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# Riñón en esponja medular y enfermedad quística medular

Riñón en esponja: quistes pequeños en los túbulos colectores que favorecen cálculos e infección. Enfermedad quística medular: falla renal hereditaria.

Actualizado 2026-11-01

## Estructuras afectadas

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- [Riñones](https://durgical.com/anatomia/rinon/)
- [Pelvis renal](https://durgical.com/anatomia/pelvis-renal/)
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## Por qué ocurre

- [Manejo renal del calcio, el fosfato y el magnesio](https://durgical.com/fisiologia/manejo-renal-del-calcio-el-fosfato-y-el-magnesio/)
- [Manejo renal del H⁺ y del bicarbonato](https://durgical.com/fisiologia/manejo-renal-del-h-y-del-bicarbonato/)
- [Riñón: corteza, médula y la nefrona](https://durgical.com/histologia/rinon-corteza-medula-y-la-nefrona/)

## Qué es

El riñón en esponja medular (enfermedad de Cacchi-Ricci) es un trastorno del desarrollo en el que los túbulos colectores de las pirámides renales se dilatan en quistes pequeños y dan a la médula aspecto de esponja; predispone a cálculos, infección y hematuria, pero rara vez a falla renal. La enfermedad quística medular, hoy llamada enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD), es un trastorno hereditario distinto, con fibrosis tubulointersticial y quistes pequeños en la unión corticomedular, que progresa a falla renal en la edad adulta.

## A quién afecta

El riñón en esponja medular se encuentra en cerca de 1 de cada 5.000 personas en general, pero en una proporción notable de quienes forman cálculos de calcio; suele diagnosticarse entre los 20 y los 40 años. La ADTKD es rara pero probablemente subdiagnosticada, y es causa de enfermedad renal crónica sin explicación con antecedente familiar.

## Causas

- Riñón en esponja medular: trastorno del desarrollo renal, por lo general esporádico, rara vez familiar
- El riñón en esponja medular puede acompañar otras alteraciones del desarrollo, como la hemihipertrofia
- ADTKD: variantes autosómicas dominantes, sobre todo en los genes UMOD (uromodulina) y MUC1
- La nefronoptisis, trastorno relacionado autosómico recesivo, causa falla renal en la infancia

## Factores de riesgo

- Antecedente familiar de cálculos renales o de falla renal de causa no clara
- Cálculos de calcio recurrentes desde edad temprana
- Hipercalciuria y citrato urinario bajo

## Fisiopatología

En el riñón en esponja medular los túbulos colectores dilatados permiten que la orina se estanque. La estasis, junto con hipercalciuria, citrato bajo y a veces defectos de acidificación tubular distal, lleva a pequeños cálculos de calcio en los túbulos (nefrocalcinosis) y favorece la infección. En la ADTKD la uromodulina o la mucina 1 mutadas se acumulan en las células tubulares, causan daño celular y fibrosis intersticial; las variantes de uromodulina alteran además el manejo del urato, por lo que la hiperuricemia y la gota temprana son pistas. El sedimento urinario es anodino y la proteinuria es mínima.

## Clasificación

- Riñón en esponja medular: por lo general bilateral, a veces limitado a pocas pirámides
- ADTKD según el gen: UMOD (gota temprana), MUC1, REN (anemia, presión baja, potasio alto) y HNF1B
- Nefronoptisis (autosómica recesiva, infancia, poliuria y falla del crecimiento)

## Síntomas y signos

- Con frecuencia sin síntomas en el riñón en esponja medular
- Cálculos renales con dolor cólico en flanco
- Hematuria
- Infecciones urinarias a repetición
- ADTKD: poliuria y nicturia por mala concentración de la orina, gota temprana
- ADTKD: falla renal lentamente progresiva en la edad adulta con síntomas de uremia

## Signos de alarma

- Fiebre con dolor en flanco (riñón obstruido e infectado)
- Obstrucción por cálculo de un riñón único funcionante
- Caída de la función renal en un adulto joven con antecedente familiar de falla renal

## Diagnóstico

**Clínico**
Se sospecha [riñón](https://durgical.com/anatomia/rinon/) en esponja medular en adultos jóvenes con cálculos de calcio recurrentes y nefrocalcinosis; se sospecha ADTKD ante caída lenta de la función renal, orina anodina, gota temprana y un progenitor afectado.

