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# Retinosis pigmentaria

Enfermedad hereditaria de los bastones de la [retina](https://durgical.com/anatomia/retina/): primero ceguera nocturna, luego un campo que se estrecha. Ayudan la rehabilitación y la asesoría genética.

Actualizado 5 nov 2026

En esta página

- Lo básico Qué es
- A quién afecta
- Causas
- Factores de riesgo
- Fisiopatología
- Por qué ocurre
- En oftalmología

- Clínica Síntomas y signos
- Signos de alarma
- Diagnóstico
- Diagnóstico diferencial
- Complicaciones
- Pronóstico

- Tratamiento Objetivo del tratamiento
- Tratamiento
- Prevención

- Estudio Póngase a prueba

- Conexiones Conexiones

## Qué es

Un grupo de distrofias hereditarias de la retina en las que mueren primero los bastones y después los conos. Causa ceguera nocturna en la juventud, pérdida progresiva del campo periférico (visión en túnel) y, tarde, pérdida de la visión central. Puede ser aislada o parte de un síndrome como el de Usher (con sordera).

Véalo en 3D

- [Retina](https://durgical.com/anatomia/retina/)
- [Papila óptica](https://durgical.com/anatomia/disco-optico/)
- [Mácula](https://durgical.com/anatomia/macula-lutea/)
- [Cristalino](https://durgical.com/anatomia/cristalino/)

## A quién afecta

La distrofia retiniana hereditaria más frecuente; los síntomas suelen empezar en la infancia o la adultez temprana.

## Causas

- Mutaciones en uno de muchos genes de proteínas de los fotorreceptores o del epitelio pigmentario
- Herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al X
- Formas sindrómicas (Usher, Bardet-Biedl)

## Factores de riesgo

- Historia familiar
- Consanguinidad de los padres

## Fisiopatología

Un defecto genético hace degenerar los bastones, empezando en la periferia media. Los fotorreceptores que mueren liberan pigmento que migra a la retina en grumos en espícula ósea; luego fallan los conos y se atrofian los vasos retinianos y el [nervio óptico](https://durgical.com/anatomia/nervio-optico/).

## Síntomas y signos

- Mala visión en la oscuridad (ceguera nocturna)
- Pérdida gradual de la visión lateral
- Deslumbramiento y adaptación lenta a los cambios de luz
- Pérdida tardía de la visión central

## Signos de alarma

- Caída súbita de la visión central (catarata o edema macular tratables)
- Pérdida auditiva en un niño con ceguera nocturna (síndrome de Usher)

## Diagnóstico

**Clínico**
El fondo de ojo muestra pigmentación en espícula ósea en la periferia media, arteriolas estrechas y una papila pálida y cérea; los campos visuales muestran un escotoma en anillo o visión en túnel.

**Pruebas**
Electrorretinografía (respuestas reducidas o ausentes) y estudio genético.

**Imágenes**
OCT y autofluorescencia del fondo para seguir la [mácula](https://durgical.com/anatomia/macula-lutea/) y detectar edema macular quístico.

## Diagnóstico diferencial

- Déficit de vitamina A
- Toxicidad por fármacos (tioridazina, cloroquina)
- Sífilis u otras retinopatías inflamatorias
- Retinopatía asociada a cáncer

## Objetivo del tratamiento

Conservar la visión restante, tratar las complicaciones, apoyar la rehabilitación y ofrecer asesoría genética.

## Tratamiento

**Rehabilitación**
Rehabilitación de baja visión, entrenamiento en movilidad y apoyo educativo.

**Quirúrgico**
Cirugía de catarata cuando la opacidad del [cristalino](https://durgical.com/anatomia/cristalino/) empeora la visión.

**Médico**
Tratamiento del edema macular quístico con inhibidores de la anhidrasa carbónica por oftalmología.

**Médico**
Terapia génica para algunas mutaciones específicas en centros especializados.

## Complicaciones

- Visión en túnel y ceguera legal
- Catarata subcapsular posterior
- Edema macular quístico

## Pronóstico

Avanza lentamente durante décadas; muchos pacientes conservan una visión central útil hasta la mediana edad o más.

## Prevención

- Asesoría genética a las familias afectadas

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál suele ser el primer síntoma de la retinosis pigmentaria?

La ceguera nocturna.

## ¿Cuáles son los signos clásicos del fondo de ojo?

Pigmentación en espícula ósea, arteriolas estrechas y una papila pálida y cérea.

## ¿Qué síndrome combina retinosis pigmentaria y sordera?

El síndrome de Usher.

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## Por qué ocurre

- [Degeneración macular y retinitis pigmentosa](https://durgical.com/patologia-general/degeneracion-macular-y-retinitis-pigmentosa/)

## En oftalmología

- [Electrofisiología visual: ERG, EOG y PEV](https://durgical.com/oftalmologia/electrofisiologia-visual-erg-eog-y-pev/)

## Conexiones

## Enfermedades relacionadas 2

- [Catarata](https://durgical.com/enfermedades/catarata/)
- [Deficiencia de vitamina A (ceguera nocturna y xeroftalmía)](https://durgical.com/enfermedades/deficiencia-de-vitamina-a/)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Retinitis Pigmentosa](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519518/) (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2024).

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