsal-d12/)

## En la bioquímica

- [Síntesis del colágeno](https://durgical.com/bioquimica/temas/sintesis-del-colageno/)
- [Colágeno](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/colageno/)
- [Hidroxiprolina](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/hidroxiprolina/)

## En histología

- [Tejido conectivo propiamente dicho: células y fibras](https://durgical.com/histologia/tejido-conectivo-propiamente-dicho-celulas-y-fibras/)
- [Tejido óseo: células, hueso compacto y esponjoso](https://durgical.com/histologia/tejido-oseo-celulas-hueso-compacto-y-esponjoso/)
- [Matriz extracelular: tipos de colágeno, elastina y sustancia fundamental](https://durgical.com/histologia/matriz-extracelular-tipos-de-colageno-elastina-y-sustancia-fundamental/)

## En embriología

- [Dientes](https://durgical.com/embriologia/dientes/)

## Por qué ocurre

- [Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales](https://durgical.com/patologia-general/como-un-solo-gen-causa-enfermedad-enzimas-receptores-y-proteinas-estructurales/)

## Qué es

Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, casi siempre por variantes en COL1A1 o COL1A2, con fragilidad ósea y fracturas de repetición («huesos de cristal»).

## A quién afecta

Afecta a unas 1 de cada 10 000 a 20 000 personas en el mundo. No se encontraron datos propios de Colombia; se atiende en servicios de genética y ortopedia pediátrica.

## Causas

- Variantes de COL1A1 o COL1A2 (≈ 90 % de los casos), con herencia autosómica dominante; muchas son nuevas (sin antecedente familiar)
- Formas recesivas raras por genes que modifican o pliegan el colágeno (CRTAP, P3H1, PPIB, SERPINF1 y otros)

## Factores de riesgo

- Padre o madre con la enfermedad (50 % de probabilidad de heredarla en las formas dominantes)
- Mosaicismo germinal en padres sanos (explica algunos hermanos afectados)

## Fisiopatología

El colágeno tipo I es un trímero de dos cadenas α1 y una α2. Si una variante reduce la cantidad de cadenas normales (alelo nulo), se fabrica la mitad del colágeno pero de buena calidad: forma leve (tipo I). Si cambia una glicina de la secuencia Gly–X–Y, la cadena anómala entra en los trímeros y los arruina (efecto dominante negativo): la triple hélice se pliega tarde, se sobremodifica y se degrada; resultan formas graves (II, III, IV). El hueso queda con poca matriz y mineralización desordenada; también se afectan la dentina, la esclera (delgada, deja ver la coroide azul) y los huesecillos del oído.

## Clasificación

- Tipo I: leve, sin deformidad, escleras azules, sordera en el adulto
- Tipo II: letal en el período perinatal, fracturas intrauterinas
- Tipo III: progresivamente deformante, talla muy baja
- Tipo IV: moderado, escleras normales o grises

## Síntomas y signos

- Fracturas con traumas mínimos, sobre todo en la infancia
- Escleras azules o grises
- Pérdida auditiva desde la adolescencia o la adultez
- Dentinogénesis imperfecta (dientes opalescentes y frágiles)
- Talla baja, deformidad de huesos largos y escoliosis
- Laxitud de ligamentos y [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/) delgada

## Signos de alarma

- Dolor de cabeza, alteración de pares craneales o debilidad (invaginación basilar)
- Dificultad respiratoria por deformidad torácica grave
- Fracturas múltiples en un lactante: diferenciar de maltrato infantil

## Diagnóstico

**Clínico**
Fracturas con traumas mínimos más escleras azules, dentinogénesis imperfecta, sordera o antecedente familiar.

**Pruebas**
Estudio genético de COL1A1, COL1A2 y genes recesivos; calcio, fósforo, fosfatasa alcalina y vitamina D para descartar otras causas; audiometría.

**Imágenes**
Radiografías: osteopenia, fracturas en distintas etapas, huesos largos delgados e incurvados y huesos wormianos en el cráneo; densitometría (DXA); ecografía prenatal en las formas graves.

## Tratamiento

**Médico**
Bisfosfonatos para aumentar la densidad ósea y reducir fracturas, sobre todo en niños con formas moderadas o graves

**Quirúrgico**
Varillas intramedulares (incluso telescópicas, que crecen con el niño) para corregir deformidades y prevenir fracturas

**Rehabilitación**
Fisioterapia, hidroterapia y ayudas para la movilidad que fortalecen sin forzar el hueso

**Procedimiento**
Audífonos o cirugía del [estribo](https://durgical.com/anatomia/estribo/) cuando hay pérdida auditiva

**Seguimiento**
Seguimiento de [columna](https://durgical.com/anatomia/region/columna/), audición, dientes y función respiratoria

## Complicaciones

- Deformidades y discapacidad motora
- Escoliosis e insuficiencia respiratoria
- Sordera
- Invaginación basilar

## Pronóstico

Muy variable: el tipo I tiene expectativa de vida casi normal; el tipo II suele ser mortal al nacer; en el III la insuficiencia respiratoria es la principal causa de muerte.

## Prevención

- Asesoría genética y diagnóstico prenatal en familias afectadas

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué genes causan la mayoría de las osteogénesis imperfectas?

COL1A1 y COL1A2, que codifican las cadenas del colágeno tipo I (≈ 90 % de los casos).

## ¿Por qué el cambio de una glicina en el colágeno causa una forma grave?

La glicina es la única que cabe en el centro de la triple hélice; la cadena anómala entra en los trímeros y los daña (efecto dominante negativo).

## ¿Por qué las escleras se ven azules?

La esclera, pobre en colágeno, es delgada y deja ver el color de la coroide que está debajo.

## ¿Con qué situación hay que diferenciar las fracturas múltiples de un lactante con osteogénesis imperfecta?

Con el maltrato infantil; ayudan las escleras, los dientes, la historia familiar, las radiografías y el estudio genético.

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## Enfermedades relacionadas

- [Síndrome de Ehlers–Danlos](https://durgical.com/enfermedades/sindrome-de-ehlers-danlos/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Osteogenesis imperfecta: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/osteogenesis-imperfecta/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Osteogenesis imperfecta: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/001573.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [COL1A1 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/col1a1/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [COL1A2 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/col1a2/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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