**Pruebas**
Parcial de orina y urocultivo, creatinina, calcio, ácido úrico y bicarbonato; orina de 24 horas para calcio, citrato, oxalato y volumen. El estudio genético confirma la ADTKD.

**Imágenes**
La urografía por TC muestra los túbulos dilatados llenos de contraste con patrón «en brocha» o «en ramo de flores» en las pirámides, además de nefrocalcinosis medular en la TC sin contraste. En la ADTKD la ecografía muestra riñones normales o pequeños con pocos quistes corticomedulares.

## Diagnóstico diferencial

- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (riñones grandes, quistes corticales y medulares)
- Otras causas de nefrocalcinosis medular: acidosis tubular renal distal, hiperparatiroidismo primario
- Necrosis papilar renal
- Nefritis intersticial crónica por fármacos o tóxicos
- Tuberculosis renal

## Objetivo del tratamiento

Prevenir cálculos e infecciones en el riñón en esponja medular; frenar la progresión y preparar la terapia de reemplazo renal en la ADTKD.

## Tratamiento

**Estilo de vida**
Alta ingesta de líquidos para producir orina diluida, sal y proteína animal moderadas, calcio de la dieta normal.

**Médico**
Prevención farmacológica según los estudios de orina: diuréticos tiazídicos para la hipercalciuria y citrato de potasio para el citrato bajo o la acidosis.

**Médico**
Antibióticos guiados por urocultivo para las infecciones urinarias; tratamiento hipouricemiante para la gota en la ADTKD.

**Procedimiento**
Extracción de cálculos por ureteroscopia, litotricia extracorpórea o cirugía percutánea cuando obstruyen o no se expulsan.

**Seguimiento**
Seguimiento de la función renal, la presión arterial y la actividad litiásica; en la ADTKD, asesoría genética, manejo estándar de la enfermedad renal crónica y planeación de diálisis o trasplante.

## Complicaciones

- Cálculos renales recurrentes y obstrucción
- Pielonefritis
- Nefrocalcinosis
- Enfermedad renal crónica y falla renal (sobre todo en la ADTKD)
- Gota (ADTKD por variantes de UMOD)

## Pronóstico

El riñón en esponja medular tiene buen pronóstico a largo plazo; la falla renal es rara y depende de los cálculos y las infecciones. La ADTKD suele progresar a falla renal entre la tercera y la séptima décadas y no recurre en el riñón trasplantado.

## Prevención

- Hidratación y medidas dietarias para reducir la recurrencia de cálculos
- Tamización de familiares en familias con ADTKD

## Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

## ¿Cuál es el aspecto típico del riñón en esponja medular en la urografía por TC?

Estrías lineales de contraste en túbulos papilares dilatados, patrón «en brocha» o «en ramo de flores».

## ¿Cuáles son las principales complicaciones del riñón en esponja medular?

Cálculos renales de calcio, nefrocalcinosis, hematuria e infecciones urinarias; la falla renal es rara.

## ¿Cómo se hereda la enfermedad quística medular y qué pista sugiere la forma por UMOD?

Autosómica dominante; hiperuricemia con gota temprana.

## ¿En qué se diferencia la ADTKD de la poliquistosis renal autosómica dominante en las imágenes?

Los riñones son de tamaño normal o pequeños con pocos quistes medulares, en vez de grandes con muchos quistes.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: [Medullary Sponge Kidney - NIDDK](https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/children/medullary-sponge-kidney) (NIDDK (National Institutes of Health), 2024).

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