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# Protoporfiria eritropoyética

Porfiria hereditaria que causa dolor quemante en la piel pocos minutos después de exponerse al sol, desde la niñez.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

- [Piel](https://durgical.com/anatomia/piel/)
- [Hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/)
- [Vesícula biliar](https://durgical.com/anatomia/vesicula-biliar/)

## En la bioquímica

- [Síntesis del hemo: Paso 1 · ALA sintasa (ALAS1 hepática, ALAS2 eritroide)](https://durgical.com/bioquimica/rutas/sintesis-del-hemo/#paso-1)
- [Síntesis del hemo: Paso 8 · Ferroquelatasa](https://durgical.com/bioquimica/rutas/sintesis-del-hemo/#paso-8)
- [ALA sintasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/ala-sintasa/)
- [Ferroquelatasa](https://durgical.com/bioquimica/enzimas/ferroquelatasa/)
- [Protoporfirina IX](https://durgical.com/bioquimica/moleculas/protoporfirina-ix/)

## Qué es

Porfiria cutánea por baja actividad de ferroquelatasa (o, en la forma ligada al X, exceso de ALAS2) que acumula protoporfirina libre en eritrocitos, piel e [hígado](https://durgical.com/anatomia/higado/).

## A quién afecta

Es la porfiria más común en niños; los síntomas comienzan en la primera infancia. A menudo pasa años sin diagnóstico porque la piel se ve casi normal.

## Causas

- Un alelo FECH sin función más una variante común de baja expresión en el otro alelo
- Protoporfiria ligada al X: mutaciones de ganancia de función de ALAS2

## Factores de riesgo

- Antecedente familiar
- Exposición solar intensa (también a través de vidrios)

## Fisiopatología

La protoporfirina IX sin hierro se acumula en los eritrocitos y pasa a la piel. Al absorber luz visible genera oxígeno reactivo que daña los vasos dérmicos: dolor y edema sin ampollas. Es hidrofóbica y se elimina por la bilis, donde puede formar cálculos y dañar el hígado.

## Síntomas y signos

- Dolor quemante, ardor y picazón en piel expuesta minutos después del sol
- Enrojecimiento e hinchazón de manos y cara
- Piel engrosada en nudillos y cicatrices finas en la nariz
- Anemia microcítica leve

## Signos de alarma

- Ictericia, orina oscura o dolor abdominal (daño hepático por protoporfirina)
- Quemaduras bajo las lámparas del quirófano

## Diagnóstico

**Clínico**
Dolor inmediato con el sol desde la niñez, con poco o ningún hallazgo visible en la [piel](https://durgical.com/anatomia/piel/).

**Pruebas**
Protoporfirina eritrocitaria muy alta, sobre todo libre (sin metal); porfirinas urinarias normales; pruebas hepáticas y ferritina; estudio de FECH y ALAS2.

**Imágenes**
Ecografía abdominal para buscar cálculos biliares y signos de hepatopatía.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Protección frente a la luz visible: ropa cubriente, filtros en ventanas y protectores con óxido de zinc o dióxido de titanio

**Médico**
Afamelanotida, un análogo de la hormona estimulante de melanocitos que aumenta la tolerancia al sol

**Seguimiento**
Control periódico de pruebas hepáticas, hierro y vitamina D

**Quirúrgico**
Trasplante hepático en la insuficiencia hepática por protoporfirina, seguido de trasplante de médula para evitar la recurrencia

## Complicaciones

- Cálculos biliares
- Hepatopatía colestásica e insuficiencia hepática (pocos casos)
- Déficit de vitamina D

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Qué enzima falla en la protoporfiria eritropoyética?

La ferroquelatasa, último paso de la síntesis del hemo.

## ¿Por qué las porfirinas urinarias son normales en la protoporfiria?

La protoporfirina es hidrofóbica y se excreta por la bilis, no por la orina.

## ¿En qué se diferencia la lesión de la protoporfiria de la porfiria cutánea tarda?

La protoporfiria da dolor inmediato sin ampollas; la porfiria cutánea tarda da ampollas y fragilidad sin dolor inmediato.

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## Enfermedades relacionadas

- [Porfiria cutánea tarda](https://durgical.com/enfermedades/porfiria-cutanea-tarda/)
- [Colelitiasis](https://durgical.com/enfermedades/colelitiasis/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Porphyria: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/condition/porphyria/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [FECH gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/fech/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [Porphyrins blood test: MedlinePlus Medical Encyclopedia](https://medlineplus.gov/ency/article/003372.htm) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); [ALAS2 gene: MedlinePlus Genetics](https://medlineplus.gov/genetics/gene/alas2/) (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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