[Durgical](https://durgical.com/) › [DurgiPedia](https://durgical.com/durgipedia/) › [Enfermedades](https://durgical.com/enfermedades/) › Porfiria aguda intermitente

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# Porfiria aguda intermitente

Enfermedad hereditaria del [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/) que da crisis de dolor abdominal intenso, debilidad y confusión cuando algo dispara la síntesis del hemo.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Yeyuno](https://durgical.com/anatomia/yeyuno/)
- [Íleon](https://durgical.com/anatomia/ileon/)
- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Vejiga](https://durgical.com/anatomia/vejiga-urinaria/)
- [Sustancia blanca](https://durgical.com/anatomia/sustancia-blanca-del-telencefalo/)
- [Médula espinal](https://durgical.com/anatomia/medula-espinal/)

## En la bioquímica

- [Síntesis del hemo: Paso 3 · Porfobilinógeno desaminasa (hidroximetilbilano sintasa)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/sintesis-del-hemo/#paso-3)
- [ALA sintasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/ala-sintasa/)
- [ALA deshidratasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/ala-deshidratasa/)
- [Porfobilinógeno desaminasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/porfobilinogeno-desaminasa/)
- [Hemo](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/hemo/)
- [Porfobilinógeno](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/porfobilinogeno/)
- [Ácido δ-aminolevulínico (ALA)](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/acido-aminolevulinico/)

## Qué es

Porfiria hepática aguda por deficiencia parcial (cerca del 50 %) de porfobilinógeno desaminasa (gen HMBS). Es la porfiria aguda más común.

## A quién afecta

Los portadores de una variante HMBS son relativamente frecuentes, pero pocos tienen crisis; estas aparecen sobre todo en mujeres de 15 a 45 años. En Colombia y América Latina es rara y suele diagnosticarse tarde, tras consultas repetidas por dolor abdominal.

## Causas

- Herencia autosómica dominante con penetrancia baja
- La crisis necesita un desencadenante que induzca ALAS1 hepática

## Factores de riesgo

- Fármacos porfirinogénicos (barbitúricos, algunos anticonvulsivantes, sulfonamidas)
- Ayuno, dietas muy bajas en calorías
- Fase lútea del ciclo menstrual, progestágenos
- Alcohol, tabaco, infecciones, cirugía y estrés

## Fisiopatología

Con la mitad de la enzima la vía funciona en reposo. Si un desencadenante induce ALAS1, el porfobilinógeno desaminasa se vuelve cuello de botella: se acumulan ALA y porfobilinógeno, que dañan el [sistema nervioso](https://durgical.com/anatomia/sistema/sistema-nervioso/) autónomo, periférico y central. Como el bloqueo está antes de formarse las porfirinas, no hay fotosensibilidad.

## Clasificación

- Portador latente (sin crisis)
- Crisis esporádicas
- Crisis recurrentes (4 o más al año)

## Síntomas y signos

- Dolor abdominal intenso y difuso, con examen abdominal casi normal
- Náuseas, vómito y estreñimiento
- Taquicardia e hipertensión
- Orina rojiza u oscura que se oscurece más en reposo
- Debilidad muscular de predominio proximal y dolor en extremidades
- Ansiedad, insomnio, confusión o alucinaciones

## Signos de alarma

- Debilidad que progresa hacia los músculos respiratorios
- Hiponatremia grave o convulsiones
- Arritmias

## Diagnóstico

**Clínico**
Dolor abdominal inexplicado con signos autonómicos, neurológicos o psiquiátricos en una mujer joven, sobre todo tras un fármaco nuevo o un ayuno.

**Pruebas**
Porfobilinógeno y ALA en orina al azar (muy altos en la crisis), ajustados por creatinina; sodio sérico (hiponatremia frecuente); actividad de PBG desaminasa eritrocitaria y estudio del gen HMBS para confirmar y estudiar la familia.

**Imágenes**
No hay hallazgos típicos; la tomografía o la ecografía abdominal descartan otras causas de [abdomen](https://durgical.com/anatomia/region/abdomen/) agudo, y la resonancia cerebral evalúa encefalopatía posterior reversible si hay convulsiones.

## Tratamiento

**Agudo**
Hospitalización, retiro de los fármacos y factores desencadenantes, y control del dolor con analgésicos seguros en porfiria

**Médico**
Hemina intravenosa, que reprime ALAS1 y acorta la crisis

**Médico**
Aporte de glucosa (carbohidratos) cuando la crisis es leve o mientras llega la hemina

**Médico**
Givosirán, un ARN de interferencia que silencia ALAS1, para crisis recurrentes

**Quirúrgico**
Trasplante hepático en casos graves que no responden

**Seguimiento**
Vigilancia de función renal y ecografía hepática periódica por riesgo de carcinoma hepatocelular

## Complicaciones

- Parálisis respiratoria
- Neuropatía crónica
- Hipertensión y enfermedad renal crónica
- Carcinoma hepatocelular

## Pronóstico

Con diagnóstico temprano y hemina la mayoría se recupera por completo; la debilidad grave puede tardar meses en mejorar.

## Prevención

- Consultar listas de fármacos seguros en porfiria
- Evitar el ayuno prolongado y el alcohol
- Estudio genético de familiares

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falla en la porfiria aguda intermitente?

La porfobilinógeno desaminasa (hidroximetilbilano sintasa), gen HMBS.

## ¿Por qué la porfiria aguda intermitente no da lesiones en la piel?

El bloqueo está antes de formarse las porfirinas: se acumulan ALA y porfobilinógeno, que no son fotosensibilizantes.

## ¿Qué prueba de primera línea se pide ante la sospecha de crisis?

Porfobilinógeno en orina al azar; en la crisis está muy elevado.

## ¿Cómo actúa la hemina en la crisis?

Repone el hemo hepático, que reprime ALAS1 y baja la producción de ALA y porfobilinógeno.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Porphyria: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/porphyria/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [HMBS gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/hmbs/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Porphyria: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/001208.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Porphyrins urine test: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/003614.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